精彩病例分享|表现为肾病综合征的线粒体病（辅酶Q10缺乏）
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病例信息
【患者信息】：女，32岁
【主诉】：蛋白尿9月，血肌酐升高3月。
【现病史及既往史】：
9月前患者发现怀孕（初次）及蛋白尿，于3月前30+2周行剖宫产术，产一子健康。术前血肌酐89μmol/L，术后127μmol/L，尿蛋白13g/d，血ALB 23g/L。于6月20日外院肾穿诊断：FSGS塌陷型，7个G，1个S，5个SS，（后我院病理会诊符合）。予强的松30mg/d+FK506（浓度4~6ng/ml）治疗，血肌酐175μmol/L，停FK506，CTX 0.4g/次，2次。患者双下肢乏力，左下肢重，考虑类固醇肌病，渐减激素为5mg/日。7月22日，7月29日均给予RTX500mg治疗。
2022年8月15日来我院门诊。
查体: 轮椅推入，生命体征稳定，重度营养不良，四肢肌肉萎缩。
【检查】：血肌酐241μmol/L，ALB25g/L，UTP15g，HB77g/L
【临床诊断】：肾病综合征 FSGS塌陷型
【治疗经过及结果】：
完善了基因检测，确诊患者辅酶Q10缺乏
总结与讨论
肾病综合征 (77)
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