/5-6/e1362/7421933CIF12.9|中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)|《中华超声影像学杂志》https://rs.yiigle.com/cmaid/1501388CIF9.
IF34.3|利用手持式超声心动图技术促进风湿性心脏病的卫生保健获取|《柳叶刀·全球健康
超声医学 · 2024-06-10
“法布雷病” 相关医学资讯
IF49.6|心力衰竭患者缺铁的定义|《自然·心脏病学综述》
突变致法布雷病家系的三维超声心动图特征分析|《中国临床医学》http://www.c-jcm.com/zglcyx/ch/reader/view_abstract.aspx?file_no=20230510
心血管 · 2024-01-13
规培笔记|心内，射血分数保留的心衰（HFpEF）分因管理
ARNI）；冠心病2.心肌病相关：肥心病（ β 阻剂，非二氢吡啶类钙拮抗剂）；心脏淀粉样变性（ATTR用氯苯唑酸；AL型化疗，干细胞移植）；法布雷病（酶替代/酶增强）3.肺部疾病：睡眠呼吸暂停（家用
规培 · 2023-08-10
【转载】2月29日——国际罕见病日
，让我们记得“罕见”的一些人，他们可能患有血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙
公共卫生 · 2011-03-01
新增114种药，调出29种药！2026医保目录重塑临床用药，你的科室影响多大？
癌的芦康沙妥珠单抗、治疗法布雷病的阿加糖酶α注射用浓溶液等均在列；同时调出29种临床无供应或可被更好替代的药品。2. 首版商保创新药目录：共纳入19种药品，多为医保未覆盖的高价值创新药，包括5款CAR-T肿瘤
心情驿站 · 2026-01-02
这是一个忙碌的下午
酶替代疗法，她缺少的酶我们通过药物给她补上。”我长舒一口气，“那这个病还是有办法治疗的嘛。”“很可惜，它只能延缓她的进展。”听到这，我也没在追问下去了。下班前我翻阅了一下文献，法布雷病缺乏特异性症状，容易漏诊
普通外科 · 2024-02-16
OCC 2025丨心力衰竭论坛：重塑心力量，开创心纪元！
比，采用“章回式”专题架构，包括：“心衰前沿进展--最强观点、心衰分期管理--妙手回春、心衰精准治疗--引领破局、射血分数保留的心衰--枢机之困、心衰容量管理--守中持衡、法布雷病心肌病--微光成炬、淀粉
心血管 · 2025-05-26
【medical-news】我国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊困境
我国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊困境作者：吕诺 来源：新华网戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者2月24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万
行业动态 · 2013-03-02
悲痛！罕见病专家谢俊明因急性心梗脑梗逝世，终年59岁！粉丝留言引人泪目……
的“第一张通行证”；他让曾被误诊、漏诊的患者第一次拥有了姓名与希望；他让“无药可医”四个字在儿童戈谢病、法布雷病的字典里被划去；他更组织了一大批愿意“一辈子与罕见病打交道”的同仁。他说：“罕见病不是医学
行业动态 · 2025-12-08
利好！中国将出国家版罕见病名录
病通常是由基因缺陷所致，因此患者不得不感慨命运不济。然而，“病”以稀为“贵”，罕见病在治疗控制上花费巨大，可以说是难以填满的“无底洞”，为患者及家人带来沉重的心理压力和经济负担。法布雷病、戈谢病、苯丙
公共卫生 · 2017-05-27
他的命，是医保“抢”回来的
，炸碎了他原本明媚的青春——自此，他成为了医院的“常客”。 “我曾经目睹家人患病，掏空家里的积蓄，所以一直都有参保，就怕疾病降临。多亏了医保报销，我的治疗费用节省不少。”钱先生说。 20岁，确诊法布雷病
心情驿站 · 2025-12-17
2024湖南正高心血管内科考试真题回忆
，考虑长QT综合征，治疗方法：普萘洛尔(心率50我没选)？射频消融？中年男性，心衰表现，双房大左室稍大，心电图低电压，考虑的诊断：限制型心肌病，病因有(选项有法布雷病、结节病、缩窄性心包炎等)，需要完善
职称晋升 · 2024-07-06
河北医科大学第二医院眼科-马菲妍团队招收2026级硕士研究生
研究生导师，现已指导并培养研究生，具备系统的科研指导和学术发展支持能力。兼任中国装备协会眼科分委会委员、河北省眼病防治与康复专委会常委、河北省药学会法布雷病协作组委员等学术职务，积极参与国内外学术交流与合作
考研 · 2025-09-20
【转帖】我国四千多万人遭受罕见病折磨 亟需加强相关科研
“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一
公共卫生 · 2010-10-18
2025年内科指南共识（2）
与处理中国专家共识成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识中国成人暴发性心肌炎诊断和治疗指南中国成人心肌炎临床诊断与治疗指南 （2024版）高龄心房颤动患者抗凝治疗中国专家共识(2024
心血管 · 2025-06-04
孤儿药价格昂贵 不入医保患者被迫放弃治疗
病、肺动脉高压、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、渐冻人等等。因为得病人数较少，多数国家的制药企业都不愿意开发治疗这些病的药，只有1%的罕见病有有效药，所以把罕见病用药称作“孤儿药”。哪个国家有孤儿药问世，全世界
新药信息 · 2012-11-21
免费领取《2024年大内科指南共识合集》（1）
2024年内科最新指南共识中国血脂管理指南（基层版2024年）中国心力衰竭诊断和治疗指南2024（上）中国心力衰竭诊断和治疗指南2024（下）成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识中国成人
社区全科 · 2025-05-19
担起大医院的社会责任
泌科还进行了罕见病“临床—基础—临床”的转化医学研究，建立了“基因型—表型”的早期精准诊疗体系，在国际、国内率先报道了多种罕见疾病；肾内科成立法布雷病多学科诊疗团队，完成了全省首例法布雷病用药实践，让众多罕见
合理用药 · 2023-08-06
杨杰孚教授：心力衰竭治疗的发展现状
管的作用。现有的临床试验已经证实维利西呱可以降低心力衰竭住院和死亡风险（10% 以上）。此外，心力衰竭的病因治疗也很重要，常见的病因有高血压、冠心病等，还包括心肌病，比如肥厚型心肌病、心肌淀粉样变和法布雷病
心血管 · 2023-05-27
【热点】我国罕见病患者面临高误诊高漏诊困境
我国罕见病患者面临高误诊高漏诊困境作者：吕诺 来源：新华网 日期：2013-02-25此文章来源于 www.cmt.com.cn 戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命
行业动态 · 2013-02-25