【病例讨论】39岁，壳核、脑干病变，全脑萎缩。
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患者，男性，39岁,既往职业为司机。“进行性四肢活动障碍伴言语困难1月 ”入院2天。 体格检查：脉搏：88次/分 呼吸：18次/分 血压：134/72mmHg 体温：36.8℃ 神志清，精神一般，表情淡漠，理解能力完整，颈软，颈静脉无充盈，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，能发声，能讲少许词语，音量极低，额纹对称，口角对称，无法配合伸舌至口外，咽反射迟钝，吞咽功能存在，两肺呼吸音清，心律齐，未闻杂音，腹平软，肝脾肋下未及，右上肢肌力近端2级，远端3级，右下肢肌力3级，左上肢肌力近端2级，远端3-级，左下肢肌力3-级，肌张力四肢均增高，右侧显著，四肢腱存在，右侧较左侧略活跃，双侧Hoffmann征阴性，Babinski征两侧阴性，Kernig征阴性，双侧肢体痛觉存在，余感觉及共济协调无法配合检查。
此患者入院时家属极多，但补充病史花了n多时间。门诊挂的还是急诊外科，检查只有头颅CT：提示全脑萎缩。既往一年，在肝病医院陆续就诊，肝功能一直异常，诊断并未明确，末次就诊时间为1月前（无任何书面资料提供，汗～）。入院时倒是想到肝豆状核变性，但反复追问患者妻子及其他家属，否认其有震颤表现及家族类似病史或肝病史，当时一起入院3个病人，昏啊，想去补看一下眼睛，一忙就忽略了。等病史补充完了，电脑上一查MRI，赶紧去看他的眼睛，双眼K-F环！
辅助检查：头颅MRI：桥脑、双侧壳核、大脑半球皮层多发异常信号。全脑萎缩。生化：总胆红素42.2umol/l，直接胆红素13.3umol/l，间接胆红素28.9umol/l，白球比0.78u/l，钾3.12mmol/l，余数值正常范围内；免疫球蛋白A6.08g/l，补体C30.25g/l，补体C40.10g/l，余数值正常范围内。肿瘤标志物正常范围。乙肝三系无异常。贫血全套无异常；血常规：白细胞2.5×10^9/l,中性粒细胞53.2％，血红蛋白99g/l, 平均红细胞体积98.8fl，平均血红蛋白量33.7pg，血小板61×10^9/l。凝血酶原时间17.8s，凝血酶时间31.1s，APTT48.9s。非常不幸：本院无铜兰蛋白、血铜、尿铜测定，也无该病治疗药物D-青酶胺、硫酸锌。问了下其它本地三级医院，怪了，也没有！连肝病医院、妇儿医院都没有！
本例患者年龄相对来说偏大，出现了神经体征，但却没有最常见的震颤表现，四肢肌张力增高很明显但巴氏征是阴性，其它等位征也都是阴性或者引不出。这个倒有点怪。偶想追问的是他的磁共振，脑干病灶非常明显，并且全脑萎缩。这在肝豆状核变性是不是比较少见？谢谢各位大侠赐教。
看片
此患者入院时家属极多，但补充病史花了n多时间。门诊挂的还是急诊外科，检查只有头颅CT：提示全脑萎缩。既往一年，在肝病医院陆续就诊，肝功能一直异常，诊断并未明确，末次就诊时间为1月前（无任何书面资料提供，汗～）。入院时倒是想到肝豆状核变性，但反复追问患者妻子及其他家属，否认其有震颤表现及家族类似病史或肝病史，当时一起入院3个病人，昏啊，想去补看一下眼睛，一忙就忽略了。等病史补充完了，电脑上一查MRI，赶紧去看他的眼睛，双眼K-F环！
辅助检查：头颅MRI：桥脑、双侧壳核、大脑半球皮层多发异常信号。全脑萎缩。生化：总胆红素42.2umol/l，直接胆红素13.3umol/l，间接胆红素28.9umol/l，白球比0.78u/l，钾3.12mmol/l，余数值正常范围内；免疫球蛋白A6.08g/l，补体C30.25g/l，补体C40.10g/l，余数值正常范围内。肿瘤标志物正常范围。乙肝三系无异常。贫血全套无异常；血常规：白细胞2.5×10^9/l,中性粒细胞53.2％，血红蛋白99g/l, 平均红细胞体积98.8fl，平均血红蛋白量33.7pg，血小板61×10^9/l。凝血酶原时间17.8s，凝血酶时间31.1s，APTT48.9s。非常不幸：本院无铜兰蛋白、血铜、尿铜测定，也无该病治疗药物D-青酶胺、硫酸锌。问了下其它本地三级医院，怪了，也没有！连肝病医院、妇儿医院都没有！
本例患者年龄相对来说偏大，出现了神经体征，但却没有最常见的震颤表现，四肢肌张力增高很明显但巴氏征是阴性，其它等位征也都是阴性或者引不出。这个倒有点怪。偶想追问的是他的磁共振，脑干病灶非常明显，并且全脑萎缩。这在肝豆状核变性是不是比较少见？谢谢各位大侠赐教。
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