病例头痛1月后，患者突发癫痫、昏迷！医生竟猜测是这个病……

“风湿科就是疑难杂症科”已经不再是一句风湿科医生的自我调侃，很多兄弟科室的患者兜兜转转都会来到风湿科，并且在这里找到病因……近期JAMA Neurology Clinical Challenge也发布了这样一个病例^[1]——6岁患儿，头痛1月，癫痫发作后出现意识改变入院……这么典型的神经症状，到底是哪个疾病导致的呢？我们一起来看！

神经症状典型，有3项检查很关键！

主诉：患儿6岁，头痛1月，癫痫1天，昏迷数小时入院；

现病史：患儿1个月前无明显诱因新发轻到中度头痛，位置固定于枕部，疼痛部位脉搏波动明显。发病1月来，患儿偶发剧烈头痛，伴有呕吐、对光敏感和对声音敏感，就医情况未报告。1天前，患儿无明显诱因出现全身强直-阵挛性发作，24小时内发作4-5次。数小时前，患儿突发昏迷入院，于昏迷后24小时自行恢复。起病以来，患儿无发热、无体重减轻、无肌张力下降或四肢无力、无视力障碍。

既往史：患儿出生、发育史均无明显异常；无卒中病史

家族史不详

体格检查：脉搏80次/分，率齐。外周脉搏可触及，无放射股动脉延迟；患儿血压170/110 mmHg，四肢的收缩压和舒张压差＜10mmHg。腹部可闻及杂音（具体不详）；眼底检查显示视盘水肿，高血压性视网膜病变；患儿对地点和时间存在定向障碍；脑脊液检查无明显异常；无神经皮肤标记；颅神经、运动、感觉、自主神经系统均无明显异常。

影像学检查：入院时头部核磁共振成像（MRI）显示双侧顶枕区白质高信号，患儿清醒后复查MRI显示白质高信号显著减少；腹部超声提示右侧肾脏较小，多普勒提示右肾动脉狭窄。计算机断层血管造影（CTA）显示患儿降主动脉短段（3cm）和右侧肾动脉短周向增厚（图1）。

图1患儿CTA结果

从主诉和现病史来看，患儿的可疑诊断非常广泛：

• 儿童偏头痛：根据头痛和部分神经症状，偏头痛是可疑的诊断之一，但儿童偏头痛一般不会引发癫痫或者昏迷^[2]；
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• 高血压脑病：尽管患儿存在高血压，但高血压脑病通常由持续数年的高血压引起，且常见于中老年人群，因此可基本排除诊断^[3]。
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• 癫痫综合征（？)：癫痫综合征是由神经元异常放电引起的一组反复发作的癫痫疾病，从病史来看，目前仅能作为可疑诊断之一^[4]。
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• 结缔组织病（？）：结缔组织病相关的动脉炎和神经系统受累能够解释患儿的一部分症状，但患者没有进行自身抗体检测，同时结缔组织病往往伴随着关节炎或皮疹，患者并不符合这项特征，因此仅作可疑诊断^[5]。
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• 后颅内可逆性脑病综合症(PRES)：PRES是一种神经系统疾病，患者的脑部会出现短暂、可逆的神经症状，头痛和癫痫发作是PRES最常见的临床表现，视觉障碍、意识改变、恶心和呕吐等神经系统症状均可出现在PRES中^[6]。

在患儿的影像学检查中，有一项改变引起了临床医生的注意——“清醒后复查MRI显示白质高信号显著减少”提示患儿的神经症状和影像学改变是可逆的，这是PRES的典型表现。同时，患儿血压高达170/110 mm Hg，四肢的收缩压和舒张压差＜10mm Hg；高血压是PRES的常见病因，总体来看，患儿最可能的诊断是PRES（高血压性）。

但到底是什么导致了患儿的高血压呢？回顾病史，可以看到患儿的CTA检查提示“血管内壁层的结构异常”，能够引发这一病变的疾病也不少，事实上，医生也思考出了4个可能的诊断，小伙伴们，我们一起来和医生动动脑吧～

病因寻踪

你觉得这会患者的诊断是？

1）Moyamoya病合并肾血管性高血压

2）动脉粥样硬化

3）纤维肌性发育不良

4）Takayasu动脉炎（大动脉炎）

如果你现在还没有明确的思路，没关系，继续往下给你小提示～

病因寻踪：给出了4个鉴别诊断

这4个诊断均与动脉改变有关——

1）动脉粥样硬化：动脉粥样硬化好发于成人，理论上应该首先被排除。此外，动脉粥样硬化所致的狭窄常见于在冠状动脉、颈动脉和下肢动脉^[7]；在这个病例中，CTA显示主动脉和肾动脉狭窄，并不是典型的动脉粥样硬化特征。

2）Moyamoya病合并肾血管性高血压：Moyamoya病是一种非动脉粥样硬化性的脑血管疾病，表现为颅内大动脉的狭窄，影像学上表现为一系列脑内的小细胞状血管形成——“烟雾状”血管（图3）。虽然Moyamoya病可以引发高血压，但它通常表现为脑血管疾病，而非其他血管病变^[8]，因此不符合这个病例的特征。

图3“烟雾状”血管

3）纤维肌性发育不良：纤维肌性发育不良是一种非常罕见的非炎症性血管疾病，是儿童高血压的主要原因，但纤维肌性发育不良通常会影响中小动脉，不太可能涉及主动脉或肾动脉的起始部分^[9]。

4）诊断出炉：Takayasu动脉炎（大动脉炎）

Takayasu动脉炎是一种慢性的肉芽肿性血管炎，其病变主要影响中/大动脉的中膜，可导致主动脉及其分支的狭窄、狭缩。在该病例中，肾动脉的狭窄，肾动脉起始部位受累，以及主动脉壁的增厚，都支持该诊断。Takayasu动脉炎的治疗包括控制高血压、口服糖皮质激素和免疫抑制剂以控制疾病活动、阿司匹林以及其他特定的血管闭塞性治疗手段（如动脉成形术）^[10]。

小结

该患者在服用氨氯地平和血管紧张素转化酶抑制剂的情况下，头痛症状好转，高血压得到充分控制。由于右肾功能不佳，患儿未接受肾动脉成形术。通过这项病例的发表，JAMA和病例作者希望提醒临床医生关注高血压的罕见病因。病例作者在文章中指出，目前大动脉炎的诊断缺乏金标准，但任何伴有高血压或相关并发症的儿童都应该考虑大动脉炎的可能，以防贻误治疗时机^[1]。