2月半婴儿抽搐半月
患者性别:男
患者年龄:2月半。
主诉:间断抽搐半月。
简要病史:半月前无诱因出现抽搐,清醒及睡眠期均有发作,表现为双眼向左侧凝视,头部轻微抖动,但有喉部发声,每天发作1至10余次,每次发作持续数秒至数分钟,可自行缓解,偶有抽搐停止后哭闹,不伴口唇紫绀,四肢无明显强直、抖动。病程中不伴发热、咳嗽、流涕,不伴呕吐、腹泻。
既往史:无
个人史:第2胎,第2产,足月顺产,否认窒息史。母乳喂养。2月余会追光追物,现会抬头,会笑。
家族史:否认癫痫家族病史,1兄,14岁,健康。
体格检查:6.7kg 精神、反应好,前囟平软,四肢肌力肌张力正常。
辅助检查:(0060302050201)

血常规白细胞及分类正常。
血气分析正常。
肝肾功能、心肌酶、电解质无明显异常(血钠133mmol/L)。甘油三酯升高:3.33mmol/L(0.57—1.71)
血氨65.5umol/L(2-60)
同型半胱氨酸测定正常9.97umol/L(0-15)
头颅MRI
T1 flair













T2 propeller






T2 Flair








DWI




全外显子基因检测已送,血尿筛已送检。
入院后检查前予水合氯醛应用。
入院第2日未再发作。
临床诊断:癫痫(局灶性发作)
讨论:
1、治疗方案:选择左乙拉西坦口服溶液( 0.5ml Q12h po),还是奥卡西平口服混悬液?奥卡西平初始剂量怎么选择,8mg/kg,还是更安全的4mg/kg?
2、病因诊断考虑什么呢?发作和小脑的血管畸形、胼胝体薄有关系吗?
答:小脑部位发育性静脉异常通常和癫痫发作无关。临床上发育性静脉异常大多在体检时候发现,没有任何临床症状。
家长却拿着自己搜来的答案(下图)质问管床医生:我们孩子的检查结果没有问题吗?你们看这个究竟专业不专业?我搜到的这个可是会引起癫痫的,你为什么说俺家孩子不是这原因导致的?

4、预后如何?良性的可能性大不大?
家长问:昨天晚上到今天晚上,孩子没有发作,俺们想先不用药,再观察看看,是孩子自己好了,还是吃药好了。孩子会不会是良性的,会自己好?
答:肯定会再发作的,不要抱着侥幸心理。即使是良性也会再发的,而且他不是良性婴儿癫痫典型的起病年龄。
如果基因是PRRT2之类良性的,服药时间可能短些,1.5-2岁就可以停药。
管床医生经验有限,请大家留评支招
















































