病例分享61-间断抽搐1年余,钙磷代谢异常,答案是?
患儿男,11岁,因“间断抽搐发作1年余”入院。患儿1年余前无明显诱因下出现抽搐,抽出时无发热,表现为四肢僵直,双眼紧闭,口唇发绀,面色苍白,无口吐泡沫,无大小便失禁,发作期间神志清楚,持续时间约10-20s,可自行缓解,缓解后患儿神志清楚,患儿一直未告知家属,未予特殊处理。2-3周前再次出现抽搐1次,4天前连续抽搐2次,症状同前,偶有头痛、头晕,头痛以前额为主,伴有双下肢膝关节阵发性疼痛、麻木,无黑朦,无视物模糊,无发热皮疹,无咳嗽流涕,无恶心呕吐,门诊头颅CT提示基底节多发钙化,拟“抽搐待查”收治入院。患儿发病来,精神睡眠胃纳可,二便无殊。
既往史、个人史、家族史无殊。查体:余无殊。
门诊检查:
头颅CT:双侧半卵圆中心、额叶、侧脑室及基底节多发钙化灶可能。
脑电图:异常脑电图伴阵发性慢活动。
各位战友如何进一步诊治?
入院后完善相关检查:
心肌酶、血沉、呼吸道九联、TORCH、PCT、结核抗体、自身抗体、免疫过筛、HLA-B27、肝肾功能、糖脂代谢、甲状腺功能、降钙素、骨龄片:约12岁、双下肢DR无殊。
免疫球蛋白+补体+RF:IgM 0.664↓ g/L(0.7-3.0),补体C3 0.874↓ g/L(0.88-2.01),余无殊。
甲状旁腺素:204.5↑ pg/ml(12-88)。
血电解质:离子钙 0.93↓ mmol/L(1.1-1.34),无机磷 2.4↑ mmol/L(1.25-1.93)。
尿电解质:总钙离子 0.44↓ mmol/L(2.5-7.5),离子钙 0.24 mmol/L,无机磷 11.33↓ mmol/L(16-48)。
25-OH-VD:13.04 ng/ml(>20)
超声:甲状腺右侧叶上极内后方低回声结节(甲状旁腺增生或腺瘤待排),双侧颈部淋巴结偏大,左肾钙盐沉积可能。
头颅MRI平扫+增强:双侧脑室旁、基底节区对称性异常信号,附见:副鼻窦炎。


甲状旁腺素、血钙磷、尿钙磷,这三个检查有什么奇怪之处呢?高PTH、低血钙、高血磷、低尿钙、低尿磷,如何解释分析呢?考虑什么诊断?
给出精彩分析的战友将另有3-10丁当的奖励。



最后编辑于 2023-12-19 · 浏览 5098