又见误诊——真的是重症肌无力吗

病例信息

【患者信息】：男性，62岁

【主诉】：双下肢无力2月余，加重19日，吞咽困难饮水呛咳15日，呼吸困难12日

【现病史及既往史】：患者2月余前（2024-07）因母亲住院手术劳累后出现双下肢无力，上楼费力，下楼不受影响，有晨轻暮重，休息后缓解，伴出汗增多，伴口干，使用润喉糖缓解，否认视物模糊，未予以诊治，19日前下肢无力加重，当地医院按照“急性脑血管病”治疗无效，完善肌电图，提示低频重复频率电刺激递减，15日前患者家属发现患者眼睑下垂，晨轻暮重，右侧为著，大约遮挡一半眼裂，患者否认视物重影，病程中可驾驶，有吞咽困难饮水呛咳，咀嚼费力，能进食软食，饮食量减少一半，12日前呼吸困难，夜间憋醒，激素治疗效果不佳，溴吡斯的明30分钟起效，维持大约3-4小时，下肢无力可好转50%，为进一步诊治收入院。

发病以来患者体重减轻约5kg

查体：神清，构音障碍，右眼闭目无力，四肢腱反射弱

【检查】：入院前：

重症肌无力抗体

肺功能

血气分析

【临床诊断】：重症肌无力危象前状态？

【治疗经过及结果】：

入院后复查重复频率电刺激 继续溴吡斯地明120mg，每日四次，予以丙种球蛋白输注治疗，患者说话较前清晰，下肢无力缓解，吞咽困难饮水呛咳、咀嚼费力、呼吸困难好转

主任查房：病史大致同前，特别强调了体重下降及自主神经受累，查体：查体：神清，构音障碍，右眼闭目无力，四肢腱反射弱，异化试验阳性，遂考虑鉴别突触前膜病变

注意到电生理老师未做高频刺激或十秒大力收缩，要求补充，另外完善PET-CT全身肿瘤显像

补充辅助检查：

高频递增阳性

十秒大力收缩阳性

修正诊断：Lambert-Eaton综合征可能性大，不排除合并重症肌无力

总结与讨论

Lambert-Eaton综合征极易误诊为重症肌无力，本例患者表现为双下肢无力，眼睑下垂，吞咽困难，咀嚼费力，饮水呛咳，有晨轻暮重现象，对溴比斯地明及丙种球蛋白有应答，入院前19日进展，外院高频无递增，以“重症肌无力危象前状态”收入院。

不支持点：患者起病后上行发展，从下肢发展到球部及呼吸肌，病程中累及自主神经，体重明显减轻，眼外肌受累较轻，重症肌无力抗体谱阴性。最终完善高频重复频率电刺激，波幅递增，提示突触前膜受累。

教训：重复频率电刺激常规必须同时完善低频和高频，不能先入为主，以门诊诊断想当然只做低频，考虑到高频疼痛明显，可用十秒大力收缩试验代替。怀疑重症肌无力的患者，尤其是抗体阴性的患者，首先应该鉴别突触前膜病变，及时修正诊断方向。

本例患者起病时照顾住院的母亲比较劳累、焦虑，以为下肢无力是劳累所致，又因为夏季起病，对于口干及出汗增多更没有引起重视，直到症状加重才就医，甚至入院第一次提供的病史也只有加重的19日，主任查房提示误诊后才挖掘出两个多月的病史。