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4 岁患儿令人匪夷所思的「大肚子」(答案公布)

发布于 2022-12-15 · 浏览 8829 · IP 浙江浙江

感谢 @武汉科技大学附属天佑医院 儿科 陆田甜 分享的病例:

病例介绍

患儿女,4岁2月

主诉:体检发现肝大半月余

现病史:半月前患儿奶奶自觉患儿腹部膨隆,病程中患儿诉乏力,以活动后明显,无恶心、呕吐,无发热,无明显腹痛、腹泻、便秘等不适,遂至外院就诊,行腹部彩超提示肝肿大。后就诊于我院门诊,门诊即以“肝肿大待查”收入院。起病以来,患儿精神一般,食欲、睡眠尚可,大小便正常,体重增长不佳

既往史:试管婴儿;出生时双手六指畸形;约1岁左右行双手第六指切除术;平素体健;无外伤及输血;无食物及药物过敏史;按计划接种疫苗

个人史:G1P1 ,BW:3.1kg,足月顺产,生后母乳喂养,6月添 加辅食,抬头及坐时间不详,18月会走

家族史:父母婚配:非近亲;否认家族遗传、代谢病史

入院查体:T:36.1℃,P:130次/分,R:26次/分,Ht :88cm(<P3),Wt:12.5kg(<P3)。神志清楚,圆脸,全身皮肤及巩膜无黄染,未见蜘蛛痣,浅表淋巴结未触及肿大。颈软,口唇红润,心肺查体无异常。腹膨隆,腹围36cm,腹壁静脉显露,未见肠型及蠕动波,肝脏平脐可触及,质韧,边缘光滑,无明显按压痛,脾肋下未触及。未见肝掌,双手拇指外侧分别有一长约3cm手术瘢痕,四肢肌张力正常。生理反射正常,病理反射未引出

入院前辅检:

2021-07-11外院腹部彩超:肝肿大并实质回声不均,腹腔淋巴结部分稍大(肝左叶大小约92x63mm,肝右叶最大斜径约107mm,腹腔淋巴结较大约14x7mm)

肝功能:ALT 137U/L↑,AST 210U/L↑

甲、乙、丙、戊型肝炎病毒抗体均阴性

入院初步诊断:1、肝肿大待查;2、肝功能异常;3、矮小症;4、多指畸形术后

三、诊疗经过

(一)入院后完善相关辅检:

1. 一般实验室检查:

血液分析:WBC 11.72*10^9/L,N% 41.50%,L % 48.9%,M % 5.1%,RBC 3.74*10^12/L,Hb 106.00g/L↓,PLT 428*10^9/L↑

血生化:ALT 119.9(U/L)↑,AST 157.7(U/L)↑,ALP 202.9(U/L)↑,TBA 23.1(μmol/L)↑,SUA 543.0(μmol/L)↑,GLU 1.9(mmol/L)↓,TC 5.66(mmol/L)↑,TG 10.11(mmol/L)↑

尿液分析:未见明显异常

 铜蓝蛋白测定正常

2. 感染相关:EB病毒及TORCH全套(CMV)IgM抗体均为阴性;输血前全套:均为阴性;CRP、SAA、PLT、ASO均阴性;血培养为阴性;肺炎支、衣原体IgM抗体均为阴性;寄生虫4项:血吸虫、肺吸虫、囊虫、旋毛虫均为阴性;血液系统、肿瘤及遗传代谢相关;外周血细胞形态检查基本正常;肿瘤 标志物5项(女性):均为阴性

3. 影像学检查:复查肝胆脾胰彩超:肝切面形态饱满,体积增大,肝下缘平脐,包膜光整,实质回声增强,分布尚均匀,提示肝大;

双肾及输尿管彩超:双肾体积增大(左肾大小9.1cmX3.9cm,右肾大小10.1cmX5.3cm)

心脏超声:心脏结构及瓣膜活动未见明显异常

子宫附件(经腹):未见明显异常

全腹CT平扫:1、肝肿大,请结合临床进一步检查;2、腹膜后淋巴结增大(如图)

img

左手骨龄片:R系列骨龄小于2岁,C系列骨龄小于3岁

img

儿童肝肿大应该如何分析病因?针对这个病例,各位站友有什么思路?欢迎各位老师一同讨论!

糖原贮积病I型 (2)
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这个帖子发布于 2 年零 137 天前,其中的信息可能已发生改变或有所发展。
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