病例实战总结|线粒体脑肌病患儿感染后急性呼衰，PCO2 72mmHg！

谢同志学个P

儿科版达人 · 最后编辑于 06-09 · 来自 Android · IP 广东广东

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病例信息

【患者信息】：患儿女，2岁，6.78kg，番禺人。

【主诉】：确诊线粒体脑肌病1年，咳嗽3天，气促1天。

【现病史及既往史】：

【现病史】1年前患儿因“肌张力低下、发育倒退”就诊于广州某医院，确诊为“线粒体病”，后规律用药，期间曾至北京+郑州+深圳某医院调整“鸡尾酒疗法+中药治疗”
3天前患儿接触“咳嗽”家人后出现轻咳、痰鸣，无发热、抽搐，无气促、发绀，未处理。
1天前患儿出现气促，伴呻吟、喉鸣，三凹征阳性，带患儿至番禺某医院门诊，查血气分析：pH 7.42，PO2 165mmHg，PCO2 31mmHg，HCO3- 19.9mM，BE -4.5mM，Lac 3.3mM；血常规：WBC 12.47G/L，N% 59.6%，HGB 137g/L，PLT 315G/L。予吸氧，雾化，祛痰等处理后患儿仍有气促，喉鸣，烦躁，伴血氧波动，自行送至我科。

【既往史】2024-02因“肌张力低下、发育倒退”就诊于广州某医院，全基因组：检出SURF1致病/意义不明的复合杂合突变NM-003172.4:c.516-2A＞G和NM-003172.4c.844T>C，其与腓骨肌萎缩症4K型（AR）、线粒体复合体IV缺陷，核1型（AR）相关。确诊“线粒体病”。予口服药物（维生素B1片 0.02g 3/日；维生素B2片20mg 3/日；R-硫辛酸 100mg 1/日；辅酶Q10 30mg3/日；维生素B片半片1/日；左旋肉碱半支 1/日；5-ALA 25mg 2/日；艾地苯醒 75mg 2/日）。
2024-11曾因“呼吸困难”在番禺某医院PICU 4天。1岁后未接受预防接种。否认外伤手术史、食物及药物过敏史，否认输血史、否认地贫、蚕豆病。
【个人史】G1P1，38周，顺产，2.6kg，生后因“黄疸”于新生儿科5天。2月抬头，3月翻身，7月独坐爬行，10月扶站。8月会叫“爸爸、妈妈”。1岁后患儿出现发育倒退，1岁3月外院确诊“线粒体病”。现患儿无法抬头，无法发声，抓握力度稍差，可逗笑，存在眼神交流，可按简单指令动作。
【家族史】家族成员无患类似疾病史，患儿其“表哥”近期有“咳嗽”。

【检查】：

2024-02听觉诱发电位：双侧听觉传导通路受损。

2024-02染色体：46，XX，inv（9）（p11q13）。

2024-02脑电图：正常范围小儿脑电图。颅脑MR：双侧放射冠、基底节区、丘脑、中脑、桥脑、左侧小脑半球多发异常信号影，部分病灶囊变，可疑轻度脑萎缩样改变；考虑遗传代谢性脑病可能大。

2024-03全基因组：检出SURF1致病/意义不明的复合杂合突变NM-003172.4:c.516-2A＞G和NM-003172.4c.844T>C，该基因与腓骨肌萎缩症4K型（AR）、线粒体复合体IV缺陷，核1型（AR）相关。

2025-05-19 呼吸道病原体核酸（鼻拭子）：鼻病毒（+）；血常规：WBC 9.4G/L，N% 76.5%，RBC 3.89T/L，HGB 125g/L，PLT 279G/L；胸片：支气管炎可能；痰培养：G+球菌、G-杆菌、白念珠菌生长（+）。

【临床诊断】：1.重症肺炎；2.线粒体脑肌病（leigh综合征）；3.蛋白质-热能营养不良重度；4.高乳酸血症

【治疗经过及结果】：

入科见患儿面罩吸氧下仍有气促，三凹征（+），呼吸浅慢＜12bpm，心率增快＞160bpm，体温39℃，血压90/55mmHg，血氧饱和度89%。双肺呼吸音弱，痰鸣音明显。神志嗜睡，四肢肌张力差，肌力1级。血气分析：pH 7.30，PCO2 72mmHg，PO2 193mmHg，Lac 1.1mM，BE 7.8mM，P/F 378.9。住院期间予气管插管，机械通气，支气管镜灌洗，人工鼻锻炼呼吸，振动排痰，肠内营养，防治感染，鸡尾酒疗法等处理。

请外院专家团会诊调整鸡尾酒疗法：

【经验总结】

线粒体病患儿对感染的极端脆弱性要求超越常规的防控体系。
呼吸支持与代谢紊乱的相互作用需精细化调控。
神经肌肉进行性衰退下的呼吸功能维护需贯穿急性期至慢性期管理。
此病例警示：SURF1突变患儿的呼吸道感染不是普通肺炎，而是可能迅速致命的代谢-呼吸危象！多学科协作需从预防、急症处理到长期管理形成闭环，避免“反复PICU入院”的恶性循环。

【笔记总结】