病例（答案已公布）全身都有黑色的皮痣，这是什么病？世界脑炎日学术系列第1期

2021年2月22日是世界脑炎日，脑炎学院近期将推出世界脑炎日学术系列文章。欢迎各位同道一起分享交流~

答案已经公布在讨论区，并已经置顶

请大家看看下面的病例，并猜猜是什么病。评论区抽2位赠送2丁当哦~答案将在2月8日公布

病例如下↓↓↓

患者男，26岁，因“突发抽搐、意识障碍2日”就诊我院急诊。

患者入院前2日行走中突发面朝下倒地，全身抽搐，双眼发直，小便失禁，抽搐持续约10分钟后缓解。醒后烦躁，喊叫，不能交流，当地医院头CT（-）。予间断镇静治疗。

后转至我院急诊，未再用镇静药物，但患者持续意识障碍，伴发热。家属否认其发病前发热、头痛。

既往史：出生时全身即有散在黑色皮痔，随体表面积增大成比例增长。

个人史与家族史：无特殊。

入院查体：体温 39.3℃。浅昏迷，脐旁、左腹股沟、脚踝、肩胛部、背部见黑痣，部分上有大量黑色毛发。双肺呼吸音粗、痰鸣。瞳孔等大，光反应存在，鼻唇沟对称。四肢未见明显自主活动，肌张力低，腱反射减低，病理征未引出，颈抵抗阳性。

图1. 患者体表大片黑色素痣：1a腰骶部及臀部大片黑色素痣；1b 脐周腹部数个黑色素痣，周围有多个“卫星痣”

急诊完善检查。

头增强MRI：软脑膜异常增厚伴强化。

腰穿：压力85mmH₂0，细胞总数160×10⁶/L，白细胞 2×10⁶/L，蛋白0.66g/L，糖 3.2mmol/L，氯化物 119mmol/L。

细菌、真菌等病原体检查阴性。

图2. 增强MRI：软脑膜异常增厚伴强化

脑脊液细胞学(自然沉淀法，MGG染色)：可见含有黑色素颗粒的异型细胞，免疫染色S-100和HMB45阳性。脑脊液细胞学结论：符合黑色素细胞增生性疾病。

图3. 脑脊液细胞学：可见含有黑色素颗粒的异型细胞

随诊

患方拒绝皮肤活检等进一步检查,离院回当地。2日后患者逐渐清醒，逐渐恢复进食及活动，但反应较前迟钝。随诊14个月尚存活，没有恶病质表现，黑痣无进一步变化。

作者：尔佳