每日毅讯｜JACC：基因检测在遗传学心肌病与心律失常诊治中的作用

医疗进入精准治疗时代以来，越来越多的遗传学疾病、罕见病的诊断有赖于基因组检测技术。然而，在临床实践中，基因检测在这些患者中的应用并不普遍。同时，医生并不清楚基因检测在多大程度了能够帮助到患者的诊疗。近期，JACC杂志发表了一项基于加拿大蒙特利尔地区的最新研究，探讨了这一话题。

本研究纳入了在加拿大魁北克省蒙特利尔心脏研究所心血管遗传中心（Montreal Heart Institute Cardiovascular Genetics Centre）连续就诊的患者，这些患者因疑似遗传性心肌病或心律失常而接受基因检测。研究通过比较病例队列中复发性罕见基因变异的频率与本地人群队列中的频率，分析了这些变异的富集情况。

研究结果显示：共纳入2,062名患者（平均诊断年龄47±17岁）。总体而言，基因检测在496名（24%）患者中识别出致病性/可能致病性（P/LP）基因变异。通过比较本地人群队列中的频率，共有9种变异的分类发生了变化。基因检测导致了168名（8%）患者的诊断精准化，这可能对临床治疗产生影响。

「毅讯点评」

本研究通过对怀疑有遗传性心肌病或心律失常的患者进行了基因检测，同时利用当地人群的复发性罕见遗传变异的出现频率进行校正，最终发现有24%的患者可以通过基因检测明确致病基因或可能的致病基因，有8%的患者还因为基因检测改进了治疗策略。同时，当地人群的罕见遗传变异数据库的校正也对基因检测结果有提升作用。本研究提示，基因检测对怀疑有遗传性心脏病患者的诊疗具有一定的促进作用，应该得到推荐。

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