病例奇怪的铁过载

今天想要分析3个病历，分别奶奶、儿子、孙子三代人，

性别：女                                           年龄：55岁

主 诉： 反复腹痛2年。

现病史：患者于2年前无明确诱因出现腹痛，以左上腹为主，为阵发性闷痛，与进食、改变体位无关，伴左下肢麻木，伴咳嗽、咳痰，晨起时为黄痰，伴咽后壁异物感，伴嗳气，无头痛、头晕，无呕血、黑便，无畏寒、发热，无胸痛、胸闷，曾于我科住院，2021-04-01 无痛电子胃镜示平坦糜烂性胃窦炎；无痛电子肠镜示：1.全大肠、回肠末段粘膜未见异常；2.内痔；2021-04-03 腹部磁共振示1、肝内数个小囊肿。2、肝脏铁过载。3、胃窦壁可疑增厚，必要时进一步检查。予抑酸保护胃黏膜、改善循环、缓解痉挛、改善睡眠等处理，症状仍反复发作。今为进一步治疗，在门诊拟诊断为“慢性胃炎”收入院。自发病以来精神状态一般，食欲一般，睡眠差，大便正常，小便正常，体力情况如常，近2年体重减轻5KG。

既往史：有“乳腺增生”病史，平素身体良好，否认高血压史、冠心病史、糖尿病等慢性病史,否认肝炎、结核等传染病史，否认手术史、外伤史、输血史，否认过敏史，预防接种史不详。

个人史：否认血吸虫疫水接触史，否认到过地方病高发及传染病流行地区否认嗜酒史、吸烟史。无常用药品及麻醉毒品嗜好。否认工业毒物、粉尘、放射性物质接触史。否认冶游史。

婚育史：已婚已育。

月经史：末次月经2017-05-03

家族史：患者父亲有“食管癌”，患者姐姐有“乳腺癌”，患者儿子有“肝铁过载”病史。

病例2  31岁男性  与病例1为母子关系

病例3 4岁男性， 与病例1为孙子关系

现主要问题为铁过载原因是：1、遗传性血色病（病例1金域基因送检，基因结果目前NGS测序的结果显示是阴性的，MLPA方法的结果还没有出来）（如血色病基因未见明显异常，是否就能完全排除血色病？还是有一些目前还未发现的血色病基因分型？）2、继发性铁过载？（病例1血常规未见明显异常，铁蛋白进行性增高，完善上腹部磁共振ID-IQ提示肝脾铁过载，未评估心脏和胰腺是否存在铁过载，免疫五项、肝炎病毒系列、铜蓝蛋白、自身免疫肝炎系列、甲功三项、甲功抗体三项、糖化血红蛋白、肿瘤标志物、乙肝两对半未见明显异常。）（病例2，31岁男性，4年前体检发现铁蛋白升高，近4年反复完善铁蛋白检查，指标进行性升高，近4年腹部彩超提示：非均质脂肪肝，今年4月和9月共完善2次上腹部磁共振，提示肝脾铁过载较前增多，因控制饮食及加强锻炼，9月复查磁共振脂肪肝已消失，每次控制体重复查铁蛋白就升高，但2次腹部磁共振均提示肝质粗，病例2完善G6PD及地贫基因未见明显异常）（病例3为病例1孙子，予完善铁代谢检查转铁蛋白饱和度47.1）。综上所述，目前铁过载原因不明确，查阅指南推荐放血和去铁药物治疗，病例2肝质已增粗，此时服用地拉罗司是否更容易增加肝功能受损可能。已将三口人完善全外基因检测，还有什么检查可以完善（肝穿？、骨穿？）？目前国内有哪些教授对铁过载有治疗经验，麻烦各位同行给出建议，本人为医务人员，同时也是该病例的病例2男性。相关指标已做成PPT，麻烦大家给出宝贵意见。