揭秘抗癌基因：降低乳腺癌风险的新发现

在癌症研究的广阔领域中，科学家们一直在寻找能够降低癌症风险的基因。最近，《自然·遗传学》杂志上的一项研究为我们带来了激动人心的消息：科学家们首次发现了与降低癌症风险相关的罕见基因变异，特别是与乳腺癌风险降低53%相关的基因变异。这篇文章将带你深入了解这一发现，并探讨其在临床应用上的潜力。

核心数据结果

这项研究由deCODE genetics和安进公司的Kari Stefansson和Erna V. Ivarsdottir领导的研究团队完成。他们分析了超过100万人的数据，发现了6个与患癌风险相关的新基因。其中，两个基因的胚系错义或功能缺失突变与患癌风险降低有关：

1. AURKB基因：携带AURKB基因胚系错义或功能缺失突变的人，患任何癌症的风险降低了16%。
2. PPP1R15A基因：携带PPP1R15A基因胚系错义或功能缺失突变的人，患乳腺癌的风险降低了53%。

特别值得注意的是，PPP1R15A基因的一个特定变异（rs146849578，p.R618H），与患乳腺癌风险下降64%有关。这一发现意味着，PPP1R15A抑制剂可能是预防乳腺癌的潜在策略。

临床应用

这项研究的发现对于临床应用具有重要意义。首先，它提供了一种新的预防乳腺癌的方法——开发PPP1R15A抑制剂。这种策略可能比现有的预防性手术或药物治疗更为有效，因为它直接针对降低癌症风险的基因变异。

其次，这些发现可以帮助医生更好地评估个体的癌症风险，并为高风险人群提供更个性化的预防和治疗计划。例如，对于携带PPP1R15A基因变异的女性，医生可能会建议更频繁的筛查或采取预防性措施。

结论

这项研究不仅为我们提供了降低癌症风险的新途径，还为我们理解癌症生物学提供了新的视角。虽然这些发现还需要进一步的研究和验证，但它们无疑为癌症的预防和治疗带来了新的希望。

参考文献

Ivarsdottir,Julius, Gudmundsson,Vinicius, Tragante et al. Gene-based burden tests of rare germline variants identify six cancer susceptibility genes.[J] .Nat Genet, 2024, 0: 0. doi:10.1038/s41588-024-01966-6

对于对这项研究感兴趣的医生和专业人士，建议阅读上述论文原文，以获得更多详细资料和深入分析。这项研究为我们打开了一扇新的大门，让我们对癌症的预防和治疗有了更多的期待。