【交流】矮小症的检查

诊断生长激素缺乏性矮小症最关键的方法是生长激素激发试验。

1、激发试验

（1） 生理性激发试验：常用运动试验，即运动前取血测定GH，然后活动20min，如跑步、爬楼梯等，再取血测定GH。运动后血清GH上升达7μg/L以上，约占正常儿童的80%～90%，但低值并不能确定GHD。

（2）药物激发试验

① 胰岛素低血糖试验：早上空腹静脉注射普通胰岛素，剂量按0.05U/kg～0.1U/kg计算，分别于0、15min、30min、45min、60min、90min取血测定血糖和GH。一般于30min～45min出现低血糖反应（心慌、出汗、饥饿甚至抽搐、昏迷），此时血糖常＜2.2mmol/L，可中断试验，即给予葡萄糖或进食。85%正常儿童低血糖时血GH＞7μg/L，即呈阳性反应，提示患者GH反应正常。

② 精氨酸激发试验：方法同上，静注精氨酸，剂量按0.5g/kg计算，最大剂量不超过30g，加入生理盐水中静滴30min。分别于0、30min、60min、90min、120min取血测定血清GH。血清GH峰值常于60min～120min出现。副作用包括恶心、血管收缩，酸中毒等，一般不严重。

③ 左旋多巴（L-dopa）激发试验：方法同上，患者空腹口服L-dopa按剂量10mg/kg，最大剂量不超过500mg。分别于0、30min、60min、90min、120min取血测血清GH。血清GH峰值常于45min～120min出现。副作用以消化道反应（呕吐）多见。

④ 可乐宁激发试验：方法同前，口服可乐宁，剂量按4μg/kg计算。分别于0、30min、60min、90min、120min取血测定血清GH。血清GH峰值常于60min～120min出现。副作用有嗜睡、恶心、呕吐及血压下降等。

⑤ GHRH激发试验：方法同前，静注GHRH，剂量按1μg/kg～2μg/kg计算。分别于0、15min、30min、60min、90min、120min取血测定血清GH。副作用有面部发红、发热感等。

以上各种GH激发试验的一致性较差，且敏感性特异性也有差异，故临床上常采用2种以上激发试验，若均为阴性反应，则诊断为GHD。判断GH反应标准，常以GH峰值＞10μg/L为阳性（正常）；＜10μg/L，＞5μg/L为部分性GHD；＜5μg/L为阴性，是完全性GHD。

2、IGF-I测定

IGF-I主要由肝脏生成，是由GH刺激产生，与血清GH相平行。但是，IGF-I浓度随年龄而波动；营养不良、甲状腺功能减退、肾功能衰竭、糖尿病等均可使IGF-I降低；IGF-I常与胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）结合。故IGF-I测定常用于5岁以后儿童的筛选试验。

3、胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）测定　　

IGFBPs是IGFs的主要运载蛋白，测定时不需分离IGFs和结合蛋白，灵敏度达93%，较少受年龄、营养的影响。IGFBP3是血清中主要的IGF-I结合蛋白，测定IGFBP3可反映IGF-I的水平，IGF-I与IGFBP3测定结果重复性优于药物性GH激发试验或GH自主分泌功能测定。

4、骨龄、头颅X线及影像学检查　　

骨龄测定有助于区别克汀病、GHD，并对治疗效果判断有帮助；蝶鞍区X片、CT或MRI对获得性GHD的病因学诊断很有帮助。