内分泌罕见病——单基因糖尿病（monogenic diabetes, MDM）

最新流行病学调查结果表明，我国糖尿病流行趋势日趋严重，18岁以上人群糖尿病患病率超过10％，糖尿病已成为严重影响我国人民身体健康和社会发展的三大非传染性慢性疾病之一。糖尿病主要分为1型、2型、妊娠糖尿病和其他特殊类型糖尿病，其中2型糖尿病占所有糖尿病的90%。但是在世界罕见病日，我们要谈一种罕见的特殊类型糖尿病--单基因糖尿病（monogenic diabetes, MDM）。

临床上，MDM患者的发病年龄较早，由于对MDM的认识不足，诊断方法滞后等原因，导致MDM的误诊率非常高。据文献报道，约90%以上的MDM都被误诊为1型或2型糖尿病，超过70%没有得到个体化精准治疗[1-2]，从而严重影响了单基因糖尿病患者的生活质量和预后。在此，我们希望通过科普文章让我们的读者了解以下三个问题：

什么是单基因糖尿病？

什么原因导致单基因糖尿病？

诊断单基因糖尿病有什么意义？

首先，先来看三位病人的真实故事：

案例一：莉莉在出生后1个月因胰岛素缺乏和血糖升高，被诊断为1型糖尿病，长期应用胰岛素治疗，需要每天多次皮下注射胰岛素。血糖波动大，操作繁琐，注射痛苦和较高的医疗支出等困扰着莉莉和她的家人。

莉莉的糖尿病分型诊断如何？可不可以应用其他药物治疗呢？

案例二：小天（化名）15岁的时候，出现多饮、多尿、体重下降等症状，被诊断为“糖尿病”。小天体型中等。应用口服二甲双胍、三餐前+睡前每日四次皮下注射胰岛素治疗，胰岛素每日用量74-78iu，血糖控制不佳，空腹血糖11-13mmol/L，餐后2小时血糖12-20mmol/L。家族中，母亲25岁患糖尿病、应用口服格列美脲、二甲双胍，早晚餐前皮下注射预混胰岛素治疗，胰岛素用量约30-34iu，已合并糖尿病视网膜病变（眼底出血）、糖尿病肾病等多种慢性并发症；姨母44岁患糖尿病，应用胰岛素治疗，外祖母60岁发病、口服格列美脲、二甲双胍治疗。

那么小天的糖尿病分型诊断如何？应该更换哪种降糖治疗方案呢？

案例三：成成（化名）8岁，体型中等，没有不适症状，由于母亲怀孕常规检查发现血糖升高，给成成测血糖时意外发现血糖高，空腹血糖7.1mmol/L，进一步又做了75g葡萄糖耐量试验诊断为“糖尿病”，生活方式干预后血糖控制良好。成成的姐姐，13岁，体型中等，经检查也被诊断为“糖尿病”，生活方式干预血糖控制良好。家族中，母亲36岁，第3次妊娠23周发现血糖升高，应用胰岛素治疗。外祖父50岁时被诊断为糖尿病。

成成的糖尿病分型如何？因为发病年龄小，父母格外紧张，成成的预后如何呢？

带着这些问题，

我们来讨论一下MDM