女子胸前挂了一串长达40cm的「钟乳石」，仿佛下一秒要掉到地下！已经长了20年...

长达 20 年，她的右侧胸前悬挂着一串重达 1.38 公斤的巨大「钟乳石」。

肿物从胸壁向下垂落，长达 40 厘米。表面皮肤被长期牵拉出一道道深褶，末端分成数个大小不一的结节，几乎垂至腰间。

根据患者照片 AI 处理生成

前胸挂着「钟乳石」20 年，长达 40 厘米

这位 40 岁患者常年生活在东北农村，平时以务农为生。

出生后不久，她的身上陆续出现一块块咖啡牛奶色斑。起初，家人只把它们当作普通胎记，没有太过在意。

随着年龄增长，她的皮下又逐渐长出多个结节。幼年时，她曾因腿部病变接受手术，此后留下双腿不等长的问题。然而很长一段时间里，没有医生将这些看似分散的异常联系起来。

20 多年前，她的右侧胸前又悄悄长出一个肿块。

起初，肿块不起眼，对生活影响也不明显，患者便一直没有就医。此后，肿物缓慢增大，在重力作用下不断向下垂坠，逐渐牵拉乳房和胸壁变形。

随着肿物越来越大，走路、弯腰和干农活都变得困难。直到日常生活受到严重影响，患者实在无法忍受，才在儿子的陪同下，从东北来到浙江大学医学院附属第二医院神经纤维瘤病专科门诊就诊。

其中，神经纤维瘤病 MDT 团队由儿科冯建华主任牵头，主要接诊神经纤维瘤病患者，根据不同系统的病变，联合整形外科邵哲人主任、影像科朱修良主任、儿科郭雨帆医师等多个专科医师进行评估和长期管理。

「患者以前一直不想来看，觉得对生活影响还没有那么大，就一直拖，越长越大。」儿科郭雨帆医师回忆。

进一步检查发现，除了右侧胸壁巨大肿物，患者还存在双腿不等长、脊柱侧弯和骨盆倾斜等骨骼异常。

图源：治疗团队提供

至此，散落多年的线索终于被串联起来。

自幼出现的咖啡牛奶色斑、逐渐增多的皮下结节、骨骼发育异常，以及不断增大的胸壁肿物，共同指向一个诊断——1 型神经纤维瘤病，伴巨大丛状神经纤维瘤。

1 型神经纤维瘤病（NF1）是一种由 NF1 基因异常引起的遗传性疾病，可累及皮肤、周围神经及骨骼等多个系统。[1]

其中，约 30%～50% 的患者会出现丛状神经纤维瘤，这类肿瘤多沿神经及其分支弥漫生长，虽以良性为主，但可持续增大，压迫或牵拉周围组织。

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图源：参考资料 2

当肿瘤发展至巨大体积，其影响已远超外观改变。沉重的肿物会牵拉胸壁、改变身体重心，影响行走和日常活动；严重时还可能压迫神经、血管或重要器官，影响呼吸和生活自理能力。

「尽管 NF1 被归为罕见病，但大约每 2500～3000 名新生儿中就有 1 例，在罕见病中并不少见。」郭雨帆说，「外观改变和功能受限容易让患者产生自卑和病耻感，加之部分患者经济条件有限，就诊意愿往往不高。」

但拖延并不会阻止病变进展。肿瘤持续生长，不仅会进一步加重患者的生活负担，若出现突然增大、持续疼痛或质地改变等情况，还需警惕恶变。

冒着大出血风险，卸下 1.38 公斤「重担」

面对这枚巨大肿物，儿科团队随即启动多学科会诊，联合整形外科、影像科，共同制定诊疗方案。

术前，团队通过磁共振等检查，评估肿瘤的侵犯范围、血供情况，以及与乳腺、肌肉、神经和周围软组织的关系。

图源：治疗团队提供

郭雨帆指出，丛状神经纤维瘤常沿神经和周围组织弥漫生长，与正常组织界限不清。病变体积越大，完整切除的难度越高；即使接受过手术，残留病灶仍可能在多年后继续生长。

幸运的是，这名患者虽肿物巨大，但未见明显深部侵犯，也没有恶变迹象，为手术创造了相对有利的条件。

但真正走上手术台，困难才刚刚开始。

首先是极高的大出血风险。

「这类肿瘤血供极其丰富，瘤体内血管密集，而且血管脆性很大。」整形外科邵哲人主任医师介绍，「术中一旦出血，止血会比较困难，严重时可能导致大出血，甚至失血性休克。」

另一个难点是肿瘤已累及患侧乳房。长期生长、牵拉和挤压使原本清晰的解剖层次被打乱，肿瘤与乳腺、肌肉、神经及周围软组织相互交织。

手术过程中，医生既要尽可能切除病变，又要避免损伤正常组织，否则患者术后可能出现感觉障碍、活动受限或长期疼痛。

而整台手术最难权衡的，是肿瘤切除与组织修复之间的矛盾。

「切除范围过小，残留瘤体负荷较高，远期复发风险增加；但切除范围过大，又可能造成大面积皮肤和软组织缺损，后续修复非常困难。」邵哲人说。

同时，患侧乳房已严重变形。即使顺利切除瘤体，如何恢复乳房轮廓、减少双侧不对称和胸壁畸形，仍是团队必须解决的问题。

针对这些风险，治疗团队术前明确切除边界做好备血准备；术中沿不同组织层次精细剥离，控制出血，尽可能保护正常乳腺、肌肉和神经组织。

瘤体切除后，团队随即利用保留下来的乳腺、皮肤及周围软组织进行同期一体化修复，在闭合创面的同时重建患侧乳房和胸壁外形。

最终，这枚长约 40 厘米、重达 1.38 公斤的巨大肿瘤被顺利切除，患者也同期完成了乳房和胸壁重建。

图源：治疗团队提供

悬挂在胸前 20 多年的「重担」，终于被卸下。

肿瘤越长越大，他们却不敢来就诊

实际上，这位患者只是许多成年神经纤维瘤病患者的一个缩影。

由于过去对疾病认识不足，加上外观改变和功能异常带来的自卑与病耻感，不少患者长期回避就医。部分家庭经济条件有限，也进一步削弱了治疗意愿。

「我之前曾接诊过一名病变覆盖整个左侧臀部的患者，肿物一路向上，与腰背部病变连成一片，巨大的瘤体已经明显改变了局部外形。」

郭雨帆回忆，这类患者不是没有发现异常，而是在漫长的病程中逐渐习惯了身体变化，直到肿物严重影响生活，才真正下定决心治疗。

图源：治疗团队提供

神经纤维瘤病还常呈现明显的家族聚集。郭雨帆接诊过的最大家系涉及二十多人，其中十几到二十多人患有同一种疾病。

「其中让我印象最深的，是之前接诊过的一对母子。母亲面部有一处巨大的丛状神经纤维瘤，已经造成明显畸形；儿子则先后接受过骨骼和脊柱手术，腹腔和盆腔内也发现了多处病变，目前正在接受靶向药物治疗。」

郭雨帆曾建议母亲进一步完善检查，评估是否需要接受药物治疗。但考虑到药物价格较高，她最终选择放弃自己的治疗，把有限的经济能力留给儿子。

如今，神经纤维瘤病的诊疗正在发生变化。

「十多年前，部分医生对这种疾病的认识仍然有限。现在，越来越多家长会在发现孩子身上出现多发咖啡牛奶色斑后，主动到医院咨询和检查。随着靶向药物等新治疗手段出现，患者也有了更多选择。」

但对一些成年患者而言，外形改变带来的病耻感、长期形成的忍耐习惯，以及不愿把有限的钱花在自己身上，仍是阻碍他们走进医院的重要原因。

参考资料：

[1]https://www.thelancet.com/journals/eclinm/article/PIIS2589-5370%2822%2900547-8/fulltext

[2]https://www.jaadinternational.org/article/S2666-3287(25)00132-4/fulltext