【基因解码案例】为什么会患马凡氏综合征?马凡氏综合征有哪些表现?风险,避免致病基因在家族中的传递。马凡氏综合征简介马凡氏综合征(Marfan syndrome)也有先天性中胚层发育不良、Marche Sani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养心血管 · 2021-07-27
晶状体悬韧带细微结构形棱柱。由富含350kDa胱氨酸的原纤维蛋白组成。由睫状体无色素睫状上皮细胞合成和维持。在整合胚胎发育期和出生后早期,它一直在生长人类的原纤维蛋白1基因突变。可引起马凡综合征,特征是影响结缔组织和骨骼分子眼科 · 2021-12-18
【science快讯】2006年4月7日& full tex t, Sean M. Carroll, and Joseph W. Thornton 研究评述:Reducible Complexity, Christoph Adami 马方综合征的新疗法?一项用小鼠做的新研究行业动态 · 2006-04-08
儿童患者如何选择β受体阻滞剂?1患儿中可以更有效地降低晕厥和猝死的发生率(40岁之前发生率约为10%)。 3、马方综合征:β受体阻滞剂减小主动脉夹层风险,改善预后 马方综合征是一种常染色体显性遗传结缔组织病,伴一系列临床心血管 · 2012-05-26
【Circulation】AHA公布2009年度十大研究进展的评选结果 J Med 2009;361:1045-57 5.马凡综合征患者的外周血转化生长因子β 该研究提供了转化生长因子β(TGF-β)可能作为对马凡综合征患者有用的生物标志物的相关证据,马凡综合征行业动态 · 2009-12-29
26岁年轻男性,多发肺大疱切除术,术后未再复发病例讨论年轻男性复发难治性肺大疱,胸膜固定术失败后,下一步是开胸还是保留肺功能的手术方式?家属有类似病史且多次复发,是否需警惕遗传性结缔组织病(如马凡综合征)相关肺病变?对于反复复发的特发呼吸胸外 · 2026-09-04
2023年眼科主治考试上一部分)专业知识:A型题+共用题干题(A可返回上一题,共用题干不能返回上一题)实践知识:案例16道大题(均不能返回上一题)案例分析题:VKH马凡综合征先白眼外伤(碱烧伤、眼睑裂伤伴眼挫伤)新生儿淋球菌职称晋升 · 2023-04-16
读心神探:青年急性心肌梗死?这种病因要当心!主动脉夹层是心血管疾病的主要死因之一,每年发病率为4.3‱-4.4‱,马凡综合征占全部病例的1.5%。主动脉夹层的临床表现多种多样,其中急性心肌梗死(AMI)少见,尤其是年轻患者。然而,将主动心血管 · 2021-02-26
今日学习,心脏视诊(心脏影响胸骨发育,胸廓发育成熟前患先心病),儿童时期的心脏病瓣膜病; 主动脉弓动脉瘤,升主动脉扩张 1.2 胸廓畸形对心脏的影响; 鸡胸,漏斗胸均可造成心脏移位 还有可能伴有马凡综合征心血管 · 2024-06-22
12岁,小男孩,主动脉窦部瘤样扩张理顺?把主动脉瘤样扩张和马方综合征章节好好看一遍。昨天除了看到主动脉窦部瘤样扩张(范围5.7*4.0cm),还有左室扩大,三尖瓣轻度返流,二尖瓣中重度返流,然后图像看着肺动脉也宽,但是没有测量。夜班图片可能超声医学 · 2018-09-10
IF12.4|在非人灵长类动物玻璃体内注射合理设计的AAV衣壳文库,可以识别出具有增.../jamaophthalmology/fullarticle/2809480CIF13.5|马方综合征双眼晶状体半脱位|《中华眼科杂志》https://rs.yiigle.com/cmaid/1483083CIF2.1|微眼科 · 2023-12-20
【眼底病讨论】初学者玻璃体手术实践自进修回来也1个来月,真正做过玻璃体手术还没有,倒是有几例后发障用玻切头直接去切,还有一例就是马方综合征晶体重度脱位的用了玻切头,做了部分玻璃体切除。前日收了一例左眼晶体溶解性青光眼病人,才48岁眼科 · 2013-02-18
【专题讨论】主动脉夹层--------急诊医生永恒的痛!变化。5、胸痛、典型前壁心肌梗死心电图改变,溶栓,心电图动态改变不符合心梗------后来确诊夹层----因为夹层影响冠脉6、马凡综合征---很容易引起夹层危重急救 · 2010-10-17
请教:CABG术后以及人造血管置换术后抗凝治疗的选择要阿司匹林+潘生丁(3)CABG术后用华法令抗凝1.25mg可以吗?2)患者,50岁,马凡综合征,本院行升主动脉人造血管置换术,术后窦性节律,出院后2月一直服用华法令抗凝1.25mg,本次复查门诊教授提出心血管 · 2004-03-01
病例(三十九):细长的手指,反复的血栓的机会。只能看一个个案报道了44岁,男性,表现为头痛伴恶心、呕吐6天。既往诊断为马凡综合征,双侧晶状体半脱位,升主动脉细长,身材高大,漏斗胸,椎骨侧弯,见图1。患者还有智力缺陷(IQ=50)和精神神经内外 · 2019-05-03
请各位帮忙看看是什么疾病?出现且胸片无结核表现而不能支持。其他风湿性疾病也不支持,因为心脏B超无明显异常,也不支持马凡综合症,对于大骨节病,也有明显不支持点,病人身上无其他特殊,无咖啡斑等表现,因此请各位帮忙看看。需要其他资料或检查骨科 · 2012-05-29
老年女性,因“心衰”入院,【从未有月经、无初潮】。----------------------------------------------------------顺带一提,该老年女性四肢细长,但是手指尚且正常长度(略长),目前视力下降,没有五官科医生检查,也不确定是否是老花,还是近视,无白内障。这种可不可能是“马凡综合征”(实习生,知识有限妇产 · 2018-02-14