【病例讨论】肝肿大，黄疸原因待查？
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男性患儿，1岁，
因流涕7天，发热伴黄疸3天入院。
患儿于7天前左右无明显诱因出现流涕，不伴发热、咳嗽，未予特殊处理，3天前出现发热，体温波动于36.8-37.8C，自服“感冒药”，后患儿出现巩膜、皮肤黄染，并且黄疸呈渐进性加重，呈深黄色，不伴瘀点瘀斑，浅表淋巴结肿大；小便颜色黄；入院当日最高体温：38.4C，R:46次/分，HR：156次/分；心：（—），双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音；腹部膨隆，触诊肝肋下3.5cm，质中，脾肋下5.0cm，肠鸣音活跃，阴囊明显增大。患儿精神食欲差，睡眠一般，大小便正常。
入院检查：blood-Rt：WBC：9.02*10^9; Nc:47.4%↓；RBC:1.98*10^12↓,Hct:19%↓，Hb：60g/l↓，Plt：57*10^9↓；生化：ALT:352U/L↑↑;AST:464U/L↑↑;TB:341.4umol/l↑↑,CB：166.2umol/l↑↑,白蛋白：35.2g/l;前白蛋白：30mg/l↓，ALP:637U/L↑↑,r-GT:163u/l↑↑；总胆固醇：2.31mmol/l↓;总胆汁酸：80.7mmol/l↑,5-核苷酸酶：45.9IU/L↑,乳酸：3.91mmol/l↑,丙酮酸：17.88mg/l↑,肌酐：14.9umol/l↓;ESR:140mm/l↑;凝血全套：凝血酶原时间：13.6s↑,凝血酶原活动度：86%↓，D二聚体：5000ng/ml↑;凝血酶时间：19.8s↑；血气分析：PH：7.389，PO2：65mmHg↓,PCO2:34.3 mmHg↓，AB:20.3 mmol/l↓，**：21.2 mmol/l↓，全血EB:-3.80 mmol/l↓；细胞外液EB：-4.70 mmol/l↓，CO2总量：21.3 mmol/l↓，甲胎蛋白：9.45ng/ml↑,乙肝(—)，铁蛋白正常；肝脏彩超示肝大。
诊治经过：入院后予输洗涤红细胞，抗感染（新朗欧），护肝（威佳，瑞甘，天晴甘美，阿莫拓兰），激素治疗（氢考），对症支持治疗。
目前情况：患儿目前精神可，体温正常，巩膜及全身皮肤中度黄染，腹部膨隆，触诊，肝肋下5.5cm，质中，脾肋下8.0cm。复查blood-Rt：WBC：8.84*10^9，Hb：81g/l↓，Plt：90*10^9↓；抗EB病毒抗体IgG（+）；生化：ALT:132U/L↑;AST:117U/L↑;TB:272.0umol/l↑↑,CB：146.1umol/l↑↑；血中IgG:17.4g/l↑,IgA:1.83g/l,C3:0.52↓,**:0.06↓；Coombs test：（3+）；尿氨基酸检测：检测尿中有大量4-羟基苯乙酸，4-羟基苯丙酮酸，中量乳酸，少量丙酮酸，未检出异常有机酸，未检出异常氨基酸，未检出异常氨基酸物。
既往史：G1P1，足月顺产，无宫伤窒息史。BW:2.9kg，混合喂养，6月添加辅食，否认乙肝结核及手术外伤史，否认家族遗传代谢病史。09年8月19日，因需行左侧阴囊包块还纳术入院。当时入院情况：患儿8月10日左右在××市儿童医院就诊时发现肝脾肿大，无明显发热、头痛、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等，精神反应智力可。食欲、睡眠、二便调。当时入院查体：T:37.6 C, P:140 bpm ,R: 34次/分；BP:80/50mmHg ；全身皮肤巩膜未见皮疹及出血点，巩膜无黄染，淋巴结无肿大，咽稍红，双侧扁桃体未见肿大；心：（—），双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，腹膨隆，压痛（—），反跳痛（—），脾肋下触诊不满意，肝肋下右4cm，质中，边缘锐利，无压痛，四肢活动正常，左侧可见腹股沟疝，神经系统（—）。入院后检查：blood-Rt：WBC:5.87*10^9;Nc:25.4%↓,RBC:2.43*10^12↓,Hct:19%↓，Plt：42*10^9↓;生化：乳酸：2.23mmol/l↑,丙酮酸：12.24mg/l↑,ALT:154U/L↑↑;AST:387U/L↑↑;TB:25.8umol/l↑,CB：15.1umol/l↑;Ca:2.01mmol/l↓;血氨：86.10umol/l↑↑，血气分析：PH：7.397，PO2：42.4mmHg↓,PCO2:32.2 mmHg↓，AB:19.4 mmol/l↓，**：20.5 mmol/l↓，全血EB:-4.40 mmol/l↓；细胞外液EB：-5.50 mmol/l↓，CO2总量：20.3 mmol/l↓，SPO2:78.7%↓;尿有机酸检查：尿中检出大量4-羟基苯乳酸，中至大量4-羟基苯乙酸，中量4-羟基苯丙酮酸；体液氨基酸分析：血浆中甘氨酸，甲硫氨酸，酪氨酸浓度稍高于正常；缬氨酸，异亮氨酸，赖氨酸浓度低于正常，其他正常。肺部CT示：双肺感染性病变。肝脏彩超示：肝脾肿大；肝实质回声异常；腹腔少量积液。骨穿结果示：骨髓增生明显活跃，粒比红=1.6：1；粒系增生减低，以中性粒细胞成熟阶段比例减低为主，嗜酸性粒细胞比例增高，部分含有中毒颗粒；红系增生活跃，占24%，以中、晚幼红细胞为主；血小板少见，巨噬细胞增生活跃，显示成熟障碍；淋巴细胞占24%。肝穿结果示：镜下肝细胞肿胀，PAS染色阳性，显示糖原累积。汇管区纤维结缔组织增生及慢性炎症细胞浸润，考虑肝代谢性疾病。
入院后予以护肝（天晴甘美），抗感染（阿莫拓兰，小倍能等），激素治疗（琥珀氢考），以及对症支持治疗。后肺部感染症状好转，于9月18日出院。出院时患儿无发热咳嗽症状，咽不红，体温正常，但腹部膨隆，肝肋下5cm，脾肋下8cm，质中；外周血涂片示：成熟红细胞大小不等，部分中心淡染区增大，可见泪滴形红细胞，椭圆型红细胞，Coombs test(2+),尿CMV快速培养：（+）。
目前诊断：1.酪氨酸血症？
2.自身免疫性肝炎？
3.自身免疫性溶血性贫血？
4.Ewan’s症？
因流涕7天，发热伴黄疸3天入院。
患儿于7天前左右无明显诱因出现流涕，不伴发热、咳嗽，未予特殊处理，3天前出现发热，体温波动于36.8-37.8C，自服“感冒药”，后患儿出现巩膜、皮肤黄染，并且黄疸呈渐进性加重，呈深黄色，不伴瘀点瘀斑，浅表淋巴结肿大；小便颜色黄；入院当日最高体温：38.4C，R:46次/分，HR：156次/分；心：（—），双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音；腹部膨隆，触诊肝肋下3.5cm，质中，脾肋下5.0cm，肠鸣音活跃，阴囊明显增大。患儿精神食欲差，睡眠一般，大小便正常。
入院检查：blood-Rt：WBC：9.02*10^9; Nc:47.4%↓；RBC:1.98*10^12↓,Hct:19%↓，Hb：60g/l↓，Plt：57*10^9↓；生化：ALT:352U/L↑↑;AST:464U/L↑↑;TB:341.4umol/l↑↑,CB：166.2umol/l↑↑,白蛋白：35.2g/l;前白蛋白：30mg/l↓，ALP:637U/L↑↑,r-GT:163u/l↑↑；总胆固醇：2.31mmol/l↓;总胆汁酸：80.7mmol/l↑,5-核苷酸酶：45.9IU/L↑,乳酸：3.91mmol/l↑,丙酮酸：17.88mg/l↑,肌酐：14.9umol/l↓;ESR:140mm/l↑;凝血全套：凝血酶原时间：13.6s↑,凝血酶原活动度：86%↓，D二聚体：5000ng/ml↑;凝血酶时间：19.8s↑；血气分析：PH：7.389，PO2：65mmHg↓,PCO2:34.3 mmHg↓，AB:20.3 mmol/l↓，**：21.2 mmol/l↓，全血EB:-3.80 mmol/l↓；细胞外液EB：-4.70 mmol/l↓，CO2总量：21.3 mmol/l↓，甲胎蛋白：9.45ng/ml↑,乙肝(—)，铁蛋白正常；肝脏彩超示肝大。
诊治经过：入院后予输洗涤红细胞，抗感染（新朗欧），护肝（威佳，瑞甘，天晴甘美，阿莫拓兰），激素治疗（氢考），对症支持治疗。
目前情况：患儿目前精神可，体温正常，巩膜及全身皮肤中度黄染，腹部膨隆，触诊，肝肋下5.5cm，质中，脾肋下8.0cm。复查blood-Rt：WBC：8.84*10^9，Hb：81g/l↓，Plt：90*10^9↓；抗EB病毒抗体IgG（+）；生化：ALT:132U/L↑;AST:117U/L↑;TB:272.0umol/l↑↑,CB：146.1umol/l↑↑；血中IgG:17.4g/l↑,IgA:1.83g/l,C3:0.52↓,**:0.06↓；Coombs test：（3+）；尿氨基酸检测：检测尿中有大量4-羟基苯乙酸，4-羟基苯丙酮酸，中量乳酸，少量丙酮酸，未检出异常有机酸，未检出异常氨基酸，未检出异常氨基酸物。
既往史：G1P1，足月顺产，无宫伤窒息史。BW:2.9kg，混合喂养，6月添加辅食，否认乙肝结核及手术外伤史，否认家族遗传代谢病史。09年8月19日，因需行左侧阴囊包块还纳术入院。当时入院情况：患儿8月10日左右在××市儿童医院就诊时发现肝脾肿大，无明显发热、头痛、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等，精神反应智力可。食欲、睡眠、二便调。当时入院查体：T:37.6 C, P:140 bpm ,R: 34次/分；BP:80/50mmHg ；全身皮肤巩膜未见皮疹及出血点，巩膜无黄染，淋巴结无肿大，咽稍红，双侧扁桃体未见肿大；心：（—），双肺呼吸音粗，未闻及干湿性啰音，腹膨隆，压痛（—），反跳痛（—），脾肋下触诊不满意，肝肋下右4cm，质中，边缘锐利，无压痛，四肢活动正常，左侧可见腹股沟疝，神经系统（—）。入院后检查：blood-Rt：WBC:5.87*10^9;Nc:25.4%↓,RBC:2.43*10^12↓,Hct:19%↓，Plt：42*10^9↓;生化：乳酸：2.23mmol/l↑,丙酮酸：12.24mg/l↑,ALT:154U/L↑↑;AST:387U/L↑↑;TB:25.8umol/l↑,CB：15.1umol/l↑;Ca:2.01mmol/l↓;血氨：86.10umol/l↑↑，血气分析：PH：7.397，PO2：42.4mmHg↓,PCO2:32.2 mmHg↓，AB:19.4 mmol/l↓，**：20.5 mmol/l↓，全血EB:-4.40 mmol/l↓；细胞外液EB：-5.50 mmol/l↓，CO2总量：20.3 mmol/l↓，SPO2:78.7%↓;尿有机酸检查：尿中检出大量4-羟基苯乳酸，中至大量4-羟基苯乙酸，中量4-羟基苯丙酮酸；体液氨基酸分析：血浆中甘氨酸，甲硫氨酸，酪氨酸浓度稍高于正常；缬氨酸，异亮氨酸，赖氨酸浓度低于正常，其他正常。肺部CT示：双肺感染性病变。肝脏彩超示：肝脾肿大；肝实质回声异常；腹腔少量积液。骨穿结果示：骨髓增生明显活跃，粒比红=1.6：1；粒系增生减低，以中性粒细胞成熟阶段比例减低为主，嗜酸性粒细胞比例增高，部分含有中毒颗粒；红系增生活跃，占24%，以中、晚幼红细胞为主；血小板少见，巨噬细胞增生活跃，显示成熟障碍；淋巴细胞占24%。肝穿结果示：镜下肝细胞肿胀，PAS染色阳性，显示糖原累积。汇管区纤维结缔组织增生及慢性炎症细胞浸润，考虑肝代谢性疾病。
入院后予以护肝（天晴甘美），抗感染（阿莫拓兰，小倍能等），激素治疗（琥珀氢考），以及对症支持治疗。后肺部感染症状好转，于9月18日出院。出院时患儿无发热咳嗽症状，咽不红，体温正常，但腹部膨隆，肝肋下5cm，脾肋下8cm，质中；外周血涂片示：成熟红细胞大小不等，部分中心淡染区增大，可见泪滴形红细胞，椭圆型红细胞，Coombs test(2+),尿CMV快速培养：（+）。
目前诊断：1.酪氨酸血症？
2.自身免疫性肝炎？
3.自身免疫性溶血性贫血？
4.Ewan’s症？
