病例分析 | “生长发育迟缓伴多饮、多尿”
患者 14岁 男性
患者因“生长发育迟缓伴多饮、多尿2年”入院。2年前,患者无明显诱因出现生长发育迟缓,伴口干、多饮,饮水量约3-5L/天,伴多尿,表现为夜尿增多、遗尿,尿量约3-5L/日,无多食、消瘦,无头晕、头痛、复视、视野缺损。2021年3月因“反复呕吐”于中山市小榄医院住院治疗,考虑“垂体、甲状腺功能低下”,查垂体增强MR正常。中医院查IGF-1明显降低,影像学提示“骨龄12岁”。2021年10月至我院门诊就诊,考虑“下丘脑垂体病变、性发育未启动”,建议住院诊治,患者及家属不同意,遂予“左甲状腺素钠片、泼尼松片、去氨加压素片”口服治疗,门诊随诊。期间患者多饮、多尿症状缓解,但服药1月后自行停药,多饮、多尿症状再次加重,遂至我院门诊就诊,现为进一步治疗收入院。既往患者有反复呕吐症状10年。出生及喂养史:顺产足月儿,无难产史,出生时身长、体重正常,母乳喂养,儿童时期生长发育如常人。
查体:生命体征平稳。营养状态一般。身高148厘米,体重36.5公斤。心、肺、腹查体无特殊。第二性征发育不明显,外生殖器及睾丸较同龄男性平均水平小。
辅助检查:2021-10-05中山市中医院IGF-1水平:69.3 ng/ml;IGF-1蛋白序列多样性:N/A;ACTH:5.07 pmol/l;24小时尿17-羟皮质类固醇:17-OH:1.1 mg/24h,17KS<2.0 mg/24h。
入院诊断:1.腺垂体功能低下,2.多饮、多尿查因:糖尿病?尿崩症?
入院后完善相关检查:
检验:
2022/1/16 血常规五分类:凝血四项:未见明显异常。
2022/1/16 生化、电解质:丙氨酸氨基转移酶:32 U/L;天冬氨酸氨基转移酶:45 U/L↑;碱性磷酸酶:79 U/L↑;白蛋白:47.5 g/L;尿素:5.86 mmol/L;肌酐:69 μmol/L;高密度脂蛋白胆固醇:1.98 mmol/L↑;总胆固醇:5.61 mmol/L↑;空腹血糖:5.77 mmol/L。电解质未见异常
2022/1/16 性激素六项:黄体生成素 1.5 mIU/mL;睾酮 57.40 ng/dL↓;孕酮:0.85 nmol/L↓;卵泡刺激素:2.4 mIU/mL;泌乳素:26.0 ng/mL↑;雌二醇:17.40 pg/mL。
2022/1/16甲功五项:三碘甲状原氨酸 :0.94 nmol/L;游离三碘甲状腺原氨酸:3.12 pmol/L↓;游离甲状腺素:12.81 pmol/L;促甲状腺刺激激素 :2.0960 uIU/mL、甲状腺素:61 nmol/L;
2022/1/16甲状旁腺素:23.70 pg/mL
2022/1/16生长激素(08:00-16:00-00:00 ):1.32-2.920 -1.63 ng/mL
2022/1/16胰岛素样生长因子-1(IGF-1)精准检测:IGF-1:69.4 ng/mL↓;水平分布:-3.1 SD↓、IGF-1蛋白系列多态性:N/A
2022/1/16皮质醇测定(08:00-16:00-00:00):115.10-39.40-14.50 ng/mL
2022/1/16促肾上腺皮质激素(08:00-16:00-00:00):25.93-13.27-8.37 pg/mL
2022/1/17 尿常规:比重:1.010,尿胆原:+-
2022/1/17 糖化血红蛋白:5.5%
2022/1/17 尿皮质醇:17.3 ng/mL↓、24小时尿游离皮质醇:88.2 ug/24h、尿17-羟皮质类固醇:<1.00 mg/24h↓
影像:
2022/1/16胸片、心脏彩超、全腹彩超均未见明显异常。
2022/1/16左侧手掌正位:符合一般男性13岁手腕骨龄,请结合临床。
2022/1/18甲状腺彩超未见明显异常。
2022/1/18垂体MRI增强扫描未见明显异常,请结合临床。
考虑什么
















































