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优秀临床案例|南方医科大学珠江医院:揭开腹痛“少女”闭经的真相!

医疗行业从业者 · 最后编辑于 2023-03-13 · IP 北京北京
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这个帖子发布于 2 年零 111 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。

案例简介


本案例为2022年第五届UpToDate临床顾问临床思维案例大赛优秀临床案例《迷雾重重,应用UpToDate逐步揭开腹痛“少女”闭经的真相》,作者是南方医科大学珠江医院 妇产科 廖琼秀。


专家点评


“思维过程较完整,案例内容详尽,与UpToDate临床顾问结合度较好。”

——复旦大学临床医学院 陈世耀


“思路清晰、图表合理;病案完整;结合紧密。”

——北京大学第一医院 赵鸿


“此例患者从原发性闭经出发,进行了必要的鉴别诊断,最终诊断左侧卵巢无性细胞瘤及Swyer综合征,体现了UpToDate在疑难患者诊疗中的价值。相关专题内容对于临床治疗决策也有很好的指导意义。”

——北京协和医院 刘继海


“展示了鉴别诊断的过程,病史资料详尽。”

——浙江大学医学院附属邵逸夫医院 王筝扬


“该病例比较复杂,诊断明确后,对此类疾病的治疗还需要考虑保护患者的性别特征,以及后期的生育功能。如果作者能对该病例多一些人文反思,会更有价值。”

——首都医科大学附属北京儿童医院 彭晓霞


“该病例分析了一例原发性闭经的诊治过程,在UpToDate的辅助下,结合患者实际情况+医生临床经验+临床证据制定了基于循证、结合患者个人意愿的诊疗方案,具有一定的推广价值。”

——广西医科大学第一附属医院 黄锋


“该病例应用UpToDate循证医学工具,检索关键词,明确诊断后优选的医学处置措施,使患者得到了较好的治疗效果。”

——开滦总医院 高景利


案例展示


1、病例介绍


基本情况:

  • 社会性别女26岁因“月经从未来潮,左下腹痛3天”于2022年4月7日18时步行入院

现病史:

  • 2021-11-26
  • 因一直无月经来潮于外院就诊,行妇科超声提示:1.幼稚子宫;2.左侧附件区实质性包块57x38mm,当时建议进一步处理,因个人原因当时未处理2022-04-0
  • 下午无明显诱因突发下腹剧痛,呈持续性绞痛,自觉腹部明显增大,伴呕吐食物残渣1次2022-04-06
  • 凌晨至我院急诊就诊:
  • 血常规:白细胞12.72x109/L,中性粒绝对值11.07x109/L;βHCG:26.7IU/L
  • 泌尿系超声:双肾、膀胱(-)
  • 经阴道超声:
  • 1.双侧附件区未见正常卵巢结构,盆腔多发混合性包块:43x26x34mm,96x82x88mm;2.幼稚子宫,子宫大小20x10x24mm,宫腔模糊,内膜呈线状;3.盆腹腔不纯积液70x26x70mm;急诊予头孢呋辛酯片口服、间苯三酚及盐酸罂粟碱静滴对症处理后,腹痛有所缓解2022-04-07
  • 我科门诊进一步就诊,阴道炎检查(BV+常规)未见明显异常,收入我科

月经婚育史:至今未来初潮。未婚,G0,有性生活史(平时无性生活困难)。

既往史&个人史&家族史:无特殊

体格检查:

  • 生命体征:体温36.3℃,脉搏125次/分,呼吸18次/分,血压120/71mmHg神志清楚,精神状态尚可身材高大,智力正常,双侧乳房稍隆起,乳头发育不良,乳晕苍白,无溢乳身高:172.5cm,体重65kg妇科检查:阴毛稀少,大阴唇发育尚可,小阴唇幼女型,阴蒂肥厚,阴道通畅,宫颈常大、光滑、质中,子宫大小扪不清,盆腔偏左侧可扪及一大小约大小约10x9cm的包块,质硬,边界尚清,活动度尚可。腹软,左下腹轻压痛,无反跳痛,余腹无压痛、反跳痛。


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仅专业人士可见


辅助检查

  • 2021-11-26
  • 外院妇科超声:1.幼稚子宫;2.左侧附件区实质性包块2022-04-06
  • 我院门急诊检查:
  • 血常规:白细胞12.72x109/L,中性粒绝对值11.07x109/L;βHCG:26.7IU/L;
  • 经阴道超声:1.双侧附件区未见正常卵巢结构,盆腔多发混合性包块:43x26x34mm,96x82x88mm;2.幼稚子宫,大小20x10x24mm,宫腔模糊,内膜呈线状;3.盆腹腔不纯积液70x26x70mm
  • 泌尿系超声:双肾、膀胱(-)
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经阴道超声


2、诊断过程


  • 原发性闭经:年龄超过14岁,第二性征未发育,或年龄超过16岁,第二性征已发育,月经未来潮。继发性闭经:正常月经建立后月经停止6个月,或按自身原有月经周期计算停止3个周期以上者。


初步诊断

1.盆腔包块性质待查(卵巢肿瘤蒂扭转?异位妊娠?)

2.原发性闭经

3.幼稚子宫


1.盆腔包块性的性质?

2.原发性闭经的原因?如何进一步评估?

3.盆腔包块与闭经两者之间是否存在内在联系?

UpToDate搜索:“原发性闭经”

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  • 染色体/基因异常FSH水平升高


患者激素水平:

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染色体核型检查:需要2周时间回报结果


UpToDate专题《原发性闭经的评估与治疗》:

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乳房:

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患者双侧乳房稍隆起,乳头发育不良,乳晕苍白,无溢乳;Tanner分期II期


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生殖器:

阴毛稀少,大阴唇发育尚可,小阴唇幼女型,阴蒂肥厚,阴道通畅,宫颈常大、光滑、质中,子宫大小扪不清,盆腔偏左侧可扪及一大小约大小约10x9cm的包块,质硬,边界尚清,活动度尚可


生长情况:172.5cm,体重65kg,BMI 21.84kg/㎡


皮肤:无多毛症、痤疮、条纹、色素沉着增加和白癜风


Turner综合征的躯体特征:无低发际、蹼颈、盾形胸和乳头间距增宽等


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全腹+盆腔CT平扫及增强

  1. 盆腔混杂密度肿块,内含脂肪成分,与左侧附件关系密切,考虑左侧卵巢来源,不成熟畸胎瘤可能,左侧卵巢增大,并见多发扩张静脉影,需警惕肿瘤伴蒂扭转可能,邻近乙状结肠黏连、牵拉改变,局部壁增厚、较明显强化,右侧附件见钙化灶。
  2. 幼稚子宫,盆腔积液,下腹部腹膜增厚,肠系膜渗出性改变。轻度脂肪肝,肝右前叶下段钙化灶,胆汁淤积,腹腔数枚小及稍大淋巴结。
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其他检查

SCC:3.9 ng/ml

心电图:窦性心动过速

CA125、CA153、HE4、CEA、AFP、 CA199、甲三项、、肝肾功能、电解质、凝血功能未见明显异常

泌尿系超声、胸片未见明显异常

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结合病史+辅检+体格检查+UpToDate

思考:

  • 患者为染色体异常导致性腺发育不全?从而导致闭经?如染色体为还有Y染色体物质,盆腔包块可能为性腺肿瘤?肿瘤蒂扭转导致急腹症?
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患者盆腔包块可能为性腺肿瘤?

从而导致血HCG水平升高?

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染色体核型检查结果回报需要2周时间,现患者急腹症考虑卵巢肿瘤蒂扭转——行腹腔镜探查手术+宫腔镜检查术

宫腔镜检查术

进镜可见宫腔体积小,内膜菲薄,几乎未见内膜覆盖,肌层亦薄,可见双侧双卵管开口

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宫腔 左侧宫角 右侧宫角


腹腔镜探查术

进腹腔镜下见盆腔见巨大包块,体积约8x7x7cm,表面与大网膜粘连,分离网膜后可见肿瘤破溃口,来源于左侧卵巢,左侧未见正常卵巢组织,肿物蒂部扭转约360度,右侧卵巢体积小,仅约0.6x0.6cm,左侧输卵管细长,子宫被左侧卵巢肿物包绕挤压,腹腔镜下未见子宫。

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仅专业人士可见

分离粘连 蒂扭转

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仅专业人士可见

包块局部

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仅专业人士可见

包块局部 右附件区

腹腔镜下取活检送术中冰冻回报:卵巢来源恶性肿瘤,倾向生殖细胞肿瘤

▼ 无瘤原则

转开腹探查:见左侧卵巢肿物同腹腔镜下表现,取出左侧卵巢肿物后,可见子宫体积小,体积仅约3x2x1cm,幼稚子宫表现。横隔、肝、胆、阑尾、网膜:正常。

▼ 患者年龄仅26岁,染色体核型结果尚未回报,术中冰冻也存在局限性

▼ 行左侧附件切除+大网膜切除术

▼ 完整取出左侧附件

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术后病理

1.(左侧附件)无性细胞瘤,未见明确脉管和神经侵犯,输卵管未见肿瘤。

2.(大网膜)纤维血管及间皮细胞增生,灶性淋巴细胞浸润,未见肿瘤细胞。

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染色体核型检查:46,XY

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(全血)Y染色体微缺失检测:SRY基因突变或缺失

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最终诊断

1.左侧卵巢无性细胞瘤IC2期

2.Swyer综合征(XY单纯性腺发育不全综合征)

3.原发性闭经

4.幼稚子宫

如何治疗?

借助UpToDate 搜索关键词“无性细胞瘤”

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同患者交代病情及风险,患者仍然坚决签字拒绝切除右侧性腺

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放疗副作用大,即使有效也一般不采用


术后

2022年4月至2022年6月完成4个疗程的EP方案的化疗,化疗期间复查阴道超声肿瘤指标、HCG

• 复查阴道超声均提示呈术后改变,无其他特殊

• 肿瘤指标CA125/AFP/HE4/CEA均正常

• HCG变化(单位:IU/L)

2022-04-06: 26.7

2022-04-08:11.3

2022-04-13: 1.5

2022-05-10:0.4

2022-05-30:0.4

2022-06-24:0.3


3、随访


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  • 化疗完成后2022-09月随诊指标同前,均未见异常,HCG转阴
  • 往后继续定期复查


4、总结与反思


  • 原发性闭经的诊断思路
  • 性腺发育不全与生殖细胞肿瘤


结合患者实际情况 + 医生临床经验 + 临床证据

检索UpToDate临床顾问获取循证依据

最终解决临床问题



注:本案例内容来自医生参赛投稿,仅作临床经验及思路分享交流之用,不能作为临床诊疗依据。文中图片均为投稿者提供,图片素材及字体仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。



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腹痛 (623)
原发性闭经
幼稚子宫 (5)
卵巢无性细胞瘤||无性细胞瘤 (3)

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