浪子随想415:新生儿vitB6依赖性惊厥?

一病例:新生儿18天,生后5天开始无热惊厥,抽了10余天,一天10余次。入院查电解质正常,当时考虑可能癫痫。接了脑电图,用了鲁米那,入院当天仍有抽筋,脑电图结果没有明显癫痫放电,第二天磁共振未见异常。第二天早上静脉用了维生素B6,后完全没抽了……。新生儿科反复惊厥现象,见过几例甲状旁腺功能低下引起的惊厥,依据低钙血症,诊断比较简单。见过一例SCN2A基因突变引起的癫痫,住院用着各种抗癫痫药,仍反复惊厥。但这例惊厥,感觉治疗效果有点好…


二考虑但还没有证实是vitB6依赖惊厥,来自SLD同行的资料分享:



