[讨论]曾辗转于协和、301、同仁、北医的疑难病例（附病理）

此患者曾辗转求医于协和、301、同仁、北医等名医，诊断未明

，目前疑：Melkersson-Rosenthal综合征，但与此综合征仍有出

入。

患者，男性，46岁，公务员。
一．现病史：
自1991年无明显诱因地出现声音嘶哑，起初症状轻微，服用抗菌

素等药物，无明显改善。以后声嘶逐渐加重，至1994年声嘶症状

明显，曾诊断为“喉肌无力，声带闭合不全”服用抗菌素，中药

治疗，无明显好转。1997年，无明显诱因出现双眼睑肿胀并下垂

，诊断为“双眼球后炎性假瘤”，间断服用激素（泼尼松，甲强

龙）治疗一年，眼睑浮肿无明显好转。近2年来，出现肌肉萎缩

，关节发僵，肢体活动不受限。饮水时有呛咳，偶感吞咽困难，

咀嚼力弱，进食时间延长。自发病以来，无长期发热，无关节红

肿，无肢体麻木，无肌肉疼痛，无发作性头晕，无间歇性跛行，

无怕热多汗，无午后低热、盗汗，无反复咳嗽、咳痰，无胸闷、

憋气、心前区疼痛。平时食欲，睡眠可，大小便正常。近两年来

体重下降4公斤。曾于外院行CT检查示：右眼球增大，双眼外肌

，软组织肿胀，符合炎性改变。查抗线粒体抗体、抗甲状腺球蛋

白抗体阴性。肌电图未发现异常。在我院行喉镜检查示下咽腔分

泌物潴留，两声带内收、外展受限。
既往：4岁时曾“脑膜炎”，住院治愈。
否认有肝炎、结核、冠心病、糖尿病史，否认重大手术、外伤史

，否认药物过敏史。
二、体检：
神志清，精神可，血压100/70mmHg，各浅表淋巴结未及肿大。甲

状腺无肿大，未闻血管杂音。双上、下眼睑肿胀并下垂，双眼突

出，右侧明显。双侧瞳孔直径2.5mm，对光放射灵敏。双眼球结

膜水肿，双眼各向活动不充分、受限，复视（—）。伸舌不完全

，舌体无明显肥厚。双软鄂上提力弱，咽反射存在。双肺呼吸音

清，未闻罗音。心界不大，心率80次/分，心音可，各瓣膜区未

闻杂音。腹平软，无压痛，肝脾肋下未及，双下肢不肿。关节无

红肿，畸形。全身消瘦，肌肉萎缩明显，包括（胸肌、岗上、岗

下肌、三角肌、工、肱二、三头肌以及股部肌群）。肌力和肌张

力正常。腹壁反射、提睾反射正常，四肢共济运动正常、膝反射

对称、正常。双下肢病理反射（-），肌压痛（-）。深浅感觉未

见障碍。
三、辅助检查：
1、三大常规：正常
2、生化多项：AST:20 IU/L, ALT:15 IU/L,CK: 35 U/L,

CK-MB:10 U/L,LDH:70 U/ L乳酸:1.16 umol/l, UA:317

U/L,BUN:6.3 mmol/LCr:101 umol/L, Glu:4.79 mmol/L,

TC:3.99 mmol/L, TC:0.43 mmol/L, LDL:2.01 mmol/L
3、ENA多肽谱：抗SM、抗SSB、抗RNP、抗SCL-70、抗SSA、抗J0-

1均阴性
4、血IgG:2170 mg/dL. IgA:11.40 mg/dL, IgM:23.80 mg/dL.
5、CD3: 50.05%, CD4: 22.13%, CD8: 13.72%, CD4:CD8: 1.61
6、甲功：FT3: 2.4 pmol/L.FT4:14.4 pmol/L,Rt3:40.7

ng/dl,TSH:1.9 Uiu/ml
7、CRP:25 IU/ml；RF:20 IU/ML, 抗“0”：25 IU/ML；ESR:13

mm/h
8、抗DS-DNA：阴性，ANA：阴性
9、心电图、胸片、心脏彩超、腹部B超、脑电图大致正常
10、胸部CT：胸腺区未见明显占位性病变：前、中纵隔内脂肪间

隙密度增高。
四、左二肱头肌组织学和组织化学检查结果（北京大学第一临床

医学院）
1、组织学检查（HE、MGT、PAS和ORO染色）
肌肉横切面显示数个边界清楚的肌纤维束，肌束衣内脂肪和结缔

组织无明显增生。肌间小血管壁无增厚和出现异常物质沉积，血

管周围没有炎细胞润。肌束内多角状肌纤维排列紧密，肌纤维的

直径呈现单峰分布特点，正常肌纤维的直径在30-90微米之间，

可见散在或成小组样分布的小角状萎缩肌纤维，其直径在15-30

微米之间。部分肌纤维出现核内移。未见肌纤维坏死、再生、肥

大、分裂、环状肌纤维和涡旋状肌纤维。MGT染色未见典型或不

典型的RRF，其中一个肌纤维膜下出现线样红染。ORO染色显示肌

纤维内脂肪滴轻度增多。PAS染色显示肌纤维无明显深染。
2、酶组织化学检查（肌丝ATP酶PH10.5、10.4、10.2和4.2、4.3

、4.6,NADH-TR、SDH、COX和NSE染色）
在ATP酶的酸性反应系列I型和II型肌纤维呈现棋盘格样分布，II

型肌纤维略占优势，萎缩的肌纤维主要累及II型。I型肌纤维的

直径在30-90微米之间，仅看到2个萎缩的I型肌纤维，其直径在2

0-30微米之间，在ATP酶的碱性反应系列证实肌纤维的上述分布

特点，II型肌纤维的直径在30-90微米之间，萎缩的II型肌纤维

直径在15-30微米之间。NADH-TR染色显示个别肌纤维中心部分浅

染，SDH染色未见肌纤维深染，COX染色显示肌纤维无明显深染。

NSE染色显示个别萎缩的肌纤维轻度深染，少量肌间毛细血管明

显深染。在部分肌纤维表面可以看到深染的神经肌肉接头。
肌肉病理诊断：骨骼肌非特异性II型肌纤维萎缩（右肱二头肌）