大家看看这个可以诊断卡梅综合征吗？还是有别的诊断？

患者性别：女
患者年龄：4个月
简要病史：因“咳嗽2天，发现口腔黏膜、结膜下出血1天，呼吸困难半天”于2016-02-05入院。

既往史: 患儿出生后一直喉中有痰。2015.12.3-12.10因“支气管肺炎；凝血功能异常”于当地妇幼保健院住院治疗，好转出院。2015.12.24至当地市人民医院PICU住院治疗（2015.12.24-2016.1.7），诊断“1.重症肺炎；2.凝血功能异常；3.血小板减少症；4.先天性心脏病：卵圆孔未闭、动脉导管未闭；5.急性喉炎；6.先天性喉软骨发育不良”，超声心电图：卵圆孔未闭，动脉导管未闭，主动脉瓣、二尖瓣、三尖瓣轻度返流（未见单），12.28行纤支镜：支气管内膜炎，先天性喉软骨发育不良，不除外左劈裂部囊肿。喉部CT：右肺上叶尖后段少许炎症，喉部CT平扫未见异常。予头孢噻肟舒巴坦抗感染等对症治疗，好转，家属要求出院，院外仍有喉中痰响明显，吃奶尚可。2016.01.12-2016.02.01再次因呼吸困难、血小板减少在我院PICU住院治疗并予机械通气，骨髓涂片提示粒/红/巨核系均增生伴血小板减少。诊断为“ 1.血小板减少症 2.重症肺炎 3.先天性喉软化症 4.呼吸衰竭 5.中度贫血.6重度营养不良”，予头孢哌酮舒巴坦、丙种球蛋白冲击治疗等，好转出院。平素吃奶量90-120ml/4-6h，无呛奶、吐奶，易出汗，体重增长缓慢，出生体重3.25kg，现5.0kg。

体格检查：T38℃,HR 190次/分,RR60次/分，SPO2 90%左右。反应差，烦躁，背部皮肤可见一处红色血管瘤，0.5cm大小；结膜出血，双眼睑及鼻梁部紫红色瘀斑，舌头肿胀明显，吸气性三凹征明显，心率快，无杂音，肝脾无明显增大，NS（-）。

辅助检查：2016.02.04急诊查血常规：WBC 12.02×109/L，GR 4.80×109/L，GR 40.0％，LY 52.2％，RBC 4.61×10^12/L，Hb 124g/L，PLT 91×109/L。

入院后检查血常规：白细胞8.05*10^9/L、中性粒细胞绝对值5.79*10^9/L、中性粒细胞比例71.9 %、淋巴细胞绝对值2.05*10^9/L、淋巴细胞比例25.5 %、单核细胞绝对值0.17*10^9/L、单核细胞比例2.1 %、嗜酸性粒细胞绝对值0.00*10^9/L、嗜酸性粒细胞比例0.0 %、红细胞3.89*10^12/L、血红蛋白107 g/L、血小板25*10^9/L、超敏C-反应蛋白<0.499 mg/L。血小板计数（手工法）：21*10^9/L。

呼吸道病毒抗原三项、流感病毒A+B抗原检测均未见异常；肝酶：天门冬氨酸氨基转移酶测定173 IU/L、丙氨酸氨基转移酶测定153 IU/L；心肌酶谱：乳酸脱氢酶测定953.85 U/L、肌酸激酶同工酶质量测定10.90 ng/ml、余未见明显异常；肝代谢、基础生化均未见明显异常；体液免疫：免疫球蛋白A定量测定0.15 g/L、余未见明显异常；人免疫缺陷病毒抗体(免疫金标法)阴性。血巨细胞病毒IgM抗体(化学发光法)29.7 U/mL、 巨细胞病毒IgG抗体(化学发光法)85.9 U/mL;细胞病毒DNA测定(定量)(X)4.94E＋3 拷贝/毫升。血小板抗体：阴性。血尿筛查未见明显异常。

肝脾、胰，腹膜后B超：肝脏弥漫性增大。

多次痰培养：1CFU/皿大肠埃希菌。

2-14胸片：两肺纹理增多，肺炎已基本吸收，请结合临床并随访。

部分凝血功能检查2016.1.12

2016.1.13

2016.2.5

2-17凝血功能： PT-INR(血浆凝血酶原时间测定国际标准化比值)1.270 INR、 血浆凝血酶原时间测定(PT:仪器法)14.6 S、 血浆纤维蛋白原测定（仪器法）1.39 g/L。

2.15复查血常规+CRP： 白细胞8.53*10^9/L、 中性粒细胞比例18.3 %、 淋巴细胞比例69.5 %、 红细胞2.59*10^12/L、 血红蛋白71 g/L、 血小板720*10^9/L、 超敏C-反应蛋白<0.499 mg/L。

2.19(病情缓解后）头颅及颈部MRI：

头部平扫：矢状位T1WI，横断位T1WI、T2WI、FLAIR，增强：横断位矢状位T1WI、横断位FLAIR

双侧额顶颞部蛛网膜下腔增宽，最宽处约12mm，双侧额颞顶部颅板下见大范围新月形长T1长T2信号影，FLAIR呈稍高信号，以右侧明显；双侧大脑半球体积偏小，脑沟脑裂增宽，脑实质内未见明显异常信号影，灰白质对比清晰，各脑室及脑池未见扩大。中线结构无移位。脑干和小脑半球未见明显异常。增强后双侧中颅窝底及右侧额颞顶部脑膜明显强化，余脑膜及脑实质未见明显异常强化。

鼻咽部平扫：冠状位T1WI，T2WI、Fs-T2WI；横断位T1WI、T2WI、Fs-T2WI，增强：横断位矢状位T1WI

左侧喉部软组织增厚，鼻咽侧后壁软组织增厚、肿胀，鼻咽腔变形，左侧咽鼓管开口消失，左侧咽旁间隙、颈动脉间隙、咀嚼肌间隙内可见大范围模糊片状长T1长T2信号影，T2WI脂肪抑制呈高信号，向前达左侧舌根部，向外侧达腮腺深叶，向后达颈静脉后缘，增强扫描后上述异常信号明显强化。余颈部软组织层次清晰，未见异常信号及异常强化。

所见颈椎序列正常，颈椎生理曲度存在，椎体形态及信号未见明显异常，椎间盘信号未见明显异常。前纵韧带，后纵韧带及黄韧带未见明确增厚，椎管未见明确狭窄，脊髓形态及信号无异常改变。

部分MRI检查：

诊 断：

1.重症肺炎 2.先天性喉软化症 3.急性呼吸衰竭 4.血小板减少症 5先天性心脏病（卵圆孔未闭）6鹅口疮 7重度营养不良 8.卡梅综合症？

治疗经过：

入院后表现为吸气性呼吸困难，给予气管插管辅助呼吸（2.6-2.15），插管时会厌及喉头肿胀明显，声门不能暴露，插管困难，请麻醉科在可视喉镜下尝试多次插管成功，接呼吸机辅助通气后病情平稳。予地塞米松抗炎（2.6-2.10），丙种球蛋白冲击等治疗，血小板上升，结膜出血、双眼睑及鼻梁部紫红色瘀斑、舌头肿胀均明显消退。

撤离呼吸机、拔除气管导管后精神反应可，无气促。

疑问：该患儿每次入院都出现相同的症状：吸气性呼吸困难，血小板减少，眼周皮肤瘀斑、球结膜下出血、凝血功能异常。用目前的诊断难以解释，希望大家讨论解惑。谢谢！