病通常是由基因缺陷所致，因此患者不得不感慨命运不济。然而，“病”以稀为“贵”，罕见病在治疗控制上花费巨大，可以说是难以填满的“无底洞”，为患者及家人带来沉重的心理压力和经济负担。法布雷病、戈谢病
利好！中国将出国家版罕见病名录
公共卫生 · 2017-05-27
“法布雷病” 相关医学资讯
2024湖南正高心血管内科考试真题回忆
，考虑长QT综合征，治疗方法：普萘洛尔(心率50我没选)？射频消融？中年男性，心衰表现，双房大左室稍大，心电图低电压，考虑的诊断：限制型心肌病，病因有(选项有法布雷病、结节病、缩窄性心包炎等)，需要完善
职称晋升 · 2024-07-06
【转帖】我国四千多万人遭受罕见病折磨 亟需加强相关科研
“成骨不全症、法布雷病、戈谢氏症、白化病……”这一串串令医生都十分陌生，却又让患者生不如死的疾病，只是罕见病的一部分。记者在10月17日结束的山东省罕见病防治协会第一届代表大会上了解到，如果仅单一
公共卫生 · 2010-10-18
孤儿药价格昂贵 不入医保患者被迫放弃治疗
病、肺动脉高压、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、渐冻人等等。因为得病人数较少，多数国家的制药企业都不愿意开发治疗这些病的药，只有1%的罕见病有有效药，所以把罕见病用药称作“孤儿药”。哪个国家有孤儿药问世，全世界
新药信息 · 2012-11-21
免费领取《2024年大内科指南共识合集》（1）
2024年内科最新指南共识中国血脂管理指南（基层版2024年）中国心力衰竭诊断和治疗指南2024（上）中国心力衰竭诊断和治疗指南2024（下）成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识中国成人
社区全科 · 2025-05-19
担起大医院的社会责任
科还进行了罕见病“临床—基础—临床”的转化医学研究，建立了“基因型—表型”的早期精准诊疗体系，在国际、国内率先报道了多种罕见疾病；肾内科成立法布雷病多学科诊疗团队，完成了全省首例法布雷病用药实践，让众多罕见
合理用药 · 2023-08-06
杨杰孚教授：心力衰竭治疗的发展现状
样变和法布雷病，针对这些心肌病的病因治疗的药物也在不断出现。非药物治疗进一步改善患者生活质量心衰非药物治疗的发展很大程度改善了患者的生活质量。心衰指南指出，对于射血分数下降（HFrEF）的心衰，经过最优化心衰
心血管 · 2023-05-27
第十六届东方心脏病学会议(OCC 2022)线上会议直播回放 5月28日 云上东方1 第5-9节
声明》解读·刘莹 (辽宁)Liu Ying (Liaoning)09:30-09:50·《中国法布雷病诊疗专家共识》解读·金玮 (上海)Jin Wei (Shanghai)09:50-10:10·机械
心血管 · 2023-03-07
【讨论】麦格司他胶囊审评概述
差异的评价：在国外的健康受试者、1型戈谢氏病患者、法布雷病、HIV感染的患者，以及患有C型尼曼匹克病或3型戈谢氏病的成年、青少年及儿童患者中开展了药代动力学研究。其药代动力学显示出具有剂量线性及时间非
新药信息 · 2013-12-13
7年前的误诊，让患者和她儿子身心疲惫
，而且肾活检结果也未出现“虫蛀”。 法布雷病也有可能，然而骨髓检查却无异样。 Michael Choi教授认为患者为指甲-髌骨综合征或Alport综合征的可能性较大。患者目前未出现视力、听力或髌骨改变可能与年龄
肾脏内科 · 2021-11-08
【转帖】麦格司他胶囊 审评概述
差异的评价：在国外的健康受试者、1型戈谢氏病患者、法布雷病、HIV感染的患者，以及患有C型尼曼匹克病或3型戈谢氏病的成年、青少年及儿童患者中开展了药代动力学研究。其药代动力学显示出具有剂量线性及时间非
新药信息 · 2013-12-12
任重道远：我国上千万人患罕见病 人大代表呼吁立法防治
从事罕见病药品的研发，因为药品上市后商业利润有限，往往很难收回巨额的药品研发费用。不少罕见病患者不得不依赖进口药，每年药费动辄十几万元甚至上百万元人民币，比如治疗法布雷病的特效药名为‘Fabrazyme
心情驿站 · 2010-05-02
怀化市第一人民医院肿瘤中心招聘4名肿瘤学相关专业研究生
MDT（多学科联合诊疗）小组，提供高水平疑难病确诊、诊治服务，2022年以来成功诊治法布雷病、丛集性头痛、无肌病性皮肌炎等罕见病患者。医院拥有精干的医学人才队伍。在职职工2500余人，其中博士、硕士390
求职职场 · 2022-07-12
少见和罕见脑血管病，一文带你看遍！
。 目前，罕见病已经越来越受到全社会的重视和关注。少见及罕见脑血管病当中，法布雷病和白塞病/贝赫切特综合征分别在我国目前公布的第一批罕见病目录和第二批罕见病目录当中。除此之外，少见及罕见脑血管病的种类
神经内外 · 2023-11-30
一文速览目前不可治愈的疾病
外伤并合理补充营养促进骨骼健康。21、法布雷病病因：GLA 基因突变导致 α - 半乳糖苷酶缺乏，鞘糖脂在器官沉积。症状：四肢灼痛、少汗、角膜涡状浑浊，晚期肾衰竭、心脏肥大。预防：有家族病史者进行遗传
心情驿站 · 2025-02-18
【 转贴】上海市2011年度“科技创新行动计划”重大科技项目指南
、高氨血症、戈谢病、法布雷病、黏多糖病、糖原累积病和肝豆状核变性等10种罕见遗传疾病，开展基于质谱生化分析、酶学和基因突变检测等技术研究，拓展新技术，建立规范化的产前和产后筛查方法，为疾病的早期诊断和临床治疗
基金申报开题 · 2011-08-17
少见和罕见脑血管病，一文带你看懂！
。 目前，罕见病已经越来越受到全社会的重视和关注。少见及罕见脑血管病当中，法布雷病和白塞病/贝赫切特综合征分别在我国目前公布的第一批罕见病目录和第二批罕见病目录当中。除此之外，少见及罕见脑血管病的种类
肿瘤医学 · 2023-11-16