一文带你玩转TCGA数据库

TCGA（The cancer genome atlas，癌症基因组图谱）由 National Cancer Institute(NCI，美国国家癌症研究所) 和 National Human Genome Research Institute（NHGRI，美国国家人类基因组研究所）于 2006 年联合启动的项目， 收录了各种人类癌症（包括亚型在内的肿瘤）的临床数据，基因组变异，mRNA表达，miRNA表达，甲基化等数据，是癌症研究者很重要的数据来源。

1 TCGA Code Table

1.1 Data Levels

1.2 Portion / Analyte Codes

1.3 Sample Type Codes

1.4 TCGA Study Abbreviations

• 01A：癌症组织
• 01B：福尔马林浸泡样品
• 02A：复发组织
• 06A：转移组织

一般只留下01A样品的肿瘤组织样品做差异表达和生存分析，并且对于重复样品，随机选取一个

2 表达信息VS临床信息

• cases表示患者个数
• files表示样品个数

TCGA数据库不是所有患者都有表达信息，有的患者只有临床信息而没有表达信息。如TCGA-LUAD数据集，RNA-seq-data中有515个cases，594个files。而clinical-data却有522个cases

3 TCGA样本命名详解

在TCGA中，一个患者可能会对应多个样本，如TCGA-A6-6650可以得到3个样本数据：

• TCGA-A6-6650-01A-11R-1774-07
• TCGA-A6-6650-01A-11R-A278-07
• TCGA-A6-6650-01B-02R-A277-07

一般在做TCGA数据分析的时候样本名实际上只保留到前四个元素（以”-“分割），例如TCGA-A6-6650-01。所以实际上上示3个样本一般只保留一个。

所以现在看这三个样本：

TCGA-A6-6650-01A-11R-1774-07

TCGA-A6-6650-01A-11R-A278-07

TCGA-A6-6650-01B-02R-A277-07

其区别就在于，前两个使用的是患者的冰冻组织做的测序，而第三个用的是福尔马林固定石蜡包埋组织；而前两个样本的区别在于同一组织后续使用了不同的96孔板。

理解了命名规则及三者命名上的主要区别后，现在可以重点解决如何从一个患者的多个样本中挑选样本的问题了，首先排除TCGA-A6-6650-01B-02R-A277-07，因为是-01B，福尔马林固定石蜡包埋组织！剩下的两个：

• TCGA-A6-6650-01A-11R-1774-07
• TCGA-A6-6650-01A-11R-A278-07

先看看GDAC firehose遇到这种情况怎么解决，总结起来就是：

1. 对RNA数据来说，Analyte为R的优先级最该，其次是R和T，而对于DNA层面的分析来说，D的优先级最高。
2. 如果Analyte相同，那就选择Portion和/或Plate值更大的。所以按照GDAC firehose的方法，最终保留TCGA-A6-6650-01A-11R-A278-07，因为其相对于TCGA-A6-6650-01A-11R-1774-07的板号(Plate)更晚。

然后是cBioPortal中的处理方式：

• 随机选择了一个，理由很简单啊，来源于同一个患者的癌组织样本差别不大。