3496例儿童肾脏疾病病理资料分析：一项单中心回顾性研究尿病肾病。肾小管间质疾病包括间质性肾炎，急性肾小管坏死，Batter综合征。遗传性疾病包括Alport综合征，薄基底膜病，先天性芬兰型肾病综合征，法布雷病及多囊肾病及一些意义为明的遗传性肾病。最终由两位或以上经验儿科 · 2025-06-25
一文速览目前不可治愈的疾病外伤并合理补充营养促进骨骼健康。21、法布雷病病因：GLA 基因突变导致 α - 半乳糖苷酶缺乏，鞘糖脂在器官沉积。症状：四肢灼痛、少汗、角膜涡状浑浊，晚期肾衰竭、心脏肥大。预防：有家族病史者进行遗传心情驿站 · 2025-02-18
【 转贴】上海市2011年度“科技创新行动计划”重大科技项目指南遗传病早期诊断方法的规范化研究。针对枫糖尿症、酪氨酸血症、甲基丙二酸血症、多种羧化酶缺陷病、高氨血症、戈谢病、法布雷病、黏多糖病、糖原累积病和肝豆状核变性等10种罕见遗传疾病，开展基于质谱生化分析、酶学基金申报开题 · 2011-08-17
