【病例讨论】请帮助救救一个孩子!
这个帖子发布于 18 年零 219 天前，其中的信息可能已发生改变或有所发展。
Hi, I saw this case from mit medical career, and post here. Pls provide some thought for this poor family !
Myotonic dystrophy? Ragged-red fiber(seems like maternal inheritance)?
我侄女10岁,突然发病,身体变得僵直完全失去活动能力,在Birmingham Children's
Hospital 住院一周,做了医生认为的所有检查(包括核磁共振,古髓穿刺,脑CT等)结果都
正常,找不出病因, 医生只能试着用药, 准备静脉注射大计量激素但征求家人意见. 家
人担心用激素后掩盖病症而耽误了孩子的病, 不知如何是好? 是否应该再找其它医院或
医生看呢? 也不知去哪家医院合适? 是不是要等很长时间? 父母已失去了第一个孩子(
有相似症状), 实在不能再承受失去这第二个孩子, 希望大家帮助. 在此附上孩子病历,
十分感谢!
孩子发病过程:
10/27日以前孩子仍然正常上学, 大人只是觉得孩子走路越来越不好
10/24 晚 感觉左腿无力
10/21-10/24 感冒. 有喉咙痛,流鼻涕.
10/25起 走路常摔倒
10/26起 腿软. 不能上台阶. 非常怕嘈闹的环境.
10/28 后脑勺巨痛. 约2小时, 打电话给医生, 后吃motrin入睡. 第二天醒后无疼痛.(
头痛时还有右边脸两牙床之间靠近耳朵附近的一个点疼痛)
10/30 有时出现左眼球向里靠(看上去象对眼).(10/30-11/6)
10/31-11/03 病情急剧恶化. 身体逐渐僵直(胳膊一直可以动).
10/31 走路只能扶着走, 平躺时自己不能座起. 肌肉有一点僵直.
11/01 身体不能弯曲,不能座.不能单独站立, 扶着只能走几步.
11/02 完全不能走路, 躺着翻不过身, 但可以抬起腿.
11/03 躺着抬不起腿, 勃子也抬不起.
10/31-11/06 每日都出现一次头痛, 有时拌有呕吐 大部分是在下午, 一次在早上. 眼
睛有时出现对眼. 并且晚上小便完全失控(现在仍如此).
10/31日做核磁共震结果无异常. 当晚留住急诊室.第二天从Huntsville医院转到
Bermingham Children Hospital 会诊. 在Bermingham医院做了以下检查: 从头到臀部
核磁共震; 两次骨髓穿刺; 脑CT; 心,肾超声波; 膀胱Xray; EMG(不知中文名); NCVS(
不知中文名); 很多血液检查; 骨科检查; 眼科检查. 以下是检查列表:
11/1/06 Wed:
Lab Report: VITAMIN B-12
Lab Report: RPR
Lab Report: FOLIC ACID
Lab Report: DNA ABS
Lab Report: ANA
Lab Report: HTLV 1 AND 2 AB
Lab Report: ESR
Lab Report: CBC/PLT
Lab Report: ACETONE
Lab Report: CLEAN CATCH UR CULT
Lab Report: URINE DIPSTICK
11/2/06 Thu:
Lab Report: VCU CULTURE
Imaging Report: RENAL, US
Imaging Report: LUMBAR WO & W CONTRAST, MR
Imaging Report: THORACIC SPINE WO & W CON, MR
Imaging Report: VOIDING CYSTOURETHROGRAM (VCUG)
11/3/06 Fri:
Imaging Report: HEAD WO/W CONTRAST, CT
11/4/06 Sat:
Lab Report: LIPID PANEL
11/6/06 Mon:
Lab Report: AMINO ACID PLASMA
Lab Report: VITAMIN E
Lab Report: SJOGREN’S AB
Lab Report: A-1-C ENZYME
检查结果均正常,无血管, 脑, 脊髓病变; 无风湿; 骨头,眼睛都正常. 据医生讲, 可以
想到的检查都做了, 但都没有异常. 医生起先怀疑是多发性硬化症(MS), 但核磁共震;
骨髓穿刺无发现任何异常, 所以排除了此病.
由于孩子病症急剧恶化, 从11/03日晚开始试着用药 baclofen 20mg 一日两次, 在不知
病因的情况下试着控制病症. 服药后,僵直状况有所好转, 从11/06后头痛没有再发作,
不再出现对眼. 11/08开始增加另一种药carbidopa. 出院一再周后复查, 医生认为孩子
恢复进展不大, 准备使用大计量激素治疗.
孩子目前的状况是: 可以座, 借着走步器可以挪动10步左右. 肌肉时紧时松,做附键后
肌肉会松弛些. 躺着时腿仍抬不起. 左腿比右腿弱.
孩子以前病史:
孩子从小体弱多病, 常患感冒.
11月大时高烧不退后诊断是患Kawasaki, 之后服用aspirin8个月.
孩子爬座走发育都正常.
4岁以前眼睛有点对
从6岁起经常感觉疲劳,腿无力(稍微走长一点路就不愿意), 家人和学校都注意到有时走
路失去平衡或摔倒. 多次看医生都检查不出毛病.
最近两三年有时脚裸痛.
一直有晚上睡觉有时会尿床的现象.
一直有便秘的毛病.
家庭相关病史:
孩子(女)(97/12-)有一个姐姐(92/08-95/02)和一个弟弟(99/09-). 弟弟非常健康. 姐
姐在中国出生, 两岁时一次接种4种预防针, 一天后出现手发抖,走路失去平衡,摔倒,
发烧. 诊断为闹膜炎, 恢复后半年因感冒再次发作后过世.
母亲在生下第三个孩子后一年被诊断有Lupus.(母亲的妹妹也有次病). 家族中其他成员
均无相关病史.
Myotonic dystrophy? Ragged-red fiber(seems like maternal inheritance)?
我侄女10岁,突然发病,身体变得僵直完全失去活动能力,在Birmingham Children's
Hospital 住院一周,做了医生认为的所有检查(包括核磁共振,古髓穿刺,脑CT等)结果都
正常,找不出病因, 医生只能试着用药, 准备静脉注射大计量激素但征求家人意见. 家
人担心用激素后掩盖病症而耽误了孩子的病, 不知如何是好? 是否应该再找其它医院或
医生看呢? 也不知去哪家医院合适? 是不是要等很长时间? 父母已失去了第一个孩子(
有相似症状), 实在不能再承受失去这第二个孩子, 希望大家帮助. 在此附上孩子病历,
十分感谢!
孩子发病过程:
10/27日以前孩子仍然正常上学, 大人只是觉得孩子走路越来越不好
10/24 晚 感觉左腿无力
10/21-10/24 感冒. 有喉咙痛,流鼻涕.
10/25起 走路常摔倒
10/26起 腿软. 不能上台阶. 非常怕嘈闹的环境.
10/28 后脑勺巨痛. 约2小时, 打电话给医生, 后吃motrin入睡. 第二天醒后无疼痛.(
头痛时还有右边脸两牙床之间靠近耳朵附近的一个点疼痛)
10/30 有时出现左眼球向里靠(看上去象对眼).(10/30-11/6)
10/31-11/03 病情急剧恶化. 身体逐渐僵直(胳膊一直可以动).
10/31 走路只能扶着走, 平躺时自己不能座起. 肌肉有一点僵直.
11/01 身体不能弯曲,不能座.不能单独站立, 扶着只能走几步.
11/02 完全不能走路, 躺着翻不过身, 但可以抬起腿.
11/03 躺着抬不起腿, 勃子也抬不起.
10/31-11/06 每日都出现一次头痛, 有时拌有呕吐 大部分是在下午, 一次在早上. 眼
睛有时出现对眼. 并且晚上小便完全失控(现在仍如此).
10/31日做核磁共震结果无异常. 当晚留住急诊室.第二天从Huntsville医院转到
Bermingham Children Hospital 会诊. 在Bermingham医院做了以下检查: 从头到臀部
核磁共震; 两次骨髓穿刺; 脑CT; 心,肾超声波; 膀胱Xray; EMG(不知中文名); NCVS(
不知中文名); 很多血液检查; 骨科检查; 眼科检查. 以下是检查列表:
11/1/06 Wed:
Lab Report: VITAMIN B-12
Lab Report: RPR
Lab Report: FOLIC ACID
Lab Report: DNA ABS
Lab Report: ANA
Lab Report: HTLV 1 AND 2 AB
Lab Report: ESR
Lab Report: CBC/PLT
Lab Report: ACETONE
Lab Report: CLEAN CATCH UR CULT
Lab Report: URINE DIPSTICK
11/2/06 Thu:
Lab Report: VCU CULTURE
Imaging Report: RENAL, US
Imaging Report: LUMBAR WO & W CONTRAST, MR
Imaging Report: THORACIC SPINE WO & W CON, MR
Imaging Report: VOIDING CYSTOURETHROGRAM (VCUG)
11/3/06 Fri:
Imaging Report: HEAD WO/W CONTRAST, CT
11/4/06 Sat:
Lab Report: LIPID PANEL
11/6/06 Mon:
Lab Report: AMINO ACID PLASMA
Lab Report: VITAMIN E
Lab Report: SJOGREN’S AB
Lab Report: A-1-C ENZYME
检查结果均正常,无血管, 脑, 脊髓病变; 无风湿; 骨头,眼睛都正常. 据医生讲, 可以
想到的检查都做了, 但都没有异常. 医生起先怀疑是多发性硬化症(MS), 但核磁共震;
骨髓穿刺无发现任何异常, 所以排除了此病.
由于孩子病症急剧恶化, 从11/03日晚开始试着用药 baclofen 20mg 一日两次, 在不知
病因的情况下试着控制病症. 服药后,僵直状况有所好转, 从11/06后头痛没有再发作,
不再出现对眼. 11/08开始增加另一种药carbidopa. 出院一再周后复查, 医生认为孩子
恢复进展不大, 准备使用大计量激素治疗.
孩子目前的状况是: 可以座, 借着走步器可以挪动10步左右. 肌肉时紧时松,做附键后
肌肉会松弛些. 躺着时腿仍抬不起. 左腿比右腿弱.
孩子以前病史:
孩子从小体弱多病, 常患感冒.
11月大时高烧不退后诊断是患Kawasaki, 之后服用aspirin8个月.
孩子爬座走发育都正常.
4岁以前眼睛有点对
从6岁起经常感觉疲劳,腿无力(稍微走长一点路就不愿意), 家人和学校都注意到有时走
路失去平衡或摔倒. 多次看医生都检查不出毛病.
最近两三年有时脚裸痛.
一直有晚上睡觉有时会尿床的现象.
一直有便秘的毛病.
家庭相关病史:
孩子(女)(97/12-)有一个姐姐(92/08-95/02)和一个弟弟(99/09-). 弟弟非常健康. 姐
姐在中国出生, 两岁时一次接种4种预防针, 一天后出现手发抖,走路失去平衡,摔倒,
发烧. 诊断为闹膜炎, 恢复后半年因感冒再次发作后过世.
母亲在生下第三个孩子后一年被诊断有Lupus.(母亲的妹妹也有次病). 家族中其他成员
均无相关病史.
