只有一半脸会发红？误诊多年医生终于给出确诊：原来是这种罕见病！

一、引言

Harlequin综合征是因交感神经纤维受损所致同侧面部无法正常发红和出汗，对侧面部出现代偿性潮红和出汗增多的疾病，临床上十分罕见[1]。本病通常为原发性，也可因交感神经上行通路出现占位或梗死引起继发性Harlequin综合征。原发性Harlequin综合征一般无需进一步治疗，症状较重引起患者社交窘迫时可行对侧交感神经切除术，而继发性Harlequin综合征需针对病因进行治疗。

二、病例

患者，女性，55岁，因活动后半侧面部潮红1年就诊。诉健身房活动后常出现半侧脸部发红，脸部表现如图2−1−1。既往为办公室职员，无特殊疾病史。静息状态体格检查，未见半侧面部发红，手部和脸部亦无异常出汗。神经系统检查无上睑下垂、瞳孔缩小等异常。实验室检查，包括全血细胞计数、红细胞沉降率、血糖、血钠、血钾、血肌酐等未见异常。正位胸部X线片示右肺尖一团块影（图2−1−2）。胸部MRI示右侧胸腔顶部脊柱旁团块影。结合患者临床表现，考虑患者因胸部脊柱旁肿物引起Harlequin综合征可能，遂对该患者实施胸腔镜手术切除病灶，术后病理证实为Ⅰ级神经鞘瘤（图2−1−3）。患者术后恢复可，考虑行左侧交感神经切除术以恢复面部颜色对称性[2]。

三、讨论

（一）流行病学与病因分析

Harlequin综合征最初于1988年由Lance等[1]描述，是因病侧交感神经受损导致同侧面部无法正常变红和出汗，常在较热环境下和紧张性运动后出现。

本病通常为原发性，约1/6患者因潜在疾病或结构病变引起继发性Harlequin综合征。潜在疾病包括特发性多汗症[3]、Frey综合征[4]（味觉潮红综合征）、Holmes−Adie综合征（埃迪瞳孔和反射消失）和Ross综合征（节段性无汗、反射减退和埃迪瞳孔）等；而结构病变引起的Harlequin综合征，病变可位于交感传出系统至面部的任何位置，不同部位引起Harlequin综合征的常见病因如表2−1−1所示[5]。医源性Harlequin综合征包括颈内静脉置管、胸椎椎旁神经阻 滞、颈部肿物手术和胸交感神经切除术[6]。一过性Harlequin综合征也曾有报道，常发生在胸部脊柱旁手术[7]和颈内静脉置管后[8]。

（二）临床表现与诊断

Harlequin综合征好发于女性，患者常因此出现社交窘迫[6]。临床表现为因一侧交感神经受损所致的同侧面部活动后无法正常发红和出汗，而对侧面部出现代偿性潮红和出汗增加，在面部形成一界限清楚的分割线。临床怀疑本病时需考虑患者的既往史，包括恶性肿瘤史和手术史。体格检查应注重瞳孔反射和深反射。如果患者没有神经系统阳性表现，进一步影像学检查（CT或MRI）需考虑胸交感神经链的病变，包括头颅、脊髓、颈动脉和肺尖部位，因为这些部位是交感神经链上行通路的行径之处。本病因交感神经血管扩张神经受损引起同侧面部无法正常变红和面部无汗，而不伴第一胸段（眼球运动神经元）受损，故没有上睑下垂和瞳孔缩小的表现，可与Horner综合征相鉴别[9]。原发性或医源性Harlequin综合征无需进一步治疗。对于症状明显而感到社交窘迫的患者，可考虑行对侧交感神经切除术[10]，但是这一治疗方法不一定都有效，也可能在其他部位造成代偿性发红和出汗[10]。近年，反复星状神经节阻断法成为治疗Harlequin综合征的新方法[5]。继发性Harlequin综合征需同时针对特殊病因进行治疗。

（三）总结

Harlequin综合征是指因病侧交感神经通路受损所致的同侧面部无法正常变红和出汗，常在较热环境下和紧张性运动后出现，而对侧面部出现代偿性潮红和出汗增多，形成面部界限清楚的分割线。本病常为原发性，也可因交感上行通路病变引起继发性改变。原发性Harlequin综合征可无需进一步治疗，症状较重引起患者社交窘迫时可行对侧交感神经切除术，而继发性Harlequin综合征需针对特殊病因进行治疗。

参考文献

[1] Lance J W，Drummond P D，Gandevia S C，et al. Harlequin syndrome：the sudden onset of unilateral flushing and sweating[ J]. J Neurol Neurosurg Psychiatry，1988，51(5) ，635-642.

[2] Paul I，Kenny S，Mcmanus K. Apical schwannoma presenting as harlequin syndrome[ J]. Ann Thorac Surg，2013，96(6)：2248.

[3] Atkins J L，Butler P E. Hyperhidrosis：a review of current management[ J]. Plast Reconstr Surg，2002，110(1)：222-228.

[4] Kaddu S，Smolle J，Komericki P，et al. Auriculotemporal (Frey) syndrome in late childhood： an unusual variant presenting as gustatory flushing mimicking food allergy[ J]. Pediatr Dermatol，2000，17(2)：126-128.

[5] Reddy H，Fatah S，Gulve A，et al. Novel management of harlequin syndrome with stellate ganglion block[ J]. Br J Dermatol，2013，169(4)：954-956.

[6] Jung J M，Lee M H，Won C H，et al. Iatrogenic harlequin syndrome：a new case[ J]. Ann Dermatol，2015，27(1)：101-102.

[7] Burlacu C L，Buggy D J. Coexisting harlequin and Horner syndromes after high thoracic paravertebral anaesthesia[ J]. Br J Anaesth，2005，95(6)：822-824. 

[8] Coleman P J，Goddard J M. Harlequin syndrome following internal jugular vein catheterization in an adult under general anesthetic[ J]. Anesthesiology，2002，97(4)：1041.

[9] Biondi A，Persiani R，Zoccali M，et al. Harlequin syndrome[ J]. Ann Thorac Surg，2009， 88(1)：304.

[10] Willaert W I，Scheltinga M R，Steenhuisen S F，et al. Harlequin syndrome：two new cases and a management proposal[ J]. Acta Neurol Belg，2009，109(3)：214-220. 

（戴洁）

内容来源： AME 科研时间系列医学图书 1B067- 胸外科疑难少见病例临床实践

四、本期话题

1、Harlequin综合征的病因和发病机制是什么？

2、Harlequin综合征的诊断和鉴别诊断方法是什么？

3、Harlequin综合征的治疗方法和预后如何？