先天性重复肾输尿管畸形
病例信息
一、基本信息
- 患儿性别：女
- 年龄：4岁
- 主诉：反复右侧腰腹部胀痛3个月，伴间歇性尿失禁1个月
二、现病史
患儿3个月前无明显诱因出现右侧腰腹部胀痛，疼痛呈间歇性，哭闹或活动后加重，休息后可缓解，无发热、呕吐、血尿。家长起初以为“消化不良”，未及时就医。近1个月，患儿出现间歇性尿失禁，表现为白天玩耍时突然不自主漏尿，每日1-2次，内裤需频繁更换，无尿痛、尿频。为明确病因，家长带患儿就诊，经泌尿系超声及影像学检查后，以“先天性右侧重复肾输尿管畸形（不完全型）、右侧上肾段轻度积水、右侧输尿管异位开口”收入小儿泌尿外科病房。
患儿自发病以来，精神状态尚可，疼痛发作时烦躁哭闹，缓解后恢复正常；食欲、睡眠无明显异常；大便规律，无便秘或腹泻；体重增长平稳，从出生时3.1kg增至目前18kg，生长发育与同龄儿童一致。
三、既往史
患儿系足月顺产，出生体重3.1kg，无窒息、缺氧史，新生儿期无黄疸、感染等特殊病史。否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认药物及食物过敏史，按国家计划免疫程序完成卡介苗、乙肝疫苗、麻疹疫苗等全程接种。
四、个人史与家族史
- 个人史：无异地居住史，饮食以米饭、蔬菜、肉类为主，进食规律；每日饮水量约900ml，无憋尿习惯；会阴部清洁每日1次；大运动发育正常，可灵活跑跳、攀爬；语言发育正常，能清晰描述疼痛部位及漏尿情况。
- 家族史：父母身体健康，否认泌尿系统疾病史；无近亲结婚史，否认家族中有先天性尿路畸形、遗传性疾病及传染病史。
五、体格检查
- 一般检查：体温36.7℃，脉搏92次/分，呼吸20次/分，血压98/62mmHg，体重18kg。神志清楚，精神活泼，营养良好，发育正常。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软无抵抗，气管居中，甲状腺未肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，右侧腰腹部轻度压痛（患儿拒按），无反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。
- 专科检查：外生殖器发育正常，符合女性幼儿生理特征；尿道口无红肿、分泌物，会阴部皮肤黏膜无破损；右侧肾区轻度叩击痛，左侧肾区无叩击痛，双侧输尿管走行区无明显压痛。
六、辅助检查
1. 泌尿系超声：右侧肾脏可见上下两个独立肾窦结构，上肾段肾盂轻度扩张，分离径约1.3cm，肾盏无明显扩张，下肾段肾盂无扩张；右侧可见两条输尿管，上肾段输尿管全程轻度扩张（直径约0.7cm），末端开口于尿道外口下方（异位开口），下肾段输尿管无扩张，开口于膀胱内正常位置；左侧肾及输尿管形态、大小正常，无扩张；膀胱充盈良好，壁光滑，内透声清，未见占位性病变。
2. 尿常规：白细胞（-），红细胞（-），尿蛋白（-），尿糖（-），尿比重1.019，pH值6.8，无异常指标。
3. 静脉肾盂造影（IVP）：清晰显示右侧重复肾结构，上肾段肾盂、输尿管轻度扩张，输尿管异位开口于尿道外口下方；下肾段肾盂、输尿管形态正常，开口位置正常；左侧肾盂、输尿管显影正常，无异常。
4. 计算机断层扫描尿路造影（CTU）：进一步证实右侧重复肾（上下两个肾段）及重复输尿管，上肾段输尿管异位开口，上肾段肾盂轻度积水，输尿管壁光滑，无结石及占位性病变；双侧肾脏实质密度均匀，无瘢痕形成；膀胱结构正常。
5. 膀胱镜检查：镜下见膀胱内右侧下肾段输尿管开口正常，未见上肾段输尿管开口；尿道内口下方可见异位输尿管开口，按压右侧腰腹部时，异位开口有尿液溢出。
七、诊断与诊断依据
（一）诊断
1. 先天性右侧重复肾输尿管畸形（不完全型，上肾段输尿管异位开口）
2. 右侧上肾段轻度积水
（二）诊断依据
1. 先天性右侧重复肾输尿管畸形：IVP及CTU明确右侧肾脏分为上下两个独立肾段（重复肾），并伴两条独立输尿管（重复输尿管），符合先天性重复肾输尿管畸形诊断；上肾段输尿管开口于尿道外口下方（非膀胱内正常位置），为异位开口，下肾段输尿管开口正常，故为不完全型重复畸形。
2. 右侧上肾段轻度积水：泌尿系超声及CTU示右侧上肾段肾盂轻度扩张，结合上肾段输尿管异位开口可能导致的尿液引流不畅，考虑为梗阻继发的轻度积水。
3. 患儿间歇性右侧腰腹部胀痛及尿失禁，与上肾段输尿管异位开口导致的尿液不自主漏尿、上肾段肾盂轻微梗阻相关，症状与畸形解剖结构一致，进一步支持诊断。
八、鉴别诊断
1. 输尿管结石：多伴突发腰腹部绞痛、血尿，超声及CTU示结石强回声伴声影，患儿无相关症状及结石征象，故可排除。
2. 膀胱输尿管反流：常伴反复尿路感染，排尿性膀胱尿道造影可明确反流，患儿无感染史，影像学无反流表现，故可鉴别。
3. 肾囊肿：表现为肾脏内单个或多个囊性结构，与肾窦不相通，无重复肾及重复输尿管，患儿为重复肾结构，故可排除。
九、治疗计划
1. 术前准备：完善凝血功能、心电图、胸部X线片等检查，评估患儿手术耐受能力；术前1天清洁会阴部，更换干净衣物；术前8小时禁食、4小时禁水；术前预防性使用头孢唑林钠预防感染；术前备皮，范围包括下腹部、会阴部及大腿内侧。
2. 手术治疗：拟于入院后第4天在全身麻醉下行“右侧上肾段及异位输尿管切除术”。术中游离右侧上肾段肾脏及异位输尿管，完整切除上肾段肾组织及全程异位输尿管，避免损伤下肾段肾组织及正常输尿管；术后放置腹腔引流管1-2天，引流手术区域渗出液。
3. 术后护理：术后去枕平卧6小时，头偏向一侧，监测体温、心率、呼吸、血压等生命体征；保持腹腔引流管通畅，观察引流液颜色及量，引流液减少后拔除；术后静脉补液3-5天，胃肠功能恢复后逐渐过渡至正常饮食；术后1周内避免患儿剧烈活动，防止伤口裂开；保持伤口敷料清洁干燥，观察有无渗血、渗液。
4. 随访计划：术后1个月复查泌尿系超声，评估右侧下肾段肾脏形态及功能；术后3个月复查肾功能及CTU，确认下肾段输尿管通畅情况；每年复查1次泌尿系超声，长期监测下肾段肾脏功能。
十、病情预后评估
患儿目前上肾段积水程度轻，下肾段肾脏功能正常，及时手术切除病变的上肾段及异位输尿管后，多数患儿腰腹部胀痛及尿失禁症状可完全消失，下肾段肾脏功能不受影响，长期预后良好。若未及时治疗，上肾段积水可能加重，甚至影响下肾段肾脏功能，或诱发尿路感染、结石等并发症。总体而言，早期诊断与手术干预，对患儿远期肾功能及生活质量无明显影响。
