【共享】鸟面综合症

这是从猫猫网上下载的一例鸟面综合症图像，平时没见过，也不认识还有这个病名，我想应该属于全前脑畸形吧。这个患儿存活了7天，
从网上搜集了一些资料大家一起学习一下：鸟面综合症又称Treacher-Collins综合征又称Klein-Tranceschtti综合征，颌面骨发育不全及耳聋综合征。概系由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显。近60％的病例可由新突变的基因所引起，故而临床上可呈散发状。
其特征为：
1.颅骨状况为眶上缘发育差，颧骨发育差，甚至缺如但双侧对称，乳突气化差或明显硬化，鼻窦小或完全不发育，两眶距过宽，下颌骨踝状突严重发育不全。
2．眼部表现为睑裂短、外方下斜，下睑外1／3通常缺如，约半数患者睫毛少或缺如，下泪点及睑板腺可缺如。
3．耳部畸形可表现为耳郭杯状、下斜或低位至下颌骨角；多数患者外耳道狭小且扭曲，约1／3的患者外耳道可缺如；多数病例中耳腔小甚至为结缔组织所充填；听小骨畸形，前庭耳蜗畸形或部分缺如；乳突发育差甚至气房缺如。
4.鼻部因颧弓和眶骨发育不全而显突出，鼻孔狭小，鼻翼软骨发育差，也有后鼻孔闭锁的报道。
5.口部表现为不同程度的腭裂及腭还有小下颌。
Treacher Collins综合征是一种复杂的先天性颅面畸形，属常染色体显性遗传，其核心是颧骨发育不良，累及颞骨、上颌骨及下颌骨。其特点为颅面骨发育不全（特别是颧骨、下颌骨），双眼外眦下移、巨口、面部瘘管、外耳畸形等，形成特征性的鱼面样面容。在新生儿中发生率约为1/50 000[1]，呈常染色体显性遗传，遗传基因具有变化不同的外显率和表达率。 超声检查有助于胎儿的宫内诊断，TCS胎儿表现为羊水过多，无胎儿的吞咽活动，双侧颅顶径和头围的发育较差。
下颌骨的发育不良、小下颌畸形导致患儿固有口咽腔体积缩小、舌后坠，从而引起胎儿羊水过多、新生儿阻塞性睡眠呼吸暂停综合征。咽畸形．巨口(颊横裂)可为单侧或双侧。上气道梗阻以及心脏传导性病变不良。