球蛋白轻链淀粉样变性，患者生存期非常短[5]，恐怕撑不到今天。其次是溶酶体贮积病（LSD）。如果考虑到可能的 X 连锁遗传，LSD 有三种符合标准：达农病、法布雷病和黏多糖贮积症 II 型[6]。达农病患者虽然普遍存在类似
漏诊 58 年，确诊后医生冲向电脑：急停这个医嘱！
心血管 · 2023-07-11
“法布雷病” 相关医学资讯
罕见，但不孤单——中年男性“非典型”蛋白尿溯源
超提示“法布里病心脏受累？”。诊断过程与图片/视频提示：诊疗路径： 基于“心肾同病”+“阳性家族史”，跳出常见病思维，疑诊法布雷病。确诊依据：干血纸片法筛查： α-半乳糖苷酶A活性显著
血液病 · 2025-10-27
进医保的「天价药」医院没有，患者告到市政府，医生扣钱医院赔钱怎么办？
2021年末，法布雷病特效药“瑞普佳”通过医保谈判进入国家医保药品目录，单针价格由1.2万元降至3100元。陈竹和母亲、弟弟都是法布雷病患者。按照母亲两周注射一次，每次3针的药量算，她每年的用药
行业动态 · 2022-11-16
儿童手脚痛，除了生长痛，还可能是这种病！
法布雷病(FD)发病可始于婴儿期或儿童早期，特别是经典型FD。由于缺乏特异性症状，FD常被延误诊断或漏诊1,2。提高疾病认知水平是FD早诊早治的关键。本期，我们关注儿童FD症状，以期提高临床诊断
泌尿外科 · 2023-01-31
罕见病的用药之难：“买不起、用不上”问题何解
数人一样。百万天价药32岁的陈雷（化名）对第一财经记者形容自己是一个普通的法布雷病人。31岁被确诊的时候，经历了拒绝、慌张、悲伤、接受、调整和适应的过程。法布雷病是一种X伴性遗传性疾病，男性患者会将异常的X染色体
行业动态 · 2020-07-10
一例特殊的心肌病
性心肌病可能。心肌活检：光镜：心肌细胞明显空泡变性；免疫组化：心肌细胞内 α- 半乳糖苷酶 A 表达缺失；电镜：心肌细胞内大量 “髓样小体” 沉积（法布雷病病理金标准）。生化学检查：血 α- 半乳糖
心血管 · 2026-03-13
IF3.6|非肿瘤性肝血管畸形的超声造影特征分析|《胃肠病学报告》
/7076792CIF12.9|帕金森病经颅超声检查与神经调控专家共识(2023版)|《中华超声影像学杂志》https://rs.yiigle.com/cmaid/1479091CIF9.3|GLA基因突变致法布雷病
超声医学 · 2024-01-28
常见溶酶体贮积症新生儿筛查专家共识（2026）
。经过较长时间的探索，国内外对溶酶体贮积症的新生儿筛查取得了成果。为更好地规范常见溶酶体贮积症的新生儿筛查流程、诊断、治疗和随访，聚焦戈谢病、糖原累积病Ⅱ型、克拉贝病、法布雷病、尼曼匹克病A和B型、黏多糖贮积症Ⅰ
儿科 · 2026-04-17
IF34.3|利用手持式超声心动图技术促进风湿性心脏病的卫生保健获取|《柳叶刀·全球健康
/5-6/e1362/7421933CIF12.9|中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)|《中华超声影像学杂志》https://rs.yiigle.com/cmaid/1501388CIF9.
超声医学 · 2024-06-10
病例解析 | 见微知著，张海琳医生带你探寻心肌肥厚背后的罕见病因
法布雷病（FD）是一种罕见的 X 染色体连锁遗传溶酶体贮积症，其早期临床表现异质性大，易漏诊、误诊，从而延误治疗，导致出现严重并发症，进而给患者及家庭、社会带来巨大的医疗与经济压力[1]。为提高临床
心血管 · 2026-09-13
IF49.6|心力衰竭患者缺铁的定义|《自然·心脏病学综述》
突变致法布雷病家系的三维超声心动图特征分析|《中国临床医学》http://www.c-jcm.com/zglcyx/ch/reader/view_abstract.aspx?file_no=20230510
心血管 · 2024-01-13
规培笔记|心内，射血分数保留的心衰（HFpEF）分因管理
ARNI）；冠心病2.心肌病相关：肥心病（ β 阻剂，非二氢吡啶类钙拮抗剂）；心脏淀粉样变性（ATTR用氯苯唑酸；AL型化疗，干细胞移植）；法布雷病（酶替代/酶增强）3.肺部疾病：睡眠呼吸暂停（家用
规培 · 2023-08-10
【转载】2月29日——国际罕见病日
，让我们记得“罕见”的一些人，他们可能患有血小板无力症、重型地中海贫血、湿疹血小板减少、戈谢病、尼曼-匹克病、粘多糖贮积症、糖原贮积症、庞贝病、法布雷病、易染性脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、苯丙
公共卫生 · 2011-03-01
新增114种药，调出29种药！2026医保目录重塑临床用药，你的科室影响多大？
癌的芦康沙妥珠单抗、治疗法布雷病的阿加糖酶α注射用浓溶液等均在列；同时调出29种临床无供应或可被更好替代的药品。2. 首版商保创新药目录：共纳入19种药品，多为医保未覆盖的高价值创新药，包括5款CAR-T肿瘤
心情驿站 · 2026-01-02
这是一个忙碌的下午
酶替代疗法，她缺少的酶我们通过药物给她补上。”我长舒一口气，“那这个病还是有办法治疗的嘛。”“很可惜，它只能延缓她的进展。”听到这，我也没在追问下去了。下班前我翻阅了一下文献，法布雷病缺乏特异性症状，容易漏诊
普通外科 · 2024-02-16
OCC 2025丨心力衰竭论坛：重塑心力量，开创心纪元！
比，采用“章回式”专题架构，包括：“心衰前沿进展--最强观点、心衰分期管理--妙手回春、心衰精准治疗--引领破局、射血分数保留的心衰--枢机之困、心衰容量管理--守中持衡、法布雷病心肌病--微光成炬、淀粉
心血管 · 2025-05-26
【medical-news】我国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊困境
我国罕见病患者近千万 面临高误诊高漏诊困境作者：吕诺 来源：新华网戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命。记者2月24日从第一届北京罕见病学术大会获悉，我国罕见病患者近千万
行业动态 · 2013-03-02
悲痛！罕见病专家谢俊明因急性心梗脑梗逝世，终年59岁！粉丝留言引人泪目……
的“第一张通行证”；他让曾被误诊、漏诊的患者第一次拥有了姓名与希望；他让“无药可医”四个字在儿童戈谢病、法布雷病的字典里被划去；他更组织了一大批愿意“一辈子与罕见病打交道”的同仁。他说：“罕见病不是医学
行业动态 · 2025-12-08
利好！中国将出国家版罕见病名录
病通常是由基因缺陷所致，因此患者不得不感慨命运不济。然而，“病”以稀为“贵”，罕见病在治疗控制上花费巨大，可以说是难以填满的“无底洞”，为患者及家人带来沉重的心理压力和经济负担。法布雷病、戈谢病、苯丙
公共卫生 · 2017-05-27
【热点】我国罕见病患者面临高误诊高漏诊困境
我国罕见病患者面临高误诊高漏诊困境作者：吕诺 来源：新华网 日期：2013-02-25此文章来源于 www.cmt.com.cn 戈谢氏病、法布雷病、庞贝病……这些疾病虽罕见，却无不危及患者生命
行业动态 · 2013-02-25