病例新生儿高血氨症

今天看到一例新生儿高血氨症，病史简单描述如下：

患儿男，因“反应差14分钟”入NICU，第3胎第3产，胎龄39+1周，剖宫产娩出，Apgar评分1分钟9分，5分钟10分，出生体重3250克，羊水清，出生后一般情况可，混合喂养，出生后3天产科护士发现患儿弹足底刺激不哭，医生查看发现患儿反应差，刺激后不哭，伴有间断轻微呻吟，自主呼吸正常，四肢肌张力稍高。父母体健，非近亲婚配，第一胎剖宫产1男婴，出生后一周夭折（具体不详），第二胎再次剖宫产1男婴，现体健。

辅助检查：

血常规

肝肾功能

凝血功能：

血气分析：

血培养，大便常规，优生十项无明显异常。

头颅MRI

胸片，心电图无明显异常，全外显子基因检测结果未出。

血氨测定：早上6点242.5Umol/L，上午9点333.1Umol/L，15点617.5Umol/L；

诊疗经过：入院后给与NIPPV给氧，重症监护，头孢他啶抗感染，禁食，禁氨基酸，脂肪乳，盐酸精氨酸注射液促进血氨排泄，维生素B12，生素B6及左卡尼汀补充辅因子，输血浆改善凝血功能，期间出现黄疸给与蓝光退黄处理，6月27日14时出现喘息样呼吸，皮肤青紫，给与气管插管，常频呼吸机给氧，患儿出现昏迷，患儿家属签字放弃治疗。

出现情况：患儿在有创常频呼吸机辅助通气下，昏迷，机控呼吸，反应极差，四肢软，经皮氧饱和度98%，头部出冷汗，体检：昏迷，反应极差，刺激足底无反应，瞳孔等大等圆，对光反射不灵敏，心率140次/分，律齐。

该患儿血氨大于100Umol/L，结合临床表现，确诊新生儿高血氨症，属于少见病，我第一次见到，希望各位有经验的同行们分享一下临床经验呀！

最后奉上一份专家共识！下期再见！