肌电图助力诊断罕见病

最近，神经电生理室接诊了一位怀疑“肌营养不良”的女性患者，四肢无力进行性加重5年，并逐渐出现言语不利、含糊不清，神经系统查体发现四肢远端肌肉萎缩，双侧胸锁乳突肌、颞肌和咬肌萎缩，面容特殊。

详细的肌电图检查提示神经传导大致正常，而肌肉有典型肌源性损害的证据，此外，在所检肌肉发现了大量的肌强直电位，基于此，我们推测患者很可能为一种罕见病——强直性肌营养不良。

最后结合家族史、肌活检以及基因检测等结果证实该患者的确为强直性肌营养不良。

临床表现

强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率约13.5/10万，临床三主征为肌无力、肌萎缩和肌强直。

与一般肌病首先累及近端肌肉不同，强直性肌营养不良肌肉无力和萎缩从四肢远端肌肉开始逐渐向近端进展，继而累及头面部肌肉，尤其颞肌和咬肌萎缩最明显，患者可出现特殊的面容，额骨隆起呈“斧状脸”，颈部肌肉萎缩，颈细长似“鹅颈”。

肌强直表现为主动或被动肌肉收缩后无法及时放松，此现象遇冷时候明显加重，主要影响手部动作、行走和进食，如用力握拳后不能立即将手伸直，需要重复数次才能松开，或用力闭眼后不能睁开，或开始咀嚼时不能张口等。

除肌肉受影响外，强直性肌营养不良会影响全身的多个器官系统，包括心脏、眼、内分泌系统和中枢神经系统，表现为心律失常、白内障、糖尿病、秃顶、多汗和性功能障碍等。

临床表现

肌电图改变

在强直性肌营养不良的诊断中，阳性家族史、典型的临床特征是诊断的基础，肌电图是诊断筛选的首选方法，靶基因分析是诊断和分型的金标准。

而肌电图方便、快捷，可同时检查多块肌肉，具有不可代替的优势。

较轻的患者神经传导检查多数正常，病情较重及肌肉萎缩明显的患者可以出现神经传导的异常，主要表现为远端感觉、运动神经电位波幅减低。

本病的针极肌电图改变非常重要，主要为在放松状态下出现肌强直电位，这是单个肌纤维持续异常放电导致，同时伴有类似飞机俯冲样或摩托车发动时的声音。

肌强直电位的出现，可把疾病的诊断大大缩小到某几个限定的疾病中。

同时，受累肌肉可出现肌源性损害改变，表现为运动单位电位时限缩短、波幅减低，多相波增多。

上述就诊患者典型的肌电图改变给诊断提供了重要的参考价值。

肌强直电位

强直性肌营养不良作为一种全身多系统受累的罕见病，症状多样，初期表现多不典型，难以及时识别，容易使疾病的诊断延迟以及治疗依从性减低，借助神经电生理诊断可以发现一些特征性的改变，有助于早期诊断和治疗。