病例病例分享｜肢体无力伴萎缩28年。庞贝病

患者，女，28岁，因“肢体无力伴萎缩28年”入院。

病史特点：

患者青年女性，慢性起病。

28年前患儿出生后家属发现其脖子软，1岁多可独立行走，但运动能力差，消瘦，小学时体育成绩差。11年前〈2010年〉开始出现上楼困难，7年前（2014年）无力及肌肉萎缩症状进一步加重，患者开始坐轮椅，并因焦虑出现呼吸困难，平卧时需戴呼吸机，使用至今。2021-6-7抽血行全外基因检测提示et基因p.E52114p.rTS6c复合致病变异变异。2021-07-01-查酸性α-葡萄糖苷酶0.23⇣ 。目前患者确珍糖原贮积病(I l型），现患者为求进一步治疗来到门诊就诊，门诊拟“糖原贮积病(Il型）收住入院。

查体：神清，精神可，明显消瘦外观，全身肌肉萎缩，脊柱侧弯，抬头肌力张，四肢近端肌力3级，双上胰远端肌力2级，双下肢远端肌力2级，四肢腱反射减弱，病理征阴性。

辅助检查：父母抽血验证Gs基因p.E521V+p.Y766C杂合致病变异，SH3TC2基因 p.Q660*杂合致病变异。

拟诊讨论：糖原贮积病(I型）

入院后阿糖胞苷针600mg治疗疾病。