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28岁女性身材矮小、肥胖伴有性腺发育不全,什么原因?

发布于 2022-12-21 · 浏览 5.5 万 · IP 浙江浙江

感谢 @佛山市第二人民医院内分泌科刘展宏 分享的病例:

患者,女,因“身材矮小20余年,口干、多饮9年”入院。

简要病史:患者于20余年前其父母发现其身材较同龄儿矮小,伴有第二性征发育迟缓,月经初潮年龄18岁,自诉月经周期28-30天,经期5-6天,经量正常,当时未予重视及就诊。患者自9年前起无明显诱因自觉口干、多饮,伴有体重进行性增加,有食欲亢进表现,期间曾在外院测血糖升高(具体不详),当时拟“2型糖尿病”予二甲双胍0.5g tid治疗至今。

既往史:9年前在外院诊断“2型糖尿病”病史,余既往无特殊。

患者未婚未育,否认有家族成员患有类似疾病,否认家族成员有先天性或遗传性疾病,否认家族中有恶性肿瘤、精神疾病病史,否认家族中有身材矮小亲属。否认手术史。

查体:身高146cm,体重82kg,BMI 38.47Kg/m2,身材矮小,后发际线偏低,丹凤眼,双乳距增宽,指甲床发育不良(小指甲),色素痣增多,第二性征发育不全(无腋毛,阴毛稀疏,大小阴唇发育不良)。

讨论:

1、根据患者的情况,该如何诊断?

2、对于此类糖尿病患者,该如何治疗?

3、患者使用长效GLP-1受体激动剂实际效果怎么样?

Prader Willi综合征 (2)
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