2018年9月北京CPC病历

2018 年 9 月北京市临床病理讨论会 

患者，女，31 岁，主因“肢体不自主运动 10 余年，加重伴言语含混及吞咽 困难 1 年”于 2018 年 7 月入院。 

现病史：患者 15 岁左右出现多动倾向，表现为不自主活动肩、背及臀部， 即肩部向后伸展或扭动腰部等，未予重视。27 岁时出现经常性左侧咬舌，仍未 就医。一年前出现言语含混及吞咽障碍，表现为尤其发 De、Te 等音时不准，说 话时间延长言语含混加重，音量变小，偶尔出现似鼾声样声音；饮水及进食时出 现吞咽困难，并伴有流涎。8 个月前出现右手长期持物会不自主将物品甩出，且 食指精细运动较差，例如打字及书写时；3 个月前出现走路时右足偶有伸直，拖 曳，出现频率随行走时间增长而增加，无发热、皮疹，无肢体无力、抽搐及震颤， 无意识丧失，无明显精神症状及痴呆症状。5 月就诊于外院，考虑锥体外系综合 征，予盐酸硫必利片对症治疗。现为求进一步诊治，收入我科。自发病以来，精 神可，睡眠过程中有打鼾，不停翻身及改变姿势，食欲可，小便正常，便秘，体 重无明显变化。 

既往史：2013 年体检时发现 CK 升高，具体不详。其他系统回顾无特殊。 个人史：足月，顺产。否认烟酒嗜好。否认肝炎、结核等传染病史，无毒物、 放射性物质接触史，无疫区、疫水接触史。 月经生育史：初潮年龄 14 岁，行经天数不规律，偶有一月两次，行经 7 天。 27 岁结婚，未育。 家族史：母亲健在，父亲已去世，死于糖尿病并发症，否认家族中类似病史、 传染病史、遗传病史及肿瘤病史。 

入院查体：T：36.1℃ P：60 次/分，R：18 次/分 BP :116/76mmHg。一般 内科查体无特殊。神清，言语含混，高级皮层功能大致正常。双瞳孔等大等圆， 瞳孔直径约 3.0mm，双侧直、间接对光反射灵敏，双眼闭合有力，双侧额纹对称， 双侧鼻唇沟对称，示齿口角无歪斜，悬雍垂居中，咽反射灵敏。伸舌居中，无舌 肌萎缩及震颤。肌容积正常，躯干及四肢张力稍低，四肢肌力 V 级，四肢腱反射 未引出，右侧反击征（+），双侧指鼻试验稳准，双侧跟膝胫试验稳准，Romberg 征阴性，偶可见躯干部不自主扭动，双手阵发外旋等不自主运动，行走过程中右 足偶有拖曳，起步、转弯、停止、步态、步宽及双臂摆动正常。双侧病理征阴性。 脑膜刺激征阴性，自主神经系统查体正常。吞咽诱发伸舌，洼田 2 级。 

辅助检查： 外院化验结果（2018-06-27）：生化：肌酸激酶：2000，CKMB:40(<25)，总 胆固醇：6.23（<5.2），HDL：1.99（1.03-1.74），载脂蛋白 A：1.91（0.94-1.78）， 载脂蛋白 B：1.43（0.63-1.33）。甲状腺抗体：TPOAb：27.27（<5.61），TG-Ab： 399.3（<4.11）。 

友谊医院化验结果（2018-07-30）： 

血常规：白细胞：3.48*10 9/L（3.5-9.5），血红蛋白：114g/L（115-150）， 血小板 274*10 9/L（125-325） 血沉：8mm/h（0-20）。 

生化：谷丙转氨酶：18U/L（7-40）,葡萄糖：4.68mmol/L(3.93-6.16),肌酐： 58.7umol/L(41-111)，尿素氮：4.61mmol/L（2.6-7.5），总胆固醇：4.76mol/L （3.9-5.2），甘油三酯：1.01mmol/L（0.57-1.7），高密度脂蛋白胆固醇： 1.21mmol/L（1.04-1.56），低密度脂蛋白胆固醇：2.81mmol/L（2.34-3.12），载 脂蛋白-A1：1.38g/l（0.9-1.6），载脂蛋白-B：1.07g/l（0.6-1.0），超敏感 C- 反应蛋白：1.09mg/L（0-3）。肌酸激酶：905U/L（40-200）。同型半胱氨酸：8umol/L （5-14）。***+NT-proBNP、糖化血红蛋白、DIC 初筛：无异常。 

肿瘤标志物:神经元特异性烯醇化酶：19.36ng/ml（0-18）。其余大致正常 

甲状腺抗体：T3:94.16ng/dl（66-161），T4:70.72 ng/dl （54.4-118.5）， FT3：2.73pg/ml（2.14-4.21），FT4：0.71 pg/ml （0.59-1.25），TSH：0.87uIU/ml （0.49-4.91）,ATPO:3.8 U/ml（0-9），TG-Ab：84.00U/ml（0-4）。

贫血系列：铁蛋白，32.40ng/ml(11-306),叶酸：7.39 ng/ml（3.1-19.9）， 维生素 B12:967pg/ml（<190）。 

免疫球蛋白及补体：IgG：1520mg/dl（700-1600），IgM：179mg/dl（40-230）， IgA：233mg/dl（70-400），补体 C3:81 mg/dl（90-180），补体 **:20.5 mg/dl （10-40）。CRP：1.29mg/L（0-8），抗链 O：50IU/ml（0-230），类风湿因子：10.8KIU/L （0-15.9）。抗核抗体谱：ANA:1:160(均质，斑点)（<1:80），余均阴性。抗中性 粒抗体谱：均阴性。抗 ENA 抗体谱：均阴性。 

脑脊液检查：测压 198mmH2O，常规：清亮透明，无凝块，潘氏试验：阴性， 脑脊液红细胞：2.0*10 6/L，脑脊液白细胞：0.0*10 6/L。生化:总蛋白：20.56mg/dl， 钾：2.79mmol/L，钠：144.90mmol/L，氯：122.60mmol/L，二氧化碳：26.10mmol/L， 钙：1.1mmol/L，葡萄糖：3.17mmol/L，脑脊液免疫球蛋白：IgM：0.02 mg/dl （0-0.69），IgA：0.16 mg/dl（0-1.11），IgG：21 mg/dl（0-34）。脑脊液涂片 找细菌、脑脊液涂片找新型隐球菌、浓缩查结核杆菌、脑脊液涂片找脑膜炎双球 菌、脑脊液培养:阴性。 

肌电图-四肢传导速度正常，视觉与听觉诱发电位结果正常，脑电图正常。 超声心动图未见明显异常。 

颅脑 MR 平扫加增强：头颅形态如常。平扫脑实质内未见异常信号，增强后 脑实质内未见异常强化病灶。中线结构无偏移。脑室系统无扩张，脑沟裂无变宽。 

双大腿 MRI：双髋关节对应关系良好，各组成骨未见异常，双侧股骨中上段 骨髓腔内可见斑片异常信号，T1WI 上呈稍低信号，脂肪抑制序列呈稍高信号； 关节间隙无明显变窄，关节腔内可见少量液性信号；关节周围软组织次清晰,无 肿胀。

认知测试：MMSE:30，MOCA：26。 图 1 头颅 MRI 平扫+增强大致正常（T1、Flair 及矢状位增强） 图 2 双侧大腿 MRI 大致正常 （首都医科大学附属北京友谊医院 神经内科）