Pediatric Investigation | 2023年第三期：儿童皮肤疾病专刊上线
2023年第7卷第3期儿童皮肤疾病专刊正式上线，本期含3篇原创研究、3篇综述、1篇病例报告、1篇社论、4篇致编辑的信，涵盖儿童特应性皮炎、长岛型掌跖角化病、角蛋白鱼鳞病、银屑病、婴儿血管瘤等多个主题，欢迎阅读！
客座主编
马琳教授，国家儿童医学中心，首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科名誉主任、博导，从事儿童皮肤科医教研工作30余年，带领中国儿童皮肤病专业逐步成长、壮大。1992年开始持续进行儿童头癣和皮肤金葡菌耐药监测，建立国内最大菌株库，参与皮肤软组织感染诊疗共识的制定。2000年建成国内领先、国际同步的儿童特应性皮炎临床医学重点专业，每年诊治此类病人超过10万例，主持中国特应性皮炎相关诊疗共识制定，建立皮肤屏障相关疾病临床诊疗与研究中心。2009年开始进行普萘洛尔治疗婴儿血管瘤，制定中国血管瘤诊疗共识，与国际诊疗同步。她还开创了北京儿童医院皮肤科的儿童皮肤病专业硕士点及博士点；主持国自然、北自然等20余项科研课题;主编中国第一部《儿童皮肤病彩色图谱》及专科医师培训教材《儿童皮肤病学》。以第一完成人获得中国康复医学会科学技术奖一等奖、北京市科技奖三等奖、北京医学科技奖二等奖（2项），荣获“国之名医”（2020）及“荣耀医者”科普影响力奖（2017）。
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01
Original Article
特应性皮炎和婴儿护肤知识、态度与实践量表（ADISKAP 1.0）的开发与验证
保护皮肤健康对特应性皮炎的控制和儿童的健康成长至关重要。然而，目前还缺乏一种完善且经过验证的工具来评估皮肤护理的知识、态度和实践。本研究的目的是开发并验证特应性皮炎和婴儿护肤知识、态度和实践量表（ADISKAP 1.0），以评估父母对特应性皮炎和皮肤护理的健康知识了解程度。本研究通过文献回顾、焦点小组（两名皮肤科医生和 12 名家长）和小组讨论，形成 ADISKAP量表原型。两组具有已知优势（皮肤科医生，n = 59）和劣势（普通人群，n = 395）知识特征的家长样本参与了ADISKAP 的验证。ADISKAP 量表经过内容效度和表面效度验证后包含了17 个项目。在删除了测试重复信度（4个）和建构效度（3 个）较差的项目后，ADISKAP 1.0 中保留了12个项目，用于评估家长对洗澡、使用润肤剂和外用皮质类固醇激素的知识、态度和实践。ADISKAP 1.0 是一款可靠有效的工具，用于评估家长对婴儿特应性皮炎和皮肤护理的知识、态度和实践。
02
Original Article
长岛型掌跖角化病（NPPK）是一种遗传性皮肤病，主要由 SERPINB7 的无义突变引起。尽管人们对庆大霉素治疗NPPK的兴趣与日俱增，但这种治疗方法的临床证据却很有限。本研究纳入诊断为携带无义突变的10名NPPK患儿，采用外用庆大霉素软膏双侧对照的研究设计。一只手涂抹0.1%庆大霉素软膏，另一只手涂抹润肤剂，连续涂抹3个月。对临床表现和安全性进行双侧视觉模拟评分比较。与使用润肤剂的一侧相比，外用庆大霉素的一侧在治疗1个月和3个月后，在角化过度、红斑、浸渍和脱屑方面均有显著改善（P＜0.05）。但多汗症和异味没有明显改善。在系统安全性监测检查中未发现不良事件。庆大霉素外用软膏在治疗携带无义突变的NPPK显示出良好的安全性，表明它是NPPK患儿的一种很有前景的治疗选择。
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03
Original Article
Clinical and genetic findings in 13 Chinese children with keratinopathic ichthyosis
角蛋白鱼鳞病（KPI）是一组主要由KRT1、KRT2或KRT10基因突变导致的常染色体显性遗传性皮肤病，其基因型与表型之间的关系非常复杂。本研究分析了13名中国儿童KPI患者的临床表现和基因型，发现10名KPI患者中的KRT1或KRT10存在错义突变，他们的表皮松解性鱼鳞病病情轻重和特征不同。在一名浅表表皮松解性鱼鳞病患者中发现了KRT2的热点错义突变。此外，还发现KRT10存在两个截断突变，导致全身鱼鳞状红皮病的发生。出生时的耳朵畸形和外翻、头皮受累和掌跖角化过度也是鱼鳞病的早期症状。本研究分析了KPI基因型与表型的相关性，发现不同突变的类型和位置与不同的表型特征相关。
04
Review
特应性皮炎（AD）是一种复杂的疾病，以反复发作的湿疹和难治性瘙痒为特征，严重影响患儿的生活质量。由于病程慢性、易复发，患儿饱受疾病的折磨。传统治疗方法十分局限，尤其是对中重度表型患者而言。随着对疾病发病机制的深入了解，靶向疗法的新进展展现出巨大的应用前景。然而，持续效率、生物安全性和长期效益仍有待进一步探索。本综述总结了近期针对儿童AD的口服小分子抑制剂和生物制剂的临床研究，为临床医生提供了最新的前沿信息。
05
Review
The update of treatment strategies in pediatrics with generalized pustular psoriasis in China
泛发性脓疱型银屑病（GPP）是银屑病的一种严重亚型，通常合并全身性炎症。已发现基因突变与GPP有关，并因种族而异。针对GPP的严重性和潜在并发症，通常需要进行全身系统性治疗。然而在中国尚未达成治疗共识，尤其在儿童患者中，相关数据非常少。阿曲汀类、甲氨蝶呤类和环孢素类药物被广泛应用于儿童GPP患者，但其不良反应也应引起重视。各种生物制剂的出现将我们带入了一个新的时代。本文综述讨论了中国患者的遗传背景，并展示了儿童GPP的治疗证据。
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06
Review
Infantile hemangiomas screening modalities for primary care physicians
婴儿血管瘤是儿童最常见的良性血管肿瘤。它们的自然病史很有特点，在经过最初的增殖期后会自然消退。少数血管瘤会出现不完全消退或并发症，需要及时干预。由于其在形态和行为上的异质性，预测婴儿血管瘤演变是具有挑战性的。在转诊治疗和观察之间做出决定有时很困难，尤其是对于非专业医生来说，如果延误干预，就有可能错过最佳治疗时机。本综述旨在更新我们的知识，尤其是初级保健提供者，对婴儿血管瘤早期临床评估中存在的困难，并概述当前实用评分工具对识别需要专家会诊和转诊的病变的重要性。
07
Case Report
淋巴管畸形是一种罕见的血管畸形，主要影响婴幼儿。当伴随淋巴管内出血或感染时，可能会危及生命。在这种情况下，确保有效和安全的治疗方案至关重要。本文报告了4例新生儿患者，他们患有危及生命的淋巴管畸形，治疗方案采用口服低剂量西罗莫司，结果表明所有患儿均迅速缓解了病情，随访期间很少出现不良反应。对于危及新生儿生命的淋巴管畸形，西罗莫司口服治疗显示出巨大潜力，在初始治疗阶段可以采用低剂量。
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08
Editorial
基因检测异常揭示了系统性幼年黄色肉芽肿新的发病机制和治疗模式
幼年黄色肉芽肿（JXG）是非朗格汉斯细胞组织细胞增生症（non-LCH）中最常见的一种，通常局限于婴幼儿时期的皮肤。系统性JXG（SJXG）可涉及多个器官和系统。最常见的皮外部位包括眼睛、中枢神经系统、肝脏和肺部。与皮肤型 JXG 相比，系统性 JXG 通常需要更积极的治疗。SJXG 的一线治疗通常基于治疗朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的化疗方案，如皮质类固醇激素和长春新碱，但反应不一。过去十年中，对包括 JXG 在内的组织细胞增生症进行了基因组研究，发现了一些独特的基因异常（如 BRAFV600E 突变和 ALK 易位）。这些新的基因异常的发现进一步证实了JXG 的肿瘤发生机制，并提出了对于难治性或重症病例的治疗靶点的可能性。
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09
Letter to the Editor
Pityriasis versicolor on the scalp: An unusual distribution of a common disease
10
Letter to the Editor
Congenital cutaneous mastocytosis mistaken for non-accidental injury
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11
Letter to the Editor
A case of familial incontinentia pigmenti in infancy without hyperpigmented stage
12
Letter to the Editor
一例播散性组织胞浆菌病继发性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症的罕见病例
最后编辑于 2023-09-25 · 浏览 1171
