【病例讨论】北京市2010年5月神经科临床病理讨论CPC

2010年5月份北京市神经科临床神经病理讨论会

病例一
患者,男,28岁,农民,因"进行性肢体无力8年,发作性眩晕9个月,加重3个月"于2010年3月12日来我院就诊。
现病史：患者8年前开始出现行走时乏力感,进行性加重,现上楼及蹲起困难、双上肢不能提重物,9个月前出现发作性眩晕,不伴耳鸣,持续约10分钟后自行缓解,共间断发作10余次；3个月前再次出现眩晕,呈持续性,并伴行走不稳及后枕部钝痛和视物变形,于当地行颅脑CT检查示左小脑及脑深部白质内多发低密度灶,按缺血性脑血管病治疗后症状渐好转,未再行特殊诊治。为明确诊断该患者来我院就诊。
既往史：自幼体质较差,经常腹泻,不能从事重体力劳动。14岁时发现脊柱侧弯，自述为扭伤所致。间断肉眼血尿史多年。未婚。
家族史:父母非近亲结婚,均无相关病史。有两个妹妹,三人均足月顺产,小妹体健。其大妹,26岁,未婚,有类似症状,自幼体质弱小、不喜吃甜食,上初中时开始自觉行走乏力,感冒或劳累后加重,有时感憋喘、夜间不能平卧,后渐不能奔跑；25岁时曾有一过性视物成双；15天前出现头晕、行走不稳,伴饮水呛咳,同时有左上肢麻木无力,遂就诊于当地医院,按缺血性脑血管病治疗3天后上述症状有所好转,10天前受凉感冒后又出现憋喘及呼吸衰竭,需呼吸机辅助通气。颅脑影像学检查发现与其兄有类似表现。
体格检查：生命体征正常。全身消瘦,躯干肌、肩胛带肌及下肢近端肌群明显萎缩,腰椎左侧弯。记忆力、计算力及定向力正常。颅神经(-)。深浅感觉查体无异常。四肢肌力检查：胸锁乳突肌轻度力弱,三角肌3级,肱三头肌5级,肱二头肌4级,腕伸屈肌5级,指伸屈肌5级,髂腰肌2级,股四头肌、股二头肌4+级,胫前肌5级,腓肠肌5级。左侧指鼻试验欠准稳。四肢腱反射消失。双侧病理征未引出,脑膜剌激征阴性。

辅助检查：
血常规、血沉、大便常规、心电图、心脏彩超及肌电图未见异常。
尿常规：潜血+,白细胞++,余无异常。
肝功及血清肌酶：ALT 142.8IU/L,AST 332.8IU/L,CK 483.4IU/L,CK-MB 13.4U/L,LDH 176.OIU/L。
全腹部彩超：慢性膀胱炎，残余尿210ml，余无异常。
神经影像学检查：
颅脑CT:左侧小脑半球及侧脑室枕角周围白质片状低密度灶。
颅脑 MRI：左侧小脑半球内见片状略长T1、略长T2 异常信号,FLAIR 序 列呈高信号,边界欠清晰,DWI可见弥散略受限,增强扫描呈病灶明显强化；双侧小脑半球及脑干内见多发点状等T1、短T2信号,FLAIR呈低信号,SWI像呈低信号；脑桥、双侧放射冠、半卵圆中心、侧脑室枕角周围白质见多发点片状长T1、长T2异常信号,FLAIR高信号,DWI未见弥散受限；基底动脉迂曲扩张,内见点状短T1、长T2异常信号。
颅脑CTA：双侧颈内动脉C2 段急性弯曲,左侧显著；双侧椎动脉V5段局限性狭窄；双侧大脑后动脉P1-P2段多发局限性狭窄；双侧小脑下前动脉及下后动脉未见显影；基底动脉瘤。

患者妹妹：血清肌酶轻度增高,腹部彩超示肝脾大,心脏彩超示二尖瓣腱索断裂并瓣体脱垂,并赘生物,二尖瓣、三尖瓣反流(轻度),左室假腱索。颅脑MR：双侧半卵圆中心,放射冠区,左侧额叶皮层下、侧脑室枕角周围白质内可见多发点片状长Tl长T2信号,DWI上未见弥散受限。SWI上示双侧小脑半球,脑干,右侧丘脑,双侧枕叶,左侧顶叶,左侧半卵圆中心多个小圆形低信号影。颅脑CTA：左侧大脑前动脉及右侧大脑后动脉狭窄。

(山东大学齐鲁医院神经内科提供)

病例二
患者女,59岁,因“腰背部疼痛伴进行性双下肢无力疼痛2年”于2010年3月12日入院。
现病史：患者于2年前无明显诱因出现腰背部疼痛伴双侧肋弓处疼痛,呈间歇性钝痛,同时伴双下肢疼痛无力,行走活动及劳累后加重,休息后缓解,无晨僵,无低热、盗汗,无夜间疼痛加重现象,疼痛与天气变化无关。起初尚不影响走路及家务劳动,上述症状逐渐加重,1年前曾就诊于济宁医学院附属医院,行腰椎MRI示“L3/4，L4/5椎间盘突出”,建议手术治疗,患者未接受。后就诊于烟台山医院,行胸椎MRI示“T6/7椎体水平黄韧带肥厚、钙化,压迫脊髓”,行保守治疗效果差(具体治疗过程不详)。疼痛及无力等症状逐渐加重,以致不能独立行走,为求进一步诊治,以“胸椎骨狭窄症”收住于我院骨病科,拟行手术治疗。住院期间化验肿瘤标志物显示：唾液酸：82.1mg/dl,其余指标正常。肿瘤抗神经系统抗体：抗Hu70.08ng/ml(正;28.18ng/ml),抗Ri34.7412ng/ml(正常;19.47ng/ml),抗Yo正常。全身骨显像示：全身多部位核素摄取增高,性质为恶性病变,建议PET-CT进一步检查鉴别多发性骨髓瘤和多发性骨转移。 骨髓穿刺提示骨髓象未见明显异常。胸椎片示胸椎轻度骨质增生。给予抗炎、抗溶骨等治疗症状无改善,经会诊后于3月12日转入神经内科。患者自发病以来饮食正常,两便正常,体重无明显减轻。既往史、个人史及家族史无特殊。
入院查体：体温：36.5℃,血压：120/80mmHg，心率：68次/分。心肺腹部查体未见异常。胸骨、多处肋骨、双侧髋关节、双侧腹股沟区压痛。神经系统查体：神志清,言语清晰,颅神经检查无异常,肌肉无疼痛及压痛,肌容正常,双上肢肌力Ⅴ级，双下肢远端肌力Ⅲ-级，近端肌力Ⅴ-级，肌张力正常，双上肢腱反射对称(++),双下肢腱反射对称(士),指鼻试验稳准，跟膝胫试验无法完成,感觉查体无明显异常,病理反射未引出,颈软,脑膜刺激征阴性。
检验及辅助检查：
血常规：WBC：9.56×10^9/L，RBC：3.3l×10^12/L,Hb：95g/L,PLT：568×10^9/L；凝血检验：凝血酶时间：13.7S；血沉：31mm/h；尿常规正常，尿本周氏蛋白阴性,尿钙磷正常；肝功：总蛋白：57.8g/L,白蛋白：32.3g/L；血生化：血碱性磷酸酶：339U/L(45.6-75.4U/L),尿素氮：8.8mmol/L,多次查血磷为0.50-0.64mmol/L(0.8-1.6mmol/L),血钙正常；甲功五项正常,甲状旁腺激素：21.55ng/L(15-65ng/L)；血性激素水平正常；乙肝五项正常,丙肝抗体阴性；艾滋病抗体阴性；风湿多肽抗体阴性；血清蛋白电泳：ALB 52.4%(57-68%),α2 14.6%(4.9-11.2%)，β16.8%(7-13%)。
心电图正常,胸椎平片示胸椎轻度骨质增生。腹部B超、妇科B超、心脏彩超未见明显异常。甲状腺彩超：1.甲状腺多发结节性病变并钙化及纤维隔,多源性,结甲并增生为主声像图,局部并存桥本氏病?左侧结节性质待定,甲状旁腺病变不除外 2.颈部淋巴结肿大。肺部CT：双侧肺纹理增粗,胸膜肥厚,肝右叶钙化灶。双髋关节CT未见异常。肌电图未见特征性改变,重频试验未见明显递增递减现象。骨密度测定：左前臂骨密度检测提示骨量丢失17.96%。
全身骨显像示：全身多部位核素摄取增高,性质为恶性病变,建议PET-CT进一步检查鉴别多发性骨髓瘤和多发性骨转移。
骨髓穿刺骨髓象未见明显异常,骨髓组织学检查未见明显改变。
全身PET-CT：1.多条肋骨、双股骨颈(不完全)骨质不连续性中断及胸12轻度压缩性改变伴颈2椎体附件骨局灶性FDG代谢增高,考虑为骨质疏松(原发性骨质疏松I型)所致骨折,建议骨密度测定及临床相关检查证实；2.左侧甲状腺局限性密度减低区,FDG代谢无升高,考虑为甲状腺小结；3.脊柱退行性变；胸9椎体水平黄韧带钙化；腰3/4及腰4/5椎间盘突出；4.肝右叶小钙化灶；5.双侧髋关节肿胀伴FDG代谢增高,考虑为髋周关节炎性病变；6.脑内形态结构及FDG代谢未见明显异常。
转入后给予止痛剂对症治疗及阿仑磷酸纳片、甘油磷酸钠、维生素 D2、骨化三醇等治疗,效果不佳,全身疼痛无明显缓解,血磷仍逐渐下降最低为 0.50mmol/L，为明确诊断于2010年3月27日行左肱二头肌活检，4月16日转入两腺外科行甲状腺左叶切除术。
（本病例由济南军区总医院神经内科提供)。