病例儿童四肢动作异常、肌张力障碍的诊断

病例信息

【患者信息】：xxx，女，10岁

【主诉】：上肢动作异常3年半，下肢动作异常2月余

【现病史及既往史】：患儿3年半前出现右手无名指抬起不能，无感觉异常，当地医院予甲钴胺营养神经后缓解，服药1年自行停药。1年余前出现双手无力，持物手抖，写字困难，逐渐加重至双上肢不能抬起，再次予甲钴胺营养神经，治疗后缓解。两月前出现步态及走路姿势异常，行走、跑跳无障碍，当地查上肢肌电图、诱发电位、神经超声、脑电图、头颅及颈椎MRI均无异常。

既往史、个人史、家族史无殊。

查体：四肢肌力4级，颈背部肌张力偏高。病理反射阴性。轮替实验、指鼻实验阳性。跟膝胫实验、闭目难立征阴性。

【检查】：脑脊液细胞数、糖、蛋白均正常，IgA偏高，寡克隆IV型。血清TBA阳性、抗NMDAR 1:32。脊柱MRI：脊柱侧弯。头颅MRI无异常。脑电图：双侧枕区少量中-高波幅尖波、尖慢波散发。肌电图无异常。PET-CT无异常。基因检测结果未出。

【临床诊断】：肌张力障碍 亨廷顿病？

【治疗经过及结果】：丙球冲击，大剂量激素冲击，甲钴胺营养神经，盐酸苯海索片改善肌张力。治疗后症状无明显缓解。