【病例讨论】脾脏肿大四年半，吞咽困难一年余，语言·运动发育倒退半年余

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患者，男，4岁7个月，13kg，以“脾脏肿大四年半，吞咽困难一年余，语言·运动发育倒退半年于”为主述，于2006·8·10日入院。
出生后40天无明显诱因出现黄疸，在当地医院就诊时发现肝脏，脾脏肿大，肝脏肋下平脐，脾脏肋下平脐,予对症治疗后，黄疸消退，肝脾肿大无好转。2003.8月到我院住院，骨穿发现骨髓少量蓝色泡沫细胞；颅脑CT：1 左颞叶蛛网膜囊肿；2 右侧脑室扩大，考虑为发育异常；3 脑沟及脑室增宽。2005·8月，在××××××门诊，骨髓穿刺活检：增生明显活跃，M=28.5%，E=36%,M:E=0.79:1。粒系成熟阶段比例减低，余各阶段比例，形态大致正常。红系中以中晚红为主占30.5%，形态大致正常。成熟红细胞形态正常。淋巴细胞占33.5%，形态正常，巨型细胞及血小板不少。片尾可见少数细胞胞体大或巨大，核小，染色质固缩或早退化状，胞浆最丰富，浆内充满大小均匀的“泡沫”样物质，呈灰白色；查神经鞘磷脂酶活性为13.5nmol/17h/mg pr (正常范围7.0～13.7)、后一直给与中药口服，脾脏逐渐缩小。一年余前，出现进水饮食时呛咳，近1年长期咳嗽，咳痰，抗生素治疗无明显好转，半年余前出现语言·运动发育倒退，跌倒·无张力发作。不喜言语或言语时声音小，不肯走路，消瘦，无抽搐，无明显吐泻，为进一步诊治，来我院，儿科收入院。

患病来患儿精神·食欲渐差，睡眠尚可，二便尚可。两岁时会走路，四岁前可说2～3字短句。第四胎第一产，孕40周出生时体重3.75kg，身长52cm，剖宫产。2月抬头，6月坐，12走，6月萌芽。正常节中各种疫苗。
体格检查：T37.9 。C P 100 次/分 R21次/分 ，头围47.8cm,体重13kg,<3百分位数。身高103cm。慢性病容，发育不良，营养不良，有缺齿，有龋齿，声音偏小。神志清，精神欠佳，言语困难，吐词不清，能说单字，双肺可闻及少量痰鸣音及中粗水泡音，心脏听诊无异常。肝肋下未及，脾脏巨大，超过脐正中线5～6cm,下缘达髂窝水平。双瞳孔等大等圆，对光反射存在，双眼球水平运动正常，垂直运动受限，无眼震，余颅神经正常，四肢肌肉均有萎缩，肌力3+～4级，双上肢屈肌肌张力高，双下肢肌张力不高，站立不稳，行走不能。感觉无异常。四肢腱反射活跃，病理征阴性。
实验室检查：2006.7.31，××一医院，头颅MRI:右丘脑后上方顶叶深部白质区近右侧脑室旁囊性病变；2006.8.3，**扶优医院，血常规：WBC 6.3×10 9/L， N 63.6%, L 32.% ,Hb 117g/L, PLT 111×10 9/L。血生化化验检查结果如下：

丙酮酸 4.00 正常值3.0～9.0mg/L
乳酸 3.14 mmol/L
谷丙转氨酶13 U/L
谷草转氨酶83U/L
总蛋白82.4g/L
白蛋白39.1g/L
总胆红素4.0 umol/L
一分钟胆红素1.60 umol/L
总胆固醇1.78 mmol/L
甘油三酯0.65 mmol/L
钾3.92 mmol/L
钠132.6 mmol/L
氯100.8 mmol/L
钙2.23 mmol/L
尿素6.77 mmol/L
肌酐11.7 umol/L
尿酸245.5 umol/L
葡萄糖3.8 mmol/L
碳酸氢根24.40 mmol/L
高密度脂蛋白0.55 mmol/L
低密度脂蛋白1.03 mmol/L
载脂蛋白A10.49 g/L
载脂蛋白B0.45 g/L

诊治经过：8.11，血常规：WBC 5.75×10 9/LN 52.3%RBC4.93×10 12/L，HB127g/L。
**院头颅MRI我院会诊意见:左侧脑室三角区囊肿伴梗阻;脑萎缩。8.14日，眼科会诊意见：未见樱桃红斑。8.17日转入神经内科，给予营养脑细胞、改善代谢，抗氧化剂，自由基清除剂，营养支持及对症处理，抗感染治疗。8.22日，头颅MRI+MRS:双侧额颞叶脑沟明显增宽，小脑及双枕叶、顶叶未见明显萎缩，右侧侧脑室三角区一囊性占位，与侧室相通，MBS示双侧额叶及基底节区NAA 减少，NAA/Cr减少
。8.12日及28日两次胸部正位片基本一样：双肺见斑片状模糊密影，右肺门稍浓密，心脏大小正常范围，双隔面光滑，双侧肋隔角锐利。经抗感染、补液，补充维生素及对症支持治疗，咳嗽、咳痰症状好转，出院继续康复治疗。
讨论目的：诊断及鉴别诊断，治疗。