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病例低钙8年、癫痫、第五指/趾短小:20岁小伙是PHP1a吗?——求分型与抗癫痫药选择

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内分泌科医师 · 发布于 10-22 · IP 浙江浙江
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男,20岁。主诉:“发现血钙低下8年,加重1周”,门诊拟“低钙血症、亚临床甲状腺功能减退、癫痫”收住入院。  患者缘于8年前在家无明显诱因下意识稍改变,无鼻塞、流涕、咽痛、咳嗽、咳痰、气促、咯血、盗汗。无胸闷、心悸、心前区痛、下肢水肿、昏厥。无嗳气、反酸、腹痛、腹泻,无恶心、呕吐、呕血、黑便。无尿急、尿频、尿痛,无腰痛、血尿,无排尿困难、颜面浮肿。无头痛、记忆力减退、四肢抽搐。总钙 1.55mmol/L院外治疗,考虑癫痫,予以奥卡西平 1片 每日2次1口服。1年前加重德巴金片 0.5 每日2次口服。症状无好转。今来我院就诊,为求进一步诊治,门诊收住入院。 T:36.5℃ P:83次/分 R:16次/分 BP:126/72mmHg。神志清楚,颈软,颈静脉无怒张,肝颈静脉回流征阴性,气管居中,甲状腺无肿大,胸廓外形正常,无桶状胸,双侧乳房正常对称;双肺呼吸运动对称,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,未闻及胸膜摩擦音。心前区无隆起,心尖搏动正常,心浊音界正常,心率 83次/分,心律齐,各瓣膜听诊区未闻及杂音;腹平坦,未见胃肠型及蠕动波,无腹壁静脉曲张,腹壁柔软,腹部无压痛,无反跳痛,双下肢无浮肿。四肢肌力Ⅴ级,双侧Babinski征阴性。双手第五指、双足第五趾略小。


2026-03-10 复旦大学附属华山医院 头颅磁共振:两侧基底节区对称性T1W1高信号,代谢性疾病待排。 

甲状旁腺激素测定(2026-10-20本院):甲状旁腺激素 245.20pg/ml。

甲状腺功能(游离)三项,癌胚抗原测定,甲胎蛋白测定(2026-10-19本院):游离三碘甲状腺原氨酸 4.61pmol/L,游离甲状腺素 10.97pmol/L,促甲状腺素(III代) 7.735uIU/ml,甲胎蛋白 2.77ng/ml,癌胚抗原 0.62ng/ml。

电解质(6项),肝功能组合,淀粉酶测定,空腹血糖,肾功能(门诊)(2026-10-19本院):总胆红素 19.1umol/L,直接胆红素 4.06umol/L,间接胆红素 15.04umol/L,总蛋白 69g/L,白蛋白 43g/L,尿素 5.70mmol/L,肌酐(酶法) 55.7umol/L,空腹葡萄糖 5.28mmol/L,钾 4.06mmol/L,钠 141mmol/L,氯 104mmol/L,总钙 1.55mmol/L,镁 0.79mmol/L,无机磷 1.96mmol/L。

C反应蛋白(CRP)检测,血常规(五分类)(2026-10-19本院):白细胞计数(WBC) 6.87×10^9/L,红细胞计数(RBC) 4.88×10^12/L,血红蛋白(Hb) 147g/L,血小板计数(PLT) 154×10^9/L,C反应蛋白(快速) 4.62mg/L。

全腹部CT(2026-10-19本院):两肾乳头钙质沉着;两侧腹股沟区淋巴结显示。

2026-10-20 骨密度:骨量匮乏。

头颅CT:两侧基底节区、丘脑及额叶多发钙化灶,代谢性疾病可能,请结合临床实验室检查。

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请各位大佬指点及下一步治疗方案。

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