罕见，但不孤单——中年男性“非典型”蛋白尿溯源
病例信息
患者基本情况： 王某，女，74岁。因“反复胸闷、气喘”就诊。
现病史与关键检查结果：
- 心脏受累： 心脏彩超提示心肌不对称肥厚（最厚18mm），重度心功能不全（NT-proBNP 34,558 pg/mL）。
- 肾脏受累： 血肌酐升高（148.1μmol/L），eGFR 32 mL/min/1.73m²，处于慢性肾脏病3期。
- 关键线索： 问诊获悉其儿子有多年透析史，且曾有心超提示“法布里病心脏受累？”。
诊断过程与图片/视频提示：
- 诊疗路径： 基于“心肾同病”+“阳性家族史”，跳出常见病思维，疑诊法布雷病。
确诊依据：
- 干血纸片法筛查： α-半乳糖苷酶A活性显著降低（1.97 μmol/L/h），Lyso-GL-3水平升高（3.23 ng/mL）。
- 基因检测（金标准）： 检出 GLA基因c.902G>A (p.Arg301Gln) 致病性突变。
病例讨论
- 诊断思路： 对于临床表现不特异、以“高血压性心脏病”、“慢性肾炎”为表象的老年患者，哪些是警示我们需深挖罕见病因的“红旗征”？
- 筛查策略： 在法布雷病筛查中，如何权衡高危人群筛查与家系筛查的优先级？对于本例中已透析的儿子和无症状的孙女，各自的筛查与管理重点应有何不同？
- 治疗与管理： 针对本例高龄、已出现多器官不可逆损害的患者，启动酶替代疗法的获益与风险应如何评估？治疗目标应如何设定？
病例详情见丁香播咖-病例直播栏目，由泰州市人民医院曹婧媛主任带来的《罕见，但不孤单——法布雷病的诊疗关键》
心力衰竭 (409)
慢性肾炎综合征 (27)
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