新生儿生下来又长又歪，8个月夭折，啥病？已公布讨论结果
胎龄39周，因“生后青紫、肌张力低下”入院。查体：呼吸平稳，反应可，双侧面颊大小不对称，左侧颜面、上肢皮肤青紫，右上肢散在出血点。口唇无发绀，双肺呼吸音清晰，心音正常，胸骨左缘第2、3肋间可闻及2/6级收缩期杂音，肝脾未触及肿大。四肢细长，肌张力低下。右足内翻，左足外翻。血糖：2.7mmol/L。
入院后患儿一般情况尚可，青紫逐渐消失，食乳良好，但肌张力低下无好转，且发现孩子除肌张力低下外，还存在特殊面容：脸窄长、腭弓高，牙龈上下不对称，右眼睑上抬不良，双眼球运动不协调，指跖长，拇指内收拇指征阳性，脊柱侧弯、肩胛骨异常致左背隆起，颈软不能竖立，四肢软，围巾征阳性。
心脏彩超提示：室间隔缺损（肌部2mm）、卵圆孔未闭（3mm）。
瘦长体态、四肢细长
脊柱侧弯
指趾细长
肌张力低，围巾征阳性
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小儿马凡氏综合征 (8)
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