一个疑难病例讨论

患儿,男,17月,因"咳嗽,喘息4天,发热2天"入院.
患儿咳嗽呈阵发性,较剧,咳剧时有口周发绀,有喉头痰鸣,伴喘息,气促.2天前出现发热,体温波动于38-39度.
查体:神志清,精神一般,口唇欠红润,发绀不明显,眼睑浮肿,睫毛长约1-1.5cm,粗,浓,三凹征(-),两肺呼吸音粗,可及哮鸣音和中湿罗音,心(-),腹软,肝肋下1.5cm,脾肋下未及.四肢指趾粗短,肤色偏暗.阴囊肤色亦偏暗.
辅助检查:
1.心超:二尖瓣狭窄(中重度)伴关闭不全(中度),肺动脉高压(中度),左房增大
2.腹部B超:肝胆胰脾肾正常
3.胸片: 右侧肺炎
4.血肝功能: ALT 60IU/L AST 126IU/L 胆红素,白蛋白正常
肾功能:正常
电解质(钠钾氯钙镁磷):正常
5.IgG 449 mg/l IgA 31mg/l IgM 89mg/l IgE 5.62mg/l
ASO <25mg/l CRP 13.4mg/l
6.尿常规: PH 5.5 比重 1.002 余正常
7.乙肝免疫:HBsAb + HBcAb + 余阴性
8.EBV-IgM +
目前患儿肺炎,先天性心脏病:二尖瓣狭窄(中重度)伴关闭不全(中度),肺动脉高压(中度)诊断明确.但是患儿面容异常,睫毛粗浓长,指趾粗短无法解释,请求各位同人帮忙