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病例【特殊病例分享】8月龄女孩有大头畸形,左眼有间歇性外斜视,该如何诊断?

发布于 2023-11-22 · 浏览 2331 · 来自 Android · IP 福建福建
这个帖子发布于 1 年零 162 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
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一名8个月龄女孩因斜视和发育迟缓就诊。查体发现患儿有大头畸形,左眼有间歇性外斜视,以及肌张力低下。眼底检查结果如下图所示。脑部磁共振成像显示弥漫性髓鞘发育不全,胼胝体薄。诊断是什么?

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女孩大头畸形,左眼间歇性外斜视,诊断是?
1. 糖原贮积症Ⅱ型2 人
2. 普拉德-威利综合征5 人
3. 脊髓性肌萎缩1 人
4.泰-萨克斯病0 人
间歇性外斜视 (2)
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最后编辑于 2023-11-27 · 浏览 2331

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