29日-6月1日在上海世博中心盛大召开。其中5月31日13:30于4F蓝厅特设心衰论坛“法布雷病心肌病：微光成炬”学术专场，一场别开生面的辩论赛即将精彩上演！国内外心肌病领域顶尖专家齐聚，以思辩之光照亮
OCC 2025 丨5月31日重磅预告：13:30心衰论坛 · 法布雷病心肌病专场
心血管 · 2025-05-27
“法布雷病” 相关医学资讯
中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)
法布雷病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症，其临床表现具有多样性和非特异性 [1,2]。作为罕见病，医生
超声医学 · 2024-05-09
阿加糖酶 β 获批上市，法布雷病「无药可用」成过去式
赛诺菲中国近日宣布，注射用阿加糖酶β（法布赞®）在中国获批上市。这将填补法布雷病这一国内罕见疾病的特异性治疗药物长久以来的空白，为临床带来治疗法布雷病的有效手段，也让法布雷病患者「有药可用」，看到生
肾脏内科 · 2019-12-27
今日答题：法布雷病可导致重要器官功能衰竭，什么是患者死亡的主要原因？
罕见病学霸挑战赛， 快速 get 罕见病知识！法布雷病是一种进展性疾病，可导致重要器官功能衰竭，什么是患者死亡的主要原因？（单选）A． 卒中B． 神经系统疾病C． 肾功能衰竭D． 心脏疾病>>戳
心血管 · 2021-03-18
今日答题：法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型，以下哪项不是经典型的特征？
罕见病学霸挑战赛， 快速 get 罕见病知识！法布雷病按临床表现分为经典型和迟发型，以下哪项不是经典型的特征？（单选）A. 多见于男性B. 多在儿童时期发病C. 酶活性缺失或显著下降D. 主要是心脏
儿科 · 2021-03-14
“法”无定法：从一例罕见病法布雷的诊治过程见医者的循证思维
进行逐步排查，借助循证医学知识库UpToDate临床顾问成功确诊“法布雷病”并进行治疗，进而建立该病的诊断筛查标准化流程、成立MDT团队，并建立长期随访管理系统。法布雷病属罕见病，临床症状不典型，易
肾脏内科 · 2024-04-17
刘少稳教授：《2022 ESC 室性心律失常指南》要点解读
特点4）Sarcoidosis 患者诊断评估和危险分层限制性心肌病限制性心肌病：罕见，且病因各异。包括浸润性疾病（如淀粉样变性）和溶酶体贮积症（如安德森-法布雷病），病因诊断对指导治疗至关
心血管 · 2023-05-29
漏诊 58 年，确诊后医生冲向电脑：急停这个医嘱！
球蛋白轻链淀粉样变性，患者生存期非常短[5]，恐怕撑不到今天。其次是溶酶体贮积病（LSD）。如果考虑到可能的 X 连锁遗传，LSD 有三种符合标准：达农病、法布雷病和黏多糖贮积症 II 型[6]。达农病患者虽然普遍存在类似
心血管 · 2023-07-11
进医保的「天价药」医院没有，患者告到市政府，医生扣钱医院赔钱怎么办？
2021年末，法布雷病特效药“瑞普佳”通过医保谈判进入国家医保药品目录，单针价格由1.2万元降至3100元。陈竹和母亲、弟弟都是法布雷病患者。按照母亲两周注射一次，每次3针的药量算，她每年的用药费用
行业动态 · 2022-11-16
儿童手脚痛，除了生长痛，还可能是这种病！
法布雷病(FD)发病可始于婴儿期或儿童早期，特别是经典型FD。由于缺乏特异性症状，FD常被延误诊断或漏诊1,2。提高疾病认知水平是FD早诊早治的关键。本期，我们关注儿童FD症状，以期提高临床诊断
泌尿外科 · 2023-01-31
罕见病的用药之难：“买不起、用不上”问题何解
人一样。百万天价药32岁的陈雷（化名）对第一财经记者形容自己是一个普通的法布雷病人。31岁被确诊的时候，经历了拒绝、慌张、悲伤、接受、调整和适应的过程。法布雷病是一种X伴性遗传性疾病，男性患者会将异常的X染色体
行业动态 · 2020-07-10
IF3.6|非肿瘤性肝血管畸形的超声造影特征分析|《胃肠病学报告》
/7076792CIF12.9|帕金森病经颅超声检查与神经调控专家共识(2023版)|《中华超声影像学杂志》https://rs.yiigle.com/cmaid/1479091CIF9.3|GLA基因突变致法布雷病
超声医学 · 2024-01-27
IF34.3|利用手持式超声心动图技术促进风湿性心脏病的卫生保健获取|《柳叶刀·全球健康
/5-6/e1362/7421933CIF12.9|中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)|《中华超声影像学杂志》https://rs.yiigle.com/cmaid/1501388CIF9.6
超声医学 · 2024-06-10
IF49.6|心力衰竭患者缺铁的定义|《自然·心脏病学综述》
突变致法布雷病家系的三维超声心动图特征分析|《中国临床医学》http://www.c-jcm.com/zglcyx/ch/reader/view_abstract.aspx?file_no=20230510
心血管 · 2024-01-12
规培笔记|心内，射血分数保留的心衰（HFpEF）分因管理
ARNI）；冠心病2.心肌病相关：肥心病（ β 阻剂，非二氢吡啶类钙拮抗剂）；心脏淀粉样变性（ATTR用氯苯唑酸；AL型化疗，干细胞移植）；法布雷病（酶替代/酶增强）3.肺部疾病：睡眠呼吸暂停（家用
规培 · 2023-08-09
【转载】2月29日——国际罕见病日
，让我们记得“罕见”的一些人，他们可能患有血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙酮尿症
公共卫生 · 2011-03-01
这是一个忙碌的下午
酶替代疗法，她缺少的酶我们通过药物给她补上。”我长舒一口气，“那这个病还是有办法治疗的嘛。”“很可惜，它只能延缓她的进展。”听到这，我也没在追问下去了。下班前我翻阅了一下文献，法布雷病缺乏特异性症状，容易漏诊
普通外科 · 2024-02-16
OCC 2025丨心力衰竭论坛：重塑心力量，开创心纪元！
比，采用“章回式”专题架构，包括：“心衰前沿进展--最强观点、心衰分期管理--妙手回春、心衰精准治疗--引领破局、射血分数保留的心衰--枢机之困、心衰容量管理--守中持衡、法布雷病心肌病--微光成炬、淀粉
心血管 · 2025-05-26
【medical-news】我国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊困境
我国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊困境作者：吕诺 来源：新华网戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者2月24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万
行业动态 · 2013-03-02
【热点】我国罕见病患者面临高误诊高漏诊困境
我国罕见病患者面临高误诊高漏诊困境作者：吕诺 来源：新华网 日期：2013-02-25此文章来源于 www.cmt.com.cn 戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命
行业动态 · 2013-02-25