法布雷病作为一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，病因是位于性染色体Xq22.1上的“GLA”基因发生突变，导致人体细胞溶酶体中的“α半乳糖苷酶A（α‑Gal A）”活性降低或完全缺乏，不能降解或消化
法布雷病
神经内外 · 2021-12-03
“法布雷病” 相关医学资讯
需要注意的法布雷病
法布雷病是一种X连锁遗传溶酶体贮积症，可导致多脏器受累，如果患者出现左心室任何部位舒张末期心肌厚度增加和其他任一警示征，如右心室肥厚、心电图PR间期缩短等，或者有家族史，就需要警惕法布雷病的可能。
心血管 · 2024-05-16
法布雷病
风湿免疫 · 2023-05-01
招募： 法布雷病患者
法布雷病的男性受试者。2、既往未接受过任何法布雷病相关治疗(例如，ERT、分子伴侣疗法等)3、在进行任何研究要求的程序之前签署了知情同意书并注明了日期。4、确诊为法布雷病，证据为存在已知具有意义的法布雷病
新药信息 · 2024-07-25
认识法布雷病
有一种疾病，他症状表现多样，且具有非特异性，导致其经常被误诊为美尼尔氏综合征、类风湿性关节炎、慢性肾炎等各种疾病。 本资讯旨在帮助医疗卫生专业人士更好地了解相关疾病领域最新进展。本站对发布的资讯内容，
泌尿外科 · 2021-02-27
法布雷病多学科联合全程管理路径
法布雷病是一种罕见的X染色体连锁遗传溶酶体贮积症，其早期临床表现异质性大，易漏诊、误诊，从而延误治疗，导致出现严重并发症，进而给患者及家庭、社会带来巨大的医疗与经济压力。基于法布雷疾病本身的多器官
学习交流互助专区 · 2023-08-10
今日答题：哪项关于法布雷病的说法是错误的?
罕见病学霸挑战赛， 快速 get 罕见病知识！ 下列哪项关于法布雷病的说法是错误的？（单选） A. 法布雷病是一种罕见病 B. 法布雷病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病 C. 法布雷病
泌尿外科 · 2021-03-01
中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）
中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）制定者：中国法布雷病专家协作组出处：中华内科杂志.2021.60(4):321-330.内容介绍： 法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA
社区全科 · 2021-09-16
今日答题：下列哪项关于法布雷病的说法是正确的？
罕见病学霸挑战赛， 快速 get 罕见病知识！下列哪项关于法布雷病的说法是正确的？（单选）A. 法布雷病是第一大溶酶体贮积病B. 法布雷病是第二大糖原贮积病C. 法布雷病是线粒体病D. 法布雷病
泌尿外科 · 2021-03-21
中国法布雷病诊疗专家共识（2021年版）
法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是由于GLA基因突变导致α半乳糖苷酶A（α‑Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL-3（Lyso‑
泌尿外科 · 2021-04-17
今日答题：法布雷病的临床表现有？
罕见病学霸挑战赛， 快速 get 罕见病知识！ 法布雷病的临床表现有？（多选）A． 血管角质瘤B． 腹痛、恶心、呕吐C． 蛋白尿、白蛋白尿D． 左心室肥大>>戳我，获取正确答案，解析明日评论区见
泌尿外科 · 2021-03-11
今日答题：法布雷病患者多在什么时期出现症状？
罕见病学霸挑战赛， 快速 get 罕见病知识！ 法布雷病患者多在（）时期出现症状？（单选）A．新出生B．青少年C．中年D．老年>>戳我，获取正确答案，解析明日评论区见如何挑战更多题目？>>点击
泌尿外科 · 2021-03-03
今日答题：法布雷病主要是那种遗传模式？
罕见病学霸挑战赛， 快速 get 罕见病知识！ 法布雷病主要是那种遗传模式？（单选）A. 常染色体显性遗传B. 常染色体隐性遗传C. 性连锁隐性遗传D. 性连锁显性遗传>>戳我，获取正确答案，解析
泌尿外科 · 2021-03-07
助力患者早筛早诊早治，全国首个「中国法布雷病智慧诊疗项目」启动
今天，在第十七届东方心脏病学会议上，由中国心血管健康联盟发起、武田中国支持的「中国法布雷病智慧诊疗项目」正式启动。该项目将从建设疾病数据库、培训临床医生、支持罕见病诊疗体系建设和开发 AI 智能
心血管 · 2023-05-26
成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识
成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识
心血管 · 2024-08-19
当法布雷病遇上新冠病毒，这些问题要注意！
法布雷病(FD)可能是重度新型冠状病毒感染（COVID-19）症状的一个独立风险因素（参见：《警惕！这种病与COVID-19可能有关联》）。那么，FD患者感染COVID-19实际情况如何，感染
肾脏内科 · 2023-02-07
成人法布雷病心肌病诊断与治疗中国专家共识
法布雷病（FD）是一种X染色体连锁遗传疾病，因GLA基因突变，导致其编码的α半乳糖苷酶A（α-Gal A）活性降低或完全缺乏，造成代谢底物三己糖酰基鞘（Gb3）及衍生物脱乙酰基Gb3（Lyso-Gb
心血管 · 2024-02-10
罕见病|「十问十答」带你快速掌握法布雷病「诊疗法则」
法布雷病（Fabry disease, FD）属于罕见疾病的一种，国外报道预估其男性患者的发病率约 1/40,000，女性患者约 1/20,0001,2。1898 年，德国医生 Fabry 和英国
肾脏内科 · 2022-03-17
临床表现·诊断·治疗⼁法布雷病肾脏受累综合管理
◤法布雷病是一种多器官、多系统受累的罕见遗传性疾病，肾脏受累较为常见1，亦是患者主要死亡原因之一2。如何尽早发现肾脏受累信号，并给予及时的治疗，对法布雷病患者至关重要。◢▍法布雷病肾脏受累主要表现
肾脏内科 · 2022-11-29
中国法布雷病超声心动图规范化筛查指南(2024版)
法布雷病(Fabry disease)是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，可导致神经、肾脏、心脏等多器官病变甚至引发危及生命的并发症，其临床表现具有多样性和非特异性 [1,2]。作为罕见病，医生
超声医学 · 2024-05-09