长期浮肿伴腹泻，患儿确诊小肠淋巴管扩张症！1 个病例教你治疗方案

病例资料

1 病史简介

患儿，男，2 岁 9 月，因「间断浮肿 2 年多，再发浮肿伴腹泻 6 天」入院。

现病史：2 年前（2 个多月龄），患儿无明显诱因开始出现间断浮肿，主要表现为眼睑、阴囊浮肿，有时伴有腹泻及腹胀，腹泻时大便为稀糊及浠水样，无黏液脓血，次数 3～10 次/天，发作期间无明显发热，无皮疹，无关节肿胀等。此次入院前 6 天再发腹泻，性质同前，伴阴囊浮肿。病后先后 4 次于当地医院住院治疗，多次查肝功能提示白蛋白降低（ 14.3～16.6 g/L），球蛋白降低 （10～14.8 g/L）；血常规提示淋巴细胞比例降低（0.18%～0.2%），嗜酸性粒细胞（EOS）比例升高（0.07%～0.12%），院外每次住院均予以多次白蛋白输注，患儿浮肿消退，复查肝功能指标好转出院。未给予其他特殊治疗。

病后精神食欲欠佳，小便未见明显异常，大便如上述。

平素食纳可，无挑食偏食情况。个人史、既往史、家族史均无特殊。

体格检查：体温（T）36.6 ℃，呼吸（R）28 次/分，心率（P）120 次/分，体重 11.0 kg（< P3），身高 90 cm（P10～25）。精神一般，眼睑稍浮肿，无皮疹，浅表淋巴结无肿大。唇红，湿润，双侧呼吸音对称，无干湿啰音，心音有力。腹部外观膨隆，过脐腹围 47 cm，肝脾肋下未扪及，移动性浊音可疑阳性，无压痛反跳痛及肌紧张，四肢无明显水肿，阴囊区肿胀，透光试验阳性。

辅助检查：血常规：白细胞（WBC）13.2 × 10⁹/L，中性粒细胞（L）1.1 × 10⁹/L，嗜酸性粒细胞（EOS）0.79 × 10⁹/L，血红蛋白（Hb）128 g/L，血小板（PLT）499 × 10⁹/L，C 反应蛋白（CRP）< 8 mg/L。肝功能：白蛋白 16 g/L，球蛋白 8.9 g/L，余无异常。电解质：血钾 3.2 mmol/L，血钙 1.62 mmol/L，血镁 0.51 mmol/L。免疫球蛋白: IgG 1.27 g/L，IgA 0.45 g/L，IgM 0.27 g/L，余无异常。胃肠道超声：部分肠壁稍增厚、肠腔淤胀，部分肠腔扩张积液，中量腹腔积液。肾功能、心肌酶谱、凝血功能、大小便常规、大便培养、肝炎标志物、HIV 抗体、EB 病毒抗体、胸片、心电图、肝胆胰脾肾超声无异常。

2 治疗经过

患儿有浮肿，有严重低蛋白血症，予以补充白蛋白后浮肿可消退，因此浮肿考虑低蛋白血症引起，低蛋白血症的原因主要包括摄入不足、合成不足、异常丢失（肠道、肾脏）、消耗增多。结合病例患儿病史，考虑肠道丢失，也就是蛋白丢失性肠病。蛋白丢失性肠病常见病因如下：

表 1. 蛋白丢失性肠病的常见病因^[1]

因此，入院考虑：

1 蛋白丢失性肠病：小肠淋巴管扩张症？嗜酸细胞性胃肠炎？

2 腹腔积液

3 营养不良

4 电解质紊乱（低钾、低钙、低镁）

内镜及病理检查如下：

图 1. 胃镜检查结果。左图：胃体基本正常黏膜；右图：十二指肠降部黏膜可见密集分布雪花状改变，提示小肠淋巴结扩张症。

图 2. 胶囊内镜检查结果：均可见密集分布雪花状改变，内镜结果提示小肠淋巴管扩张症。左图：十二指肠黏膜；中图：空肠黏膜；右图：回肠黏膜。

图 3. 病理检查结果：符合小肠淋巴管扩张症病理改变。左图（200 倍 HE 染色）：黏膜层可见肠绒毛，其内可见扩张淋巴管，腺体间淋巴管增多，部分扩张，可见较多单个核细胞浸润，可见嗜酸性粒细胞局灶性增多，最多 10～15 个/HPF，未见肉芽肿结构；右图（D2-40 免疫组化）：淋巴管（+）。

结合《诸福棠实用儿科学（第 9 版）》^[2]的诊断标准：

① 具有腹泻、水肿典型的临床表现；② 外周血淋巴细胞绝对数减少；③ 人血白蛋白（ALB）和 IgG 同时降低；④ 组织病理学证实有淋巴管扩张；⑤ 肠道丢失蛋白质增多证据。

具备前 3 项为疑诊，具备后 2 项中至少 1 项；排除了结构畸形、肿瘤、免疫等继发因素。明确诊断为原发性小肠淋巴管扩张症。

诊断明确后，制定治疗方案：

1、营养方案（请营养科会诊）

治疗原则：低脂、高中链甘油三酯（MCT）、充足热量、高维生素饮食，终身治疗。

长链甘油三酯（LCT）摄入量限制在总热量的 10% 以下，结合患儿年龄，应为 10～20 g/d；

奶：低脂奶、脱脂奶、高 MCT 肽类配方（小佰太能特殊医学用途全营养配方食品）；

油：高中链脂肪酸油剂（椰子油、棕榈核仁油）；

肉类：精瘦肉、鱼肉等；补充水溶性及脂溶性维生素；

2、对症治疗

补充白蛋白、蒙脱石散、益生菌等。

经上述治疗 9 天，患儿腹泻明显好转，大便 2～3 次/天，浮肿消退，复查低蛋白血症及电解质紊乱纠正，遂好转出院。出院后嘱其继续坚持饮食治疗。

出院后随访，情况如下：

1 个月后随访：浮肿未反复，大便 1～3 次/天，有时稀便，复查 ALB 30 g/L；

5 个月后随访：偶有轻微腹泻，无浮肿，复查 ALB 29 g/L；

16 个月后随访：期间「感冒、发热」后再发腹泻、浮肿，当地医院住院治疗后好转，此次复查 ALB 31 g/L。

监测生长发育：

表 2. 随访身高、体重情况

图 4. 监测的体重、身高曲线图。左图：体重曲线；右图：身高曲线

至此，患儿总体病情控制比较满意，继续治疗随访中。

病例讨论

原发性小肠淋巴管扩张症（PIL）是由于各种原因所致淋巴管内压力升高，淋巴液漏入肠腔引起一系列临床症状的疾病。该病为罕见病，容易漏诊及误诊。而及早诊断对于改善预后非常重要。慢性腹泻伴浮肿是考虑该病的重要线索，若同时伴有外周血淋巴细胞减少，要高度怀疑^[3,4]。

需要强调的是，目前 PIL 尚无特效治疗方法，低脂、高蛋白、富含 MCT 的饮食为目前主要的治疗方式^[1,3]。长链甘油三酯形成乳糜微粒在肠道经淋巴管吸收入血，可引起淋巴管内压力升高使淋巴管迂曲扩张破裂致淋巴液漏出，而 MCT 对胆盐和胰酶的依赖性小，在肠内容易水解，可直接被门静脉吸收，从而减少淋巴液的渗漏，使蛋白的丢失减少^[5]。富含 MCT 的饮食治疗可改善 PIL 的症状，且需长期坚持^[4]。

总结

本例患儿在接受饮食治疗后，症状得到控制，生长发育得到改善。由于饮食治疗为对症治疗，因此强调坚持终身。若中断饮食控制，则疾病有复发或加重可能，这一点需要在治疗初期充分告知患儿及家属。

那如何让患儿及家属坚持治疗，充分的宣教与沟通非常重要，特别是这类慢性疾病的管理，更需要医生耐心解释病情，细心治疗饮食，监督病患定期随访，才能取得最好的治疗效果。

作者简介

李蜀媛

重庆医科大学附属儿童医院

医学硕士，主治医师

重庆市医学会儿科学分会消化学组秘书

重庆市妇幼卫生学会妇幼营养专委会儿科消化营养学组委员

重庆市儿童健康专委会科普传播学组委员

本文仅供医疗卫生等专业人士参考

参考文献

[1] 宋琳,徐樨巍. 儿童蛋白丢失性肠病[J]. 中国实用儿科杂志,2019,34(11):899-902. 

[2] 诸福棠实用儿科学（第9版）[M]. 人民卫生出版社, 2022.

[3] 沈惠青. 儿童原发小肠淋巴管扩张症[J]. 中华实用儿科临床杂志,2018,33(7):490-495. 

[4] 叶珊,詹学. 原发性小肠淋巴管扩张症的研究进展[J]. 中华临床医师杂志（电子版）,2016,10(11):1613-1616. 

[5] 曾天天, 詹学. 小肠淋巴管扩张症的诊治进展[J]. 临床医学进展, 2022, 12(3): 2303-2309.