病例【特殊病例分享】8月龄女孩有大头畸形，左眼有间歇性外斜视，该如何诊断？2bwa护士 · 发布于 2023-11-22 · 来自 Android · IP 福建福建2771 浏览推荐、丁当奖励 2 项荣誉这个帖子发布于 2 年零 4 天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。一名8个月龄女孩因斜视和发育迟缓就诊。查体发现患儿有大头畸形，左眼有间歇性外斜视，以及肌张力低下。眼底检查结果如下图所示。脑部磁共振成像显示弥漫性髓鞘发育不全，胼胝体薄。诊断是什么？女孩大头畸形，左眼间歇性外斜视，诊断是？1. 糖原贮积症Ⅱ型2 人2. 普拉德-威利综合征5 人3. 脊髓性肌萎缩1 人4.泰-萨克斯病0 人间歇性外斜视 (4)纠错65 5 5
