且亭读医笔记：发作性运动诱发性运动障碍

发作性运动诱发性运动障碍（PKD）是发作性运动障碍中最常见的类型，以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见，PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病，给临床医生的诊治带来挑战。

2022年1月，中华医学会神经病学分会神经遗传学组组织编写了《中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南》，就PKD的临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及遗传咨询进行了详细阐述。

1

PKD定义

PKD又称为发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症，以随意运动引起的阵发性舞蹈手足徐动症和肌张力障碍为特征，是发作性运动障碍中最常见的类型。

PKD多以儿童期起病，青春期发病频率增高，依据是否有家族史，分为家族性和散发性PKD。

2

PKD病因

• 原发性PKD主要是由于PRRT2和TMEM151A基因突变导致，极少数患者也可能检出KCNA1基因突变。

• 继发性PKD原因包括多发性硬化、头部外伤、假性甲状旁腺功能减退等。

3

PKD临床表现

1.发病年龄：PKD常在儿童期或青少年期起病，发病年龄从4个月至57岁，其中以6-16岁最常见，男性患者明显多于女性患者。

2.发作频率：个体差异较大，发病初期发作次数较少，青春期明显增多，多数患者在20岁左右发作次数减少，在30岁后极少发作甚至停止发作。

3.发作时长：发作时长短暂，一般持续数秒至数十秒，对于发作持续时间过长者，需排除其他原因导致PKD样发作。

4.发作诱因与先兆：运动状态突然改变是PKD发作最常见的诱因，精神紧张、焦虑等会使发作症状加重，部分患者在发作前可能出现感觉先兆。

5.发作形式：发作时表现为肢体和躯干的不自主运动，如肌张力障碍、舞蹈样运动、扭转痉挛、投掷样动作等，以肌张力障碍和舞蹈样动作最为多见。

6.伴随症状：发作时患者意识清晰，能正常进行对话。部分患者在婴幼儿时期可能发生过良性家族性婴儿惊厥、婴儿惊厥伴阵发性舞蹈手足徐动症、热性惊厥、癫痫等，极少数患者可出现发育迟滞、智能减退、语言功能障碍、自闭等。

7.神经体征：发作时为不自主运动表现，发作间期无神经系统阳性体征。

8.是否携带PRRT2基因致病变异：

• 携带者：以双侧发作为主，起病年龄更早，发作持续时间更长，更容易伴有婴儿惊厥发作。
• 不携带者：以单侧肌张力障碍表现为主，发作持续时间较短。

图1：PKD诊治流程图

4

辅助检查

推荐意见：

PKD患者血常规及生化检查、焦虑抑郁量表评分、脑电图、颅脑影像学检查一般正常，但建议完善这些检查，以排除继发性PKD可能。当临床怀疑PKD时，建议完善基因检测帮助诊断（I级推荐，B级证据）。

5

诊断与鉴别诊断

诊断标准推荐意见：

1.突然运动或改变体位诱发的不自主运动，包括舞蹈症、肌张力障碍、手足徐动症等，持续时间一般不超过1min，发作时意识清晰，发作间期神经系统体检正常（I级推荐，B级证据）。

2.排除其他脑部病变等继发性因素。

3.小剂量卡马西平或奥卡西平疗效显著（I级推荐，B级证据）。

4.基因检测结果确定患者携带PRRT2或TMEM151A基因致病变异（I级推荐，B级证据）。

符合1-3，临床诊断PKD；符合1-4，基因诊断PKD；符合4，为PRRT2或TMEM151A基因致病变异携带者。

鉴别诊断：

PKD在临床上应与以下疾病相鉴别：癫痫、发作性非运动诱发性运动障碍、发作性持续运动诱发性运动障碍、先天性肌强直、心因性疾病及假性发作、继发性PKD样发作等，具体鉴别思路见下表。

表1：PKD的鉴别诊断

6

治疗

推荐意见：

1.原发性PKD患者，尤其当检出PRRT2基因致病变异时，首选小剂量卡马西平（50-100mg/d）或奥卡西平（150-300mg/d）治疗（Ⅰ级推荐，B级证据）。

2.药物治疗期间应坚持每天服药。症状改善并稳定后，卡马西平或奥卡西平的用药频率可适当减少，改为间隔1d或2d服药（Ⅰ级推荐，B级证据）。

3.若患者对卡马西平或奥卡西平过敏，可尝试左乙拉西坦或托吡酯治疗（Ⅰ级推荐，C级证据）。

4.PKD发作多在30-40岁后自行缓解，无需终身治疗（Ⅰ级推荐，C级证据）。

表2：PKD的药物治疗

参考文献：

[1]中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南，中华神经科杂志，2022年1月第55卷第1期

https://d.wanfangdata.com.cn/periodical/zhsjk202201003

本文首发：医学界神经病学频道

本文作者：Liny