基因学|JGM期刊| 2022年度 “名人堂”-影响力排名前十的论文看过来

在过去的2022年当中，The Journal of Gene Medicine 收到了很多来自于国内外知名研究人员和临床工作者的优质论文，我们对每一位作者、编辑以及审稿人表示由衷的感谢！

借此契机，我们收集了发表在2022年通过Wiley Online Library, MEDLINE以及其他数据库被下载量最高、影响力最大的文章，翻译并总结了其中10篇作品的研究亮点，供广大医学研究人员阅读和参考。

点击文章标题即可浏览论文原文

1.OMICRON: Virology, immunopathogenesis, and laboratory diagnosis

Mahsa Bazargan, Reza Elahi, Abdolreza Esmaeilzadeh

SARS-CoV-2 中的几个突变，尤其是刺突蛋白中的缺失突变，导致了一种名为 Omicron 的新变种的发展。与其他SARS-CoV-2变异株相比，奥密克戎具有更高的传播性和传染性，但症状较轻。目前，已经确定了奥密克戎的五个亚变异株，包括BA.1和BA.1.1、BA.2、BA.3、BA.4和BA.5。奥密克戎的实验室诊断包括使用逆转录酶链反应和二代测序进行基因检测、中和 IgM/IgG 的血清学检测和影像学检查。

2.Histidine-enhanced gene delivery systems: The state of the art

Seyyed Emad Hooshmand, Makkieh Jahanpeimay Sabet, Akbar Hasanzadeh, Seyede Mahtab Kamrani Mousavi, Niloofar Haeri Moghaddam, Seyed Aghil Hooshmand, Navid Rabiee, Yong Liu, Michael R. Hamblin, Mahdi Karimi

基因治疗已成为治疗不同难治性疾病的有前途的工具，尤其是癌症甚至病毒性疾病，例如 COVID-19。在这种情况下，很多研究聚焦于探索各种非病毒基因载体，以将DNA或RNA序列转移到靶细胞中。本文综述了基于组氨酸的非病毒载体的最新重大研究进展。涵盖了物理，化学和生物机制的不同方面。已经概述的研究可以更清楚地了解基因治疗的未来研究方法。

点击文章标题即可浏览论文原文

3. Brain and visceral gene editing of mucopolysaccharidosis I mice by nasal delivery of the CRISPR/Cas9 system

Luisa Natalia Pimentel Vera, Roselena Silvestri Schuh, Flavia Nathielly Silveira Fachel, Edina Poletto, Eduarda Piovesan, Francyne Kubaski, Eduarda Couto, Bruna Brum, Graziella Rodrigues, Hallana Souza, Roberto Giugliani, Ursula Matte, Guilherme Baldo, Helder F. Teixeira

I型粘多糖贮积症（MPS I）是由α-l-艾杜糖苷酶（IDUA）缺乏引起的遗传性疾病。MPS I影响多种组织，包括大脑，导致严重形式的认知障碍。目前可用的治疗方法无法到达大脑。因此，在这项研究中，我们对携带编码CRISPR / Cas9系统和靶向ROSA26位点的IDUA基因的两个质粒的脂质体复合物进行了鼻腔给药，旨在MPS I小鼠的大脑递送。

4. Prenatal diagnosis of Walker–Warburg syndrome due to compound mutations in the B3GALNT2 gene

Peng Wang, Pengzhen Jin, Linyan Zhu, Min Chen, Yeqing Qian, Wenshan Zeng, Miaomiao Wang, Yuqing Xu, Yanfei Xu, Minyue Dong

先天性脑积水是Walker–Warburg综合征的症状之一，归因于基因的破坏，其中B3GALNT2基因很少被报道。Walker–Warburg综合征的诊断取决于出生后的临床表现和全外显子组测序，不利于早期诊断。我们的发现扩大了Walker-Warburg综合征致病突变的范围，并为该疾病的产前诊断提供了新的见解。

5. Inhibition of AHNAK nucleoprotein 2 alleviates pulmonary fibrosis by downregulating the TGF‐β1/Smad3 signaling pathway

Dongyi Zhu, Qian Zhang, Qinchuan Li, Guangxue Wang, Zhongliang Guo

特发性肺纤维化（IPF）是一种预后不良的慢性晚期间质性肺疾病。AHNAK核蛋白2（AHNAK2）是一种大分子蛋白，在IPF中高表达。AHNAK2的抑制通过下调TGF-β1 / Smad3信号通路来缓解肺纤维化。AHNAK2可被视为治疗特发性肺纤维化的潜在靶标。

点击文章标题即可浏览论文原文

6. Homozygous missense variant in POPDC3 causes recessive limb‐girdle muscular dystrophy type 26

Anwar Ullah, Zhaohan Lin, Muhammad Younus, Sarfraz Shafiq, Shazia Khan, Memoona Rasheed, Arif Mahmood, Amany I. Alqosaibi, Mohammed Ali Alshehri, Amjad Khan, Muhammad Umair

肢带型肌营养不良症包括一组异质性疾病，影响不同的肌肉，主要是骨骼肌和身体的心肌。三个基因-POPDC1，POPDC2和POPDC3及其基因变体与肢带型肌营养不良症有关。本研究证实了POPDC3在肢带型肌营养不良症中的作用，并将促进家庭的遗传咨询，以减轻携带者的风险或对未来怀孕的影响。

7. Characterization of the evolution trajectory and immune profiling of new histologic patterns in lung adenocarcinoma

Minfang Song, Huikang Xie, Wei Liu, Mengmeng Zhao, Ziqing Deng, Liye Zhang, Haipeng Liu, Yanfang Huang, Hanjie Li, Yijiu Ren, Chang Chen

我们系统地揭示了肺腺癌组织学模式中基因组改变谱和肿瘤微环境的异质性。我们发现最具侵袭性的复杂腺体是富集的癌症相关成纤维细胞，表现出更高的淋巴结转移可能性。

8. ANKRD37 inhibits trophoblast migration and invasion by regulating the NF‐κB pathway in preeclampsia

Wang Tan, Huijia Fu, Xiaobo Zhou, Yuhan Duan, Nanlin Yin, Jiayu Huang, Xiru Liu

先兆子痫（PE）是最可怕的妊娠并发症之一，滋养层侵袭不足在PE的发病机制中起着重要作用。本研究发现，Ankyrin重复结构域蛋白37（ANKRD37）可能通过NF-ĸB途径抑制滋养层迁移和侵袭。该研究首次研究了ANKRD37的生物学功能，并为PE治疗提供了新的靶点。

9. Extracellular vesicle‐packaged miR‐181c‐5p from epithelial ovarian cancer cells promotes M2 polarization of tumor‐associated macrophages via the KAT2B/HOXA10 axis

Shuyan Yang, Honghui Zhao, Wei Xiao, Lei Shao, Chunyan Zhao, Pengcheng Sun

肿瘤源性细胞外囊泡在调节上皮性卵巢癌肿瘤微环境中巨噬细胞极化的分子机制作用在很大程度上是未知的。该研究阐明了缺氧性上皮性卵巢癌细胞衍生细胞外囊泡递送的miR-181c-5p靶向KAT2B上调HOXA10并激活JAK1/STAT3通路，促进肿瘤相关巨噬细胞的M2极化，从而刺激上皮性卵巢癌的生长和转移。

点击文章标题即可浏览论文原文

10. Cis-regulation of antisense non‐coding RNA at the JAZF1 locus in type 2 diabetes

Qiuju Ding, Weiwei Zhao, Jirong Long, Habiba Alsafar, Qing Zhou, Huimei Chen

全基因组关联研究中提名的几个2型糖尿病（T2D）基因组位点已被建议用于调节肌肉代谢。然而，很大一部分遗传风险和潜在的调控仍然无法解释。本研究提出了一种用于在报告的位点上鉴定新的T2D基因的策略，并生成了一个JAZF1的多态性通过反义介导的基因调控影响T2D风险的模型。