全球仅 8 例，女子认知功能迅速下降、步态异常，竟是因为这个罕见病

感谢 @上海交通大学医学院附属瑞金医院 神经内科 何璐 分享的病例：

患者：66 岁，女性。

简要病史：低热、乏力 4 月，认知障碍2月，加重伴步态异常、便秘、尿潴留1月。近1月反应慢，寡言少语，言语逻辑错乱，烦躁易怒，行走不稳，无家人照看时反复摔倒，言语不清、饮水呛咳，排尿困难、便秘，无幻觉，无精神行为异常。既往高血压10年、糖尿病4月。

查体：定位定向力下降，记忆力、注意力下降，失算，手指失认，左右失定向，结构性失用，四肢图形辨别觉差，执行功能障碍，MMSE 评分8分（满分30分）。存在中度构音障碍和严重小脑性共济失调，共济失调（SARA）评分为 27，患者自行无法站立。

存在自主神经功能障碍：直立性低血压，仰卧20分钟血压148/84 mmHg，站立3min血压 88/58 mmHg；严重尿潴留，残余尿量为105mL，需留置导尿。存在椎体外系症状：帕金森综合征表现，包括面具脸、眉心征（+）、运动迟缓、双上肢齿轮样肌张力增高，统一帕金森病评定量表 （UPDRS） 第 II 部分得分 25，UPDRS 第 III 部分得分为41。锥体系：反射检查提示双侧二头肌反射和膝反射亢进，双侧巴宾斯基征阳性。其余颅神经、肌力、感觉无明显异常。mRS评分5分。

常规血液检查均在正常范围内。

辅助检查：颅脑 MRI：

图1 头颅MRI示大脑半球、小脑和内侧颞叶中度容量丢失

全身¹⁸F-FDG-PET筛查恶性肿瘤阴性。

腰椎穿刺提示脑脊液细胞增多（8*10^6/L）、正常葡萄糖（3.9 mmol/L） 和蛋白水平 （343 mg/L）。IgG 寡克隆条带阴性，二代测序阴性，无感染证据。

副肿瘤和自身免疫性脑炎相关组合（抗-Hu, Ri, ANNA-3, Yo, Ma2/Ta, GAD65, CV2, Amphiphysin, SOX1, Titin, NMDAR, AMPAR, DPPX, CASPR2, LGI1, GABAbR和IgLON5抗体）均为阴性。

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1、患者快速进展性痴呆伴多个系统受累，诊断考虑什么？

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