肾融合畸形～马蹄肾

定义

马蹄肾是最常见的肾融合畸形，是指垂直位于中线两侧的两个独立的肾在各自的下极通过肾实质或纤维峡部跨越身体中线相连在一起，马蹄肾发病率为 0.25%，经研究发现，脊椎和神经管缺陷患儿中马蹄肾发病率较高。

临床特征

95%的马蹄肾双侧肾在下极融合，该过程发生在肾沿长轴旋转之前。马蹄肾的肾盂通常面向前方，输尿管在前方与峡部垂直。很少有肾盂朝向前内侧的情况，如出现则提示融合发生在肾部分旋转之后。少部分情况下，峡部在双肾上连接双侧肾。此外，马蹄肾的上升受到肠系膜下动脉的阻碍，故肾上升总是不完全。

马蹄肾峡部通常由大块肾实质构成，拥有其自己的血液供应。偶尔峡部也会是由薄弱的纤维组织组成的中线结构，仅仅是为了把两侧的肾紧密连接起来。马蹄肾峡邻近第3～4腰椎，紧贴主动脉发出肠系膜下动脉处的下方。峡部通常在主动脉和腔静脉前方，但也有报道峡部位于下腔静脉和主动脉之间，甚至在两根大血管后方。某些情况下，马蹄肾的位置非常低，在骶骨岬前方，或在真骨盆内膀胱后。

肾盏数目正常但方位通常是指向后方的，这是因为肾未能完成旋转，而肾孟轴仍保持在垂直或倾斜的侧平面上。为了排出峡部产生的尿液，最下面的肾盏向尾侧或内侧延展，甚至会覆盖在脊柱上。

输尿管开口于肾孟位置可能偏高且位于肾侧面，这可能是肾旋转不充分的结果。输尿管向下延伸，在峡部前方跨越峡部并在该处形成特征性角度。输尿管下端进入膀胱处正常，很少出现异位开口。

马蹄肾的血供来源变异很大。30%的病例双肾各有一支肾动脉供血。也有双支或三支肾动脉供应单肾或同时供应两个肾的情况。肾下极和峡部的血供也存在变异。两支主要的肾动脉可各发出一根分支供应峡部和邻近的肾实质，或者峡部有其自己的动脉供血，该动脉在峡部上方或下方直接由主动脉发出。由肠系膜下动脉、髂动脉或髂外动脉，或者骶动脉的分支供应该区域血供的情况也并不少见。

合并畸形

约有30%马蹄肾患者合并其他先天畸形。房间隔室间缺损等，3％神经管缺陷患儿合并有马蹄肾畸形。这类患者也经常合并有肛门直肠畸形。Turner综合征女性中，60%合并有马蹄肾。

马蹄肾合并其他泌尿生殖系统畸形的概率也较高。男性患儿合并尿道下裂和隐睾，女性患儿中合并双角子宫或阴道纵隔或同时合并这两种畸形。10%马蹄肾为双输尿管畸形；部分病例合并有输尿管异位囊肿。半数以上病例合并膀胱输尿管反流。过去，1/3的马蹄肾合并肾积水，其原因考虑为肾盂输尿管连接部梗阻。输尿管高位开口于肾孟、输尿管跨越峡部前方的走行，以及马蹄肾异常的血供，这些因素各自或共同作用导致肾积水。如今，马蹄肾常常是偶然发现的，同位素扫描提示肾积水表现为非梗阻性的排泄曲线。

马蹄肾合并肾囊性病变也有报道，包括一侧肾的上半部分，以及一侧肾的下半部分的多囊性发育不良肾，还有成年患者的多囊性肾病。部分患者双肾功能不对称。马蹄肾患者常常可见结石形成。调查发现低循环容量、高钙尿和低枸橼酸尿是最常见的代谢缺陷。

症状

超过50%的马蹄肾患者没有临床症状，大多数情况下直到尸检才无意中发现。典型的症状常与肾积水、感染或结石相关。最常见的症状为性质描述不清的腹痛，伴或不伴向下腰部放射。30%患者会出现泌尿系感染，马蹄肾患者和合并结石的概率为 20%~80% 马蹄肾是因发现腹部包块后触诊明确的。

诊断及影像学表现

马蹄形肾患者有时可以在腹中部触及包块，除此之外与正常肾没有任何区别。

患者往往是在因为其他原因行腹部超声或尿路造影时偶然发现，产前超声检查可以在患儿出生前发现马蹄形肾的存在。其影像学特点包括双肾位置偏低且更靠近脊柱；肾轴方向由正常的内上至外下改变外上至内下或垂直；双肾下极在中线处相连；肾孟朝前，肾盏指向后方，下极肾盏朝内且位于输尿管内侧；输尿管连接肾孟的位置较高，上段位于前方像包绕着中线处的肿块等，如果检查中观察到以上特点可以确诊马蹄形肾。结石或肾盂输尿管连接部（UPJ）引起的梗阻会导致造影图像模糊，难以判断，此时逆行肾孟造影和CT扫描可以明确诊断。

腹部平片上马蹄肾经典的影像学表现为肾位置偏低且靠近脊柱，肾长轴垂直或向外，肾下极比一般情况下更靠近内侧。

如果峡部由有功能的肾实质构成，则同位素影像可见跨越中线的连续的条带状影。CT和 MRU 也可用于评估峡部的特征。MRA可用于术前描绘血管走行。

治疗和预后

随访发现，近60%患者没有症状出现。只有13%的患者有持续的尿路感染或疼痛，17%反复出现结石。部分马蹄肾发生肾肿瘤，其中肾细胞癌占到半数，此概率与一般人群相仿。也有马蹄肾发生双肾肿瘤的报道。肾盂肿瘤和肾母细胞瘤各占肿瘤总数的25%，而肉瘤和类癌的发生概率很小。马蹄肾患者发生肾母细胞瘤的概率较一般人群高1.76~7.93 倍。马蹄肾慢性感染、梗阻和结石的高发可能可以解释肾盂肿瘤的发生率较预期偏高。肾盂肿瘤的生存率与肿瘤的病理和诊断时的分期相关，而与肾畸形本身无关。对于有症状的马蹄肾肿瘤患者，需谨慎评估其生存率。

外科干预：

马蹄形肾的手术适应证与正常位置的肾脏手术适应证类似。有症状的UPJ梗阻或检查发现UPJ畸形可能会影响到肾功能时，应考虑行肾盂成形术。有临床症状的结石应予以处理，可采用内镜手术、体外冲击波碎石术、开放手术、腹腔镜和机器人等。若马蹄形肾合并感染并需要手术治疗膀胱输尿管反流，且反流严重，或持续反流以及预防措施无法控制感染者，可行输尿管再植术。

1.肾盂成形术

肾孟成形术是马蹄形肾患者最常用的手术方式之一。对马蹄形肾UPJ梗阻的处理可通过Foley Y-V成形术或离断性肾盂成形术。

当前，多采用腹腔镜技术实施肾盂成形术。基本手术步骤如下：首先，依据患者疾病的侧别和积水的程度选择手术入路，可选择经腹腔和经后腹腔入路。经后腹腔入路时，取完全健侧卧位，依次按十二肋下腋后线为第一穿刺点，常规球囊扩张后，腋前线肋缘下置入第二穿刺器，腋中线髂骨翼上方一横指置入第3穿刺器。气腹压维持在15mmHg，按顺序清理腹膜后脂肪，打开侧椎筋膜，探查肾包膜，按此层面暴露肾盂、肾脏峡部，充分暴露扩张积水的肾孟，肾孟输尿管连接处，分离过程中注意避免损伤输尿管周围血管。术中判断峡部与输尿管梗阻的关系，若梗阻部位为峡部隆起引起，则需行峡部切除术。若为异位下极血管引起梗阻，则需要离断异位血管，离断时建议用可吸收结扎夹结扎血管。腹腔镜峡部切除时，需充分游离峡部，可用可吸收线将拟切除的峡部两侧分别结扎后，切除结扎线中间峡部，随后用0号缝线缝合切除峡部创面。裁剪多余离心端肾孟组织，保留适当近心端肾盂组织，在狭窄下方部分离断输尿管，并铲形剪开输尿管约1cm以上，注意铲形剪开的方向和剪开过度防止缝合时张力过大，避免缝合时输尿管反转。将肾孟的最低端和输尿管铲形剪开后的最低点相吻合。一般先缝肾盂，从外向内进针，进而缝输尿管，从内向外进针。可先间断缝合后壁，置入双J管后，再间断缝合前壁。为节约缝合时间，亦可连续缝合后壁，再间断缝合前壁。缝合完毕后观察吻合口处有无漏尿，间断加固缝合。常规留置引流管和尿管。

2.输尿管肾盏吻合术

输尿管肾盏吻合术常作为肾盂成形术的补救手术，但对于肾内形肾盂或肾下极肾实质非常菲薄的UPJ梗阻应首选该术式。按上步骤，将输尿管与肾孟分离开，切开肾孟，将一指经肾孟切口处探入肾下极，助于局部分离操作。用电刀切开肾下盏实质，并将该处肾包膜剥离开向上翻转，切除部分肾实质以充分暴露肾下盏。可电凝止血或缝合止血。随后按前文所述方法将漏斗形输尿管与切开的肾盏进行吻合。为避免肾实质过分抵触吻合口，吻合前应该切除足够多的肾实质，薄层肾实质边缘在愈合过程中可自行收缩。既往，尿液的引流多用肾盂引流管，目前，临床工作中多用输尿管双J管。

3.马蹄形肾伴肿瘤的手术治疗

马蹄形肾发生肿瘤的易感性增高，其中一半以上为肾细胞癌，其次为肾孟肿瘤和Wilms瘤。对于马蹄形肾伴wilms瘤的患者切除肿瘤时也需切除受累的肾组织及马蹄形肾峡部。若肿瘤发生于峡部，部分专家建议行双侧肾下极部分切除术。对于马蹄形肾肿瘤的手术需特别提出的是：切除受累肾组织的同时，还需要离断马蹄形肾峡部。若峡部仅为一束纤维组织，单纯用电刀切断即可，若峡部为有功能的肾实质组织构成，在离断时应十分小心，避免因失血过多或余下的肾实质组织坏死而导致继发性出血或漏尿。切开峡部，用无损伤止血夹夹闭供应峡部的动脉，随后观察并明确缺血区与正常组织分界线，沿着此线锐性分开肾包膜及肾实质，通常肾实质缝合可用4-0缝线止血。在肾实质仔细对位后用2-0可吸收线形水平褥式缝合关闭肾脏切口。当前，随着新型缝合线如Quill自缝线的普及，多采用双向倒刺自缝线缝合肾组织，可免除打结过程，同时降低了手术的难度，更有利于腹腔镜技术的推广。

4.马蹄形肾伴结石的手术治疗

目前几乎都采用体外冲击波碎（ESWL）、经皮肾镜碎石取石术（PCNL）、输尿管软镜和腹腔镜处理该类结石。马蹄形肾ESWL治疗成功率低于正常肾脏结石的成功率。

借助CTU判断合适路径后，对马蹄形肾采用经皮路径上至中后盏可快速抵达肾脏内部。不论结石位于任何肾盏内，通常都能够使用较长的肾镜或软镜进行处理。研究显示比较ESWL与经皮肾镜处理马蹄形肾结石的治疗情况，认为PCNL结石清除率高于ESWL。彩色超声可术中实时定位结石的位置，并能有利于选择合适的肾盏。为避免术后出血可能，建议采用微创经皮肾镜术，采用恰当的筋膜扩张器。术中依据结石的硬度等情况，选择激光、弹道或超声碎石。

马蹄形肾肾结石的直径不超过2cm时，可采用输尿管软镜钬激光碎石术。可先于患侧放置双J管一周后，再行输尿管软镜。先放置输尿管软镜外鞘。置入输尿管软镜，人工注射器法注水。按肾上盏腹侧、背侧组，肾中盏腹侧、背侧组，肾下盏腹侧和背侧组的顺序进行观察，若下盏结石，建议用取石篮将结石移入肾孟后碎石，避免软镜过度弯曲，损坏镜体，并根据结石的硬度调整激光的频率和能量。

马蹄形肾UPJ梗阻并发结石时，可在行肾孟成形术时将结石取出。但这类情况下肾孟和输尿管周围组织反流将严重得多，所以，必须合理留置肾孟引流管和输尿管支架管，并在术后10～12天行顺行性肾孟造影，明确UPJ处引流畅通及修补吻合处愈合完整后，可考虑拔出肾孟引流管。

参考文献～《坎贝尔•沃尔什泌尿外科学》第11版7卷、《吴阶平泌尿外科学》。部分图片来自于网络。如有侵权联系删除，如有错误批评改正！